Европски часопис о људској генетици (Април 2020)

Генетска истрага ФОКСО3А захтева посебну пажњу због хомологије секвенци са ФОКСО3Б

Генетска истрага ФОКСО3А захтева посебну пажњу због хомологије секвенци са ФОКСО3Б

Субјекти Генетска варијација Фактори транскрипције Апстрактан Наше истраживање показује да је генетичко истраживање гена О3А кутије за главу ( ФОКСО3А ), валидирани ген за дуговечност човека, увелике ометано чињеницом да његове егзоничне области имају 99% хомологност секвенце са псеудогеном ФОКСО3Б . Ако се то не поштује, овај високи степен хомологије може изазвати озбиљне грешке у генотипизацији или секвенцирању. Овде представљамо експерименталну поставку која омогућава поуздано генерисање података за високо хомологне регионе и која се може ко

Смернице за дијагностику секвенцирања следеће генерације

Смернице за дијагностику секвенцирања следеће генерације

Субјекти Дијагноза Следеће генерације Политика Оригинални чланак објављен је 28. октобра 2015 Исправка у: Европски часопис за хуману генетику (2016) 24 , 2–5; дои: 10.1038 / ејхг.2015.226; објављено на мрежи 28. октобра 2015 Након објављивања овог чланка, аутори желе да додају допунску датотеку. Ове и

Уобичајена мутација гена ЦОГ7 са конзистентним фенотипом, укључујући микроцефалију, адуковане палчеве, успоравање раста, ВСД и епизоде ​​хипертермије

Уобичајена мутација гена ЦОГ7 са конзистентним фенотипом, укључујући микроцефалију, адуковане палчеве, успоравање раста, ВСД и епизоде ​​хипертермије

Исправљање овог чланка објављено је 21. јуна 2007 Апстрактан Описали смо клиничке и биохемијске карактеристике код три пацијента из две различите породице којима је дијагностикован Конгенитални поремећај гликозилације тип ИИе због оштећења конзервираног олигомерног комплекса Голги (ЦОГ) 7; једна од осам подјединица ЦОГ-а. Браћа и сестре и неповезано самохрано дијете родитеља родитеља имали су успоравање раста, прогресивну, тешку микроцефалију, хипотонију, адуиране палчеве, проблеме са храњењем због псеудо-опструкције гастроинтестиналног система, неуспех у раду, срчане аномалије, набо

Приступ удруживања у целом геному идентификује СПАТА5 као нови локус подложности алопецији ареата

Приступ удруживања у целом геному идентификује СПАТА5 као нови локус подложности алопецији ареата

Апстрактан Алопеција ареата (АА) је уобичајени поремећај губитка косе, за који се сматра да је ткивно-специфична аутоимуна болест. Претходно истраживање је идентификовало неколико гена осетљивости на АА, од којих је већина укључена у аутоимунитет. Да бисмо идентификовали нове генетичке варијанте и даље расветлили генетску основу АА, урадили смо истраживање о повезаности генома користећи стратегију здружене генотипизације ДНК (729 случајева, 656 конт

Криптично брисање 19к13.11: опис два нова случаја и индикација улоге ВТИП хаплоинсуфикасности у хипоспадијама

Криптично брисање 19к13.11: опис два нова случаја и индикација улоге ВТИП хаплоинсуфикасности у хипоспадијама

Субјекти Ненормалност хромосома Урогениталне болести Апстрактан Кашњење у развоју / интелектуални поремећаји, поремећаји говора, пре- и постнатално успоравање раста, микроцефалија, знакови ектодермалне дисплазије и гениталне малформације у мушкараца (хипоспадије) представљају фенотипско језгро недавно насталог синдрома брисања 19к13.11. Користећи арраи-ЦГХ за скрининг гена, открили смо интерстицијску делецију хромозомског појаса 19к13.11 код два пацијента који су показали препознатљив образац малформација како је описано у другим примерима овог субмикроскопског геномског неравнотеже. Брисање ко

Волф-Хирсцххорн синдром дисморфне карактеристике лица код пацијента са терминалним делецијским 4п16.3 делерираним телома у ВХСЦР и ВХСЦР 2 регионима

Волф-Хирсцххорн синдром дисморфне карактеристике лица код пацијента са терминалним делецијским 4п16.3 делерираним телома у ВХСЦР и ВХСЦР 2 регионима

Апстрактан Извештавамо о пацијенту са застојем у развоју и неколико карактеристика лица које подсећају на Волф-Хирсцххорн синдром, који носи терминалну 4п16.3 брисање минимално 1.691 Мб и максимално 1.698 Мб. Ова делеција садржи ФГФРЛ1 ген, али не укључује ВХСЦ1 ген. С обзиром на свој образац експресије и његово учешће у ст

Функционалне посљедице митохондријалних мутација тРНАТрп и тРНААрг узрокујући комбиноване дефекте ОКСПХОС

Функционалне посљедице митохондријалних мутација тРНАТрп и тРНААрг узрокујући комбиноване дефекте ОКСПХОС

Апстрактан Комбиновани недостаци оксидативне фосфорилације (ОКСПХОС) су група митохондријских поремећаја који су повезани са низом клиничких фенотипа и генетских оштећења. Јављају се у око 30% свих ОКСПХОС поремећаја и око 4% су комбиновани недостаци И, ИИИ и ИВ. У овом истраживању представљамо две мутације гена митох

Да ли брисање заметних гена ПИП гена представља широки ризик од рака?

Да ли брисање заметних гена ПИП гена представља широки ризик од рака?

Субјекти Геномика рака Желимо да скренемо пажњу генетичарима са раком на одређену генетску варијанту гена индуцираног пролактином протеина ( ПИП), који може бити важан предиспонирајући фактор за рак због његове високе учесталости и значајне повезаности са карциномом, како је утврђено у овој студији. У почетном екрану за промену броја примерака (ЦНВ) за брисање зародних линија код 123 бразилског оболелог од карцинома изабран је као висок ризик или због ране старости настанка (дечји рак) или због позитивне породичне анамнезе ( ТП53 -негативни Ли –

Ангиогенетски оси ангиопоетини / Тие2 и ВЕГФ код породичног карцинома дојке

Ангиогенетски оси ангиопоетини / Тие2 и ВЕГФ код породичног карцинома дојке

Субјекти Карцином дојке Генетика рака Циљане терапије Ангиогенеза тумора Апстрактан Ангиогенеза доводи до стварања крвних судова из већ постојећих, што омогућава раст тумора. Васкуларни ендотелни фактор раста (ВЕГФ) и ангиопоетини (Анг-1, Анг-2) имају главну улогу у ангиогенези тумора, али мало је података о њиховој улози

Свеобухватна анализа олигонуклеотидне матрице - компаративна анализа геномске хибридизације: нови увид у молекуларну патологију гена ДМД

Свеобухватна анализа олигонуклеотидне матрице - компаративна анализа геномске хибридизације: нови увид у молекуларну патологију гена ДМД

Субјекти Упоредна геномска хибридизација Мутација Неуромускуларна болест Апстрактан Извештавамо о ефикасности прилагођеног дизајнираног олигонуклеотидног компаративног генома хибридизационог микрорастања (арраи-ЦГХ) за испитивање броја примерака кроз целокупну геномску регију гена ДМД од 2, 2 Мб и његову применљивост у дијагнози. ЦГХ матрице високе резолуције, коју смо развили, успешно је детектовао серију од 42 претходно окарактерисаних великих преправки различитих величина, локализације и типа (једноставна или сложена брисања, дупликације, умножавања) и познатих унутрашњих ЦНВ-ова / индекса.

Секвенцирање нове генерације у породици са аутозомно рецесивним Кахризијевим синдромом (ОМИМ 612713) открива хомозиготну мутацију померања оквира у СРД5А3

Секвенцирање нове генерације у породици са аутозомно рецесивним Кахризијевим синдромом (ОМИМ 612713) открива хомозиготну мутацију померања оквира у СРД5А3

Субјекти Генетика болести Мутација Следеће генерације Апстрактан Као део опсежног, систематског напора да се открије молекуларни узрок аутосомно рецесивне менталне ретардације, претходно смо описали нови синдром који се састоји од менталне ретардације, колобома, катаракте и кифозе (Кахризи синдром, ОМИМ 612713) и мапирали основни ген до интервала од 10, 4 Мб близу центромера на хромозому 4. Комбиновањем обогаћивања егзоном заснованим на низу и секвенцирања нове генерације сада смо идентификовали хомозиготну мутацију померања оквира (ц.203дупЦ; п.Пхе69ЛеуфсКс2) у гену за стероид 5 α - редуктаза

Де ново микродупликације на 1к41, 2к37.3 и 8к24.3 код пацијената са асоцијацијом ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ

Де ново микродупликације на 1к41, 2к37.3 и 8к24.3 код пацијената са асоцијацијом ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ

Субјекти Генетика болести Умножавање гена Апстрактан Акроним асоцијација ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ описује комбинацију најмање три следеће урођене аномалије: кичмени дефекти (В), аноректалне малформације (А), срчане мане (Ц), трахеоезофагеална фистула са или без атрезије једњака (ТЕ), бубрежне малформације (Р) и оштећења удова (Л). Желели смо да идентификујемо врло продорне варијације броја нових примерака (ЦНВ) које доприносе повезивању ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ. Молекуларно кариотипирање засновано на матрици извршено је у групи од 41 пацијента с асоцијацијом ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ и 6 пацијената са Фено

Генотип мајчиног АБЦА1 повезан је са озбиљношћу Смит-Лемли-Опитсовог синдрома и са виталношћу пацијената хомозиготних за нулта мутације

Генотип мајчиног АБЦА1 повезан је са озбиљношћу Смит-Лемли-Опитсовог синдрома и са виталношћу пацијената хомозиготних за нулта мутације

Субјекти Студија генетске асоцијације Метаболички поремећаји Мутација Апстрактан Синдром Смитх-Лемли-Опитз (СЛОС [МИМ 270400]) је синдром аутозомске рецесивне малформације који показује велику променљивост у погледу тежине. СЛОС настају мутацијама гена Δ7стерол-редуктазе ( ДХЦР7 ), који нарушавају биосинтезу холестерола. Фенотипска варијабилност болести већ је позната као повезница са генотипом мајчиног а

Све што сам желео да знам о урођеним оштећењима у развоју

Све што сам желео да знам о урођеним оштећењима у развоју

Аутор: РЕ Стевенсон & ЈГ Халл , Људске малформације и сродне аномалије, друго издање, Окфорд Университи Пресс, Окфорд, Велика Британија, 2005. ИСБН-10: 0195165683; ИСБН-13: 978-0195165685 Наслов овог опуса подиже велика очекивања: књига у којој не само медицински генетичари, клиничари, већ и биолози проналазе оно што желе знати о урођеним малформацијама и другим оштећењима у развоју код људи. Након издања Тхе Варкани из 1971. године, на овом пољу је дошло до јаза који је само делимично могао бити покривен поглављима у добро познатим књигама о синдромима и клиничкој генетици. Књига започиње

Шта сте одувек желели да знате о Хунтингтоновој болести

Шта сте одувек желели да знате о Хунтингтоновој болести

Хунтингтон'с Дисеасе (друго издање) Аутор: Оливер Куаррелл , серија факата, Окфорд Университи Пресс, 2008 ИСБН 978-0-19-921201-9 (Пбк) Ова књига је ажурирање првог издања објављеног 1999. године и резултат је дугогодишњег ауторовог искуства са Хунтингтоновом болешћу (ХД) у клиничком генетском контексту, као и њег

Старгардтова болест: према развоју модела за предвиђање фенотипа

Старгардтова болест: према развоју модела за предвиђање фенотипа

Субјекти Генетика болести Макуларна дегенерација Оригинални чланак објављен је 22. маја 2013 Исправка у : Европски часопис за хуману генетику (2013) 21, 1173–1176; дои: 10.1038 / ејхг.2013.92; објављено на мрежи 22. маја 2013 Откад су објављени путем Интернета, аутори су открили да је мутација Арг602Трп у

Тектонске мутације гена код пацијената са Јоубертовим синдромом

Тектонске мутације гена код пацијената са Јоубертовим синдромом

Субјекти Генетика болести Мутација Неуролошки поремећаји Апстрактан До сада је описано врло мало пацијената са варијантама секвенци у уско повезаним тектонским генима ТЦТН1-3 . Мултигенезионим секвенцирањем следеће генерације (НГС) код пацијената са Јоубертовим синдромом идентификовали смо још два пацијента и сумирали оно

Скенирање повезаног генома са неуропатским симптомима бола након тоталне замене зглобова наглашава варијанту гена протеин-киназе Ц

Скенирање повезаног генома са неуропатским симптомима бола након тоталне замене зглобова наглашава варијанту гена протеин-киназе Ц

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Остеоартритис Апстрактан Неуропатски симптоми зглоба слични болу (НП) примећени су у сразмери појединаца којима је дијагностикован остеоартритис (ОА) и после тоталне замене зглоба (ТЈР). У овој студији смо урадили студију асоцијације на читав геном (ГВАС) користећи НП како је дефинисано упитником болеДЕТЕЦТ (оцена> 12 што указује на могући НП) код 613 учесника пост-ТЈР-а ре

Улога мутација гена сарцомере код пацијената са идиопатском дилатираном кардиомиопатијом

Улога мутација гена сарцомере код пацијената са идиопатском дилатираном кардиомиопатијом

Апстрактан Испитивали смо данску кохорту од 31 неповезаних пацијената са идиопатском дилатираном кардиомиопатијом (ИДЦ), да бисмо проценили улогу коју мутације у протеинима сарцомере протеина играју у ИДЦ. Пацијенти су генетски прегледани капиларном електрофорезом конформним полиморфизмом, а потом двосмерним ДНК секвенцирањем конформера у кодирајућим регионима МИХ7 , МИБПЦ3

Мотивације, забринутости и склоности учесника истраживања секвенцирања генома: Основни налази пројекта ХеалтхСек

Мотивације, забринутости и склоности учесника истраживања секвенцирања генома: Основни налази пројекта ХеалтхСек

Субјекти Људско понашање Персонализовани лек Оригинални чланак објављен је 03. јуна 2015. године Исправка у : Интернет часопис за европску часопису за хуману генетику , 3. јуна 2015; дои: 10.1038 / ејхг.2015.118 Након објављивања аутори су схватили да су пропустили Допунске табеле 4 и 5. Оне су сада дод

Обогаћивање предвиђања ХапМап рекомбинације жаришта око гена људског нервног система: доказ за позитивну селекцију?

Обогаћивање предвиђања ХапМап рекомбинације жаришта око гена људског нервног система: доказ за позитивну селекцију?

Апстрактан Канали и гени за развој припадају кључним играчима молекулског централног нервног система (ЦНС). Мутације у тим генима често узрокују моногенску неуролошку болест, а поређења међу врстама показала су смањену дивергенцију. С друге стране, убрзана еволуција гена са улогама у неуротрансмисији и развоју указивала је на широку позитивну селекцију у хоминидима. У овој студији смо хипотетирали да се рекомбинациона жаришт

Клиничка корисна генска картица за: Фенилкетонурију

Клиничка корисна генска картица за: Фенилкетонурију

1. ХАРАКТЕРИСТИКЕ БОЛЕСТИ 1.1 Назив болести (синоними) Фенилкетонурија. Недостатак фенилаланин хидроксилазе који захтева лечење. 1.2 ОМИМ # болести 261600. 1.3 Име анализираних гена или сегмената ДНК / хромозома ПАХ. 1.4 ОМИМ # гена 612349. 1.5 Мутациони спектар Познато је више од 500 различитих мутација, углавном точкастих мутација (неспоразума, глупости, спајања), али и мањ

Дубоко-интронска мутација АТМ-а откривена геномским ресекционирањем и исправљена ин витро антисенсом морфолино олигонуклеотидом (АМО)

Дубоко-интронска мутација АТМ-а откривена геномским ресекционирањем и исправљена ин витро антисенсом морфолино олигонуклеотидом (АМО)

Субјекти Антисенсе олигонуклеотидна терапија Мутација Следеће генерације Апстрактан Недавни развој следеће генерације ДНК секвенцирања (НГС) мења приступ потрази за мутацијама у људским генетским болестима. НГС смо примењивали за проучавање АТ пацијента код кога једна од две очекиване мутације није пронађена након ДХПЛЦ, секвенцирања цДНА и МЛПА скрининга. Геномски регион од 160 кб

Проспективна дијагностичка анализа варијанти броја копија користећи СНП микроартере код особа са поремећајима спектра аутизма

Проспективна дијагностичка анализа варијанти броја копија користећи СНП микроартере код особа са поремећајима спектра аутизма

Субјекти Дијагноза Мицроарраи анализа Структурална варијација Апстрактан Варијације броја копија (ЦНВ) више пута су откриле да узрокују или предиспонирају поремећаје из аутизма (АСД). У сврху дијагностике прегледали смо 194 особе са АСД-овима за ЦНВ-ове помоћу Иллумина СНП матрица. У неколико провера, анализирали смо и гене кандидаткиње

Развој одбора за јавну и професионалну политику

Развој одбора за јавну и професионалну политику

Субјекти Генетика Институције Политика Одбор за јавну и професионалну политику (ПППЦ) ЕСХГ основан је 1998. године, а претходио му је Одбор за етику друштва, основан 1994. године и којим је предсједавао Марцус Пембреи. Одбор за етику имао је уже надлежности од ПППЦ-а, радећи пре свега на усклађивању с

Клиничка корисна генска картица за: поикилодерму са неутропенијом

Клиничка корисна генска картица за: поикилодерму са неутропенијом

Субјекти Генетско тестирање Хематолошке болести Мутација 1. ХАРАКТЕРИСТИКЕ БОЛЕСТИ 1.1 Назив болести (синоними) Поикилодерма са неутропенијом (ПН, Поикилодерма типа Цлерицузио са Неутропенијом). 1.2 ОМИМ # болести # 604173. 1.3 Име анализираних гена или сегмената ДНК / хромозома Ц16орф57 ( Хромосом 16 отворен оквир за читање 57 ). 1.4 ОМИМ # гена * 6132

Клиничка корисна генска картица за: Лонг-КТ синдром (типови 1–13)

Клиничка корисна генска картица за: Лонг-КТ синдром (типови 1–13)

Субјекти Аритмије Генетско тестирање 1. ХАРАКТЕРИСТИКЕ БОЛЕСТИ 1.1 Назив болести (синоними) Лонг-КТ синдром (ЛКТ, ЛКТС, Романо-Вардов синдром, подгрупе: Јервелл и Ланге-Ниелсен синдром, Андерсенов синдром, Тимотхијев синдром). 1.2 ОМИМ # болести 192500 (ЛКТ1); 613688 (ЛКТ2); 603830 (ЛКТ3); 600919 (ЛКТ4); 613695 (ЛКТ5); 613693 (ЛКТ6); 170390 (ЛКТ7), Андерсенов синдром; 601005 (ЛКТ8), Тимотејев синдром; 61

Утицај пресимптоматског генетског испитивања на младе одрасле особе: систематски преглед

Утицај пресимптоматског генетског испитивања на младе одрасле особе: систематски преглед

Субјекти Генетско саветовање Апстрактан Преимптоматско и предиктивно генетско тестирање треба да укључи разматрани избор, што је посебно тачно када се тестирање предузима у раној одраслој доби. Млади одрасли људи су у кључној животној фази јер могу да развију каријеру, формирају партнерства и потенцијално постану родитељи: пресимптоматско тестирање може ут

Анализа интеракције заснована на гену укључивањем информација о неравнотежи спољне везе

Анализа интеракције заснована на гену укључивањем информација о неравнотежи спољне везе

Субјекти Генетска интеракција Студија генетске повезаности Софтвер Апстрактан Интеракције гена и гена имају важну улогу у сложеним људским болестима. Откривање интеракција гена и гена дуго је био изазов због њихове сложености. Стандардна метода која има за циљ откривање интеракције СНП-СНП може бити неадекватна јер не моделира неравнотежу везе (ЛД) међу СНП-ом сваког гена и може изгубити снагу због великог броја упо

Аномалије зуба и генетика, укључујући генетске синдроме

Аномалије зуба и генетика, укључујући генетске синдроме

Субјекти Зубне болести Генетика болести Денто / оро / краниофацијалне аномалије и генетика Уредили Блоцх-Зупан А, Седано ХО & Сцулли Ц Издао: Елсевиер ИСБН-10: 0124160387; ИСБН-13: 978-0124160385, £ 45.99 / $ 74.95 Ова књига професора Блоцх-Зупана и његових сарадника, професора Седаноа и Сцуллија, јасна је и лака за читање. Циљеви

Аутосомно доминантна спинална моторичка неуронопатија повезана је са новим локусом на хромозому 22к11.2-к13.2

Аутосомно доминантна спинална моторичка неуронопатија повезана је са новим локусом на хромозому 22к11.2-к13.2

Субјекти Неуромускуларна болест Популацијска генетика Апстрактан Спинална мишићна атрофија (СМА) су наследни поремећаји које карактерише дегенерација доњих моторних неурона. Различити типови СМА су клинички и генетски хетерогени и многи од њих показују значајно фенотипско преклапање. Недавно смо описали клинички фенотип но

Клиничка корисна генска картица за: недостатак фосфоманномутазе 2

Клиничка корисна генска картица за: недостатак фосфоманномутазе 2

Субјекти Генетика болести Метаболички поремећаји 1. Карактеристике болести 1.1 Назив болести (синоними) Недостатак фосфоманномутазе 2, ПММ2-ЦДГ, ЦДГ-Иа, Јаекенова болест. 1.2 ОМИМ # болести 212065. 1.3 Име анализираних гена или сегмената ДНК / хромозома ПММ2. 1.4 ОМИМ # гена 601785. 1.5 Мутациони спектар

Преимплантацијска генетска дијагноза (ПГД) за Хунтингтон-ову болест: искуство три европска центра

Преимплантацијска генетска дијагноза (ПГД) за Хунтингтон-ову болест: искуство три европска центра

Исправљање овог чланка објављено је 16. августа 2012 Апстрактан Ова студија даје преглед 13 година искуства предимплантацијске генетске дијагнозе (ПГД) за Хунтингтон-ову болест (ХД) у три европска ПГД центра у Бриселу, Маастрицхту и Страсбоургу. Подаци о свим 331 уносима ПГД-а за ХД, репродуктивну историју парова, ПГД приступ, циклусе лијечења и исходе између 1995. и 2008. Године прикупљени су проспективно. Од 331 парова за унос, 68% је

Употреба стереотипних мутацијских мотива за дефинисање граница резолуције за ултра-дубоку ресекционирање митохондријске ДНК

Употреба стереотипних мутацијских мотива за дефинисање граница резолуције за ултра-дубоку ресекционирање митохондријске ДНК

Субјекти Обрада података Дијагностички маркери Сцреенинг високе пропусности Неуромускуларна болест Апстрактан Масовно паралелно ресекционирање митохондријалне ДНК (мтДНА) довело је до значајног напретка у истраживању хетероплазматских варијанти мтДНА у здрављу и болести, али сигурном решавању варијанти врло ниског нивоа (Ц, од пацијента са МНГИЕ, митохондријске неурогастроинтестиналне енцефаломиопатије) и упоређивања мутационих дистрибуција узорака са здравом мтДНА дубоком ресекцијом посредованом лигацијом (Апплиед Биосистемс СОЛиД). Емпиријски смо утврдили границе детекције хетероплазме мутант

Идентификација нове глупости мутације у домену штакора ГФАП-а која је повезана са Александровом болешћу

Идентификација нове глупости мутације у домену штакора ГФАП-а која је повезана са Александровом болешћу

Субјекти Генетика болести Мутација Неуродегенеративне болести Апстрактан Александра болест (АкД) је астроглиопатија која пре свега погађа белу материју централног нервног система (ЦНС). АкД настају мутацијама гена који кодира ГФАП (глиални фибриларни кисели протеин). Извештава се да су мутације ГФАП-а у АкД деловале на добитак функције делим

Сродност у родовници Центра д'Етуде ду Полиморпхисме Хумаин (ЦЕПХ)

Сродност у родовници Центра д'Етуде ду Полиморпхисме Хумаин (ЦЕПХ)

Субјекти Генетске технике Генетска варијација Апстрактан Скуп ћелијских линија Центре д'Етуде ду Полиморпхисме Хумаин (ЦЕПХ) служи као велика референтна колекција која се широко користи као мјерило фреквенција алела у анализи генетских варијанти, за прављење мапа повезивања људског генома, за проучавање генетика експресије гена, за пружање узорака за ХапМап и 1000 Геномес пројекте и за разне друге апликације. Изричита карактеристика колекције ЦЕПХ је да ове вишегенерацијске породице представљају референтне панеле познате сродности, који се углавном састоје од рода три генерације са великим

Квалитативно истраживање искустава мајки и очева о рођењу детета са Клинефелтеровим синдромом и поступак постизања ове дијагнозе

Квалитативно истраживање искустава мајки и очева о рођењу детета са Клинефелтеровим синдромом и поступак постизања ове дијагнозе

Субјекти Дијагноза Хипогонадизам Медицинска генетика Апстрактан Клинефелтер синдром (КС) је уобичајено генетско стање које је тренутно недовољно дијагностиковано. Фенотип је широк, са физичким, медицинским и психосоцијалним особинама у распону од благе до тешке. Када се детету дијагностикује КС, родите

ЕМКН смернице за најбољу праксу за молекуларно-генетску дијагностику наследне хемохроматозе (ХХ)

ЕМКН смернице за најбољу праксу за молекуларно-генетску дијагностику наследне хемохроматозе (ХХ)

Субјекти Болести Апстрактан Молекуларно генетичко тестирање на наследну хемокроматозу (ХХ) препознато је као референтни тест да би се потврдила дијагноза сумње на ХХ или предвидио њен ризик. Огромна већина (обично> 90%) пацијената са клинички окарактерисаном ХХ хомозиготна је за п.Ц282И варијанту у ХФЕ гену, који се назива ХХЕ повезаним ХХ. Од 1

Анализа мутације МЦТ8 и идентификација прве жене са синдромом Аллан-Херндон-Дудлеи због губитка МЦТ8 експресије

Анализа мутације МЦТ8 и идентификација прве жене са синдромом Аллан-Херндон-Дудлеи због губитка МЦТ8 експресије

Апстрактан Извештава се да су мутације гена штитњаче монокарбоксилата транспортера 8 ( МЦТ8 / СЛЦ16А2 ) резултирале Кс-везаном менталном ретардацијом (КСЛМР) код пацијената са клиничким карактеристикама Аллан-Херндон-Дудлеи синдрома (АХДС). Обавили смо МЦТ8 мутацијску анализу укључујући 13 КСЛМР породица са ЛОД резултатима> 2, 0, 401 мушко МР родбинство и 47 спорадичних мушких пацијената са клиничким карактеристикама сличним АХД

Људи са Британских острва: прелиминарна анализа генотипова и презимена у популацији под контролом Велике Британије

Људи са Британских острва: прелиминарна анализа генотипова и презимена у популацији под контролом Велике Британије

Апстрактан Постоји велико интересовање за ситну структуру становништва у Великој Британији, и као потпис историјских имиграционих догађаја и због утицаја структуре становништва на студије о придруживању болести. Иако изгледа да структура популације има мали утицај на тренутну генерацију студија о асоцијацији на читав геном, вероватно ће имати значајан део следеће генерације студија дизајнир

Клиничка корисна генска картица за: синдром микроделекције 15к13.3

Клиничка корисна генска картица за: синдром микроделекције 15к13.3

Субјекти Клиничка генетика 1. Карактеристике болести 1.1 Назив болести (синоними) Синдром микроделезије 15к13.3 / Дел (15) (к13.3) /15к13.3 моносомски синдром. 1.2 ОМИМ # болести 612001. 1.3 Име анализираних гена или сегмената ДНК / хромозома 15к13.2к13.3, РефСек НЦ_000015.9 (хг19 људска референтна секв

Неслагања у пријављивању ЦАГ дужине понављања Хунтингтон-ове болести

Неслагања у пријављивању ЦАГ дужине понављања Хунтингтон-ове болести

Апстрактан Хунтингтонова болест резултат је поновљене експанзије ЦАГ унутар Хунтингтин гена; ово се рутински мери у дијагностичким лабораторијама. Пројект РЕГИСТРИЈА европске мреже Хунтингтон'с Дисеасе централно мјери дужину понављања ЦАГ-а на свјежим узорцима; ови подаци су упоређени са оригиналним резултатима из 121 лабораторија у 15 земаља. Извештавамо о 1326 дупликата резултата; разлике у пријављивању горњег алела појавиле су се у 51% случајева, ово се смањило на 13, 3% и 9, 7% када смо примењивали прихватљиве грешке у мерењима које је предложио Амерички факултет за медицинску генетику

Заједничка анализа удруживања бинарне и квантитативне особине у породичним узорцима

Заједничка анализа удруживања бинарне и квантитативне особине у породичним узорцима

Субјекти Рачунарска биологија и биоинформатика Студије удруживања широм генома Апстрактан Последњих година побољшане технологије генотипизације и секвенцирања омогућавају откривање нових локуса повезаних са различитим болестима или особинама. На пример, тестирањем повезаности са сваком појединачном нуклеотидном варијантом (СНВ) одвојено, студије асоцијације на читав геном постигле су огроман успех у идентификацији СНВ-а повезаних са одређеним особинама

Откривање гена осетљивости као модификатора због разлика у подгрупама у сложеној болести

Откривање гена осетљивости као модификатора због разлика у подгрупама у сложеној болести

Субјекти Генетика болести Генетска предиспозиција за болест Апстрактан Комплексне болести неизбежно укључују више гена и често показују променљиве профиле симптома. У којој се мјери симптоми болести, ток и озбиљност разликују код обољелих појединаца могу резултирати из основне генетске хетерогености. Гени

Коришћењем секвенцирања целог ексома за идентификацију варијанти наслеђених од родитеља мозаика

Коришћењем секвенцирања целог ексома за идентификацију варијанти наслеђених од родитеља мозаика

Субјекти Генетско тестирање Медицинска геномика Следеће генерације Апстрактан Секвенце са целим егзом (ВЕС) омогућиле су откривање гена и варијанти које изазивају ретке људске болести. Ово се често постиже упоређивањем несименованих варијанти између неповезаних пацијената, а нарочито за спорадичне или рецесивне болести, често идентификује

Алагил синдром: патогенеза, дијагноза и лечење

Алагил синдром: патогенеза, дијагноза и лечење

Апстрактан Алагиллеов синдром (АЛГС), познат и као артериохепатичка дисплазија, је мултисистемски поремећај због оштећења компоненти Нотцх сигналног пута, најчешће услед мутације у ЈАГ1 (АЛГС тип 1), али у малом проценту случајева мутације у НОТЦХ2 (АЛГС тип 2). Главне клиничке и патолошке карактеристике су хронична колестаза због пауитета интрахепатичних жучних канала, стенозе периферних плућних артерија, мањих аномалија сегмента краљежака, карактеристичних фација, а

Концентрација протеина олигомерног матрикса у серуму или плазми хрскавице као дијагностички маркер у псеудоахондроплазији: диференцијална дијагноза породице

Концентрација протеина олигомерног матрикса у серуму или плазми хрскавице као дијагностички маркер у псеудоахондроплазији: диференцијална дијагноза породице

Апстрактан Псеудоахондроплазија (ПСАЦХ) је аутосомно-доминантна остеохондродисплазија услед мутација гена који кодира хрскавични олигомерни матрикс протеина (ЦОМП). Клиничка дијагноза ПСАЦХ заснива се превасходно на породичној анамнези, физичком прегледу и радиографској процени, а понекад је изузетно тешк

Конгенитални поремећаји гликозилације: остали узроци ихтиозе

Конгенитални поремећаји гликозилације: остали узроци ихтиозе

Субјекти Генетика болести Болести Гликозилација Са занимањем смо прочитали опсежни преглед Сцхмутх-а и др. 1 о наслеђеним ихтиозама / генерализованим мендељским поремећајима коренизације. Желели бисмо да истакнемо да неки урођени поремећаји гликозилације (ЦДГ) представљају ихтиозу. Асоцијације су описане за МПДУ1-ЦДГ (раније ЦДГ-Иф), ДОЛК-ЦДГ (

Пренатално тестирање СНП-а на 1000 фетуса са ултразвучним аномалијама: узрочно-неочекивани и осетљиви ЦНВ-ови

Пренатално тестирање СНП-а на 1000 фетуса са ултразвучним аномалијама: узрочно-неочекивани и осетљиви ЦНВ-ови

Субјекти Мозаицизам Апстрактан Да бисмо процијенили дијагностичку вриједност испитивања нуклеотидног полиморфизма (СНП) на 1033 фетуса са ултразвучним аномалијама, истраживали смо преваленцију и генетску природу патогених налаза. Све патогене налазе смо класификовали у три категорије: узрочни узроци; неочекиване дијагнозе (УД); и локуси осетљивости на неуроразвојне поремећаје. Након искључења трисомије 13, 18, 21, пол-хр

Прегледи носиоца пред-зачећа засновани на популацији: како потенцијални корисници из опште популације виде тест за 50 озбиљних болести

Прегледи носиоца пред-зачећа засновани на популацији: како потенцијални корисници из опште популације виде тест за 50 озбиљних болести

Субјекти Генетско тестирање Апстрактан Са повећаним међународним фокусом на персонализовану здравствену негу и превентивну медицину, секвенционирање нове генерације (НГС) значајно је проширило могућности за носаче прегледа озбиљних, рецесивно наслеђених болести. НГС скрининг тестови не само да нуде репродуктивне могућности које претходно нису биле доступне паровима, већ могу у коначници и смањити број деце рођене са разорним поремећајима. До данас, прелиминарни скрининг носилац (ПЦС)

Необична клиничка озбиљност синдрома брисања 16п11.2 проузрокована маскираном рецесивном мутацијом ЦЛН3

Необична клиничка озбиљност синдрома брисања 16п11.2 проузрокована маскираном рецесивном мутацијом ЦЛН3

Субјекти Упоредна геномска хибридизација Генетика болести Мутација Неуродегенеративне болести Апстрактан Увођењем низа компаративних техника геномске хибридизације (аЦГХ) у дијагностичком окружењу пацијената са застојем у развоју и урођеним малформацијама, препознати су многи нови синдроми микроделеције. Један од ових недавно препознатих синдрома микроделеције је синдром брисања 16п11.2, повезан са променљивим клиничким исходима, укључујући кашњење у развоју, поремећај аутизма у спектру, епилепсију и гојазност, али и наизглед нормалан фенотип. Извештавамо о 16-годиш

Анализа обогаћивања променљивог скупа у студијама асоцијације на нивоу генома

Анализа обогаћивања променљивог скупа у студијама асоцијације на нивоу генома

Субјекти Генетска варијација Студије удруживања широм генома статистичке методе Апстрактан Сложене болести попут хипертензије су по себи мултифакторне и укључују много фактора величине благих до минута. Студија о асоцијацији широм генома (ГВАС) обично тестира стотине хиљада полиморфизама са једним нуклеотидом (СНПс) и нуди прилику за процену агрегираних ефеката многих генетс

Полиморфизми у срчаном промотору натријум-канала који показују варијанту ин витро експресионе активности

Полиморфизми у срчаном промотору натријум-канала који показују варијанту ин витро експресионе активности

Апстрактан Варијабилна транскрипција гена срчаног натријум-канала је механизам који одређује осетљивост на аритмију. Претходно смо клонирали и окарактерисали језгро промотора и бочне регије СЦН5А , који кодира срчани натријум канал. Мутације губитка функције овог гена пријављене су код ∼ 20% пацијената са синдромом Бругада, наследним срчаним електричним поремећајем повезаним с великом учесталошћу аритмија опасних по живот. У

Копирајте варијације броја код 375 пацијената са езофагеалном атрезијом и / или трахеоезофагеалном фистулом

Копирајте варијације броја код 375 пацијената са езофагеалном атрезијом и / или трахеоезофагеалном фистулом

Субјекти Клиничка генетика Једњак Апстрактан Езофагеална атрезија (ОА) са или без трахеоезофагеалне фистуле (ТОФ) су ретке анатомске урођене малформације чији је узрок непознат код више од 90% пацијената. Предлаже се генетска позадина, а међу пријављеним генетским оштећењима су и варијације броја копија (ЦНВ-ови). Хипотетирали смо да ЦНВ доприносе развоју ОА / ТОФ. Кван

Секвенце целог гена у скринингу новорођенчади? Изјава о трајној важности циљаних приступа у скрининг програмима за новорођенчад

Секвенце целог гена у скринингу новорођенчади? Изјава о трајној важности циљаних приступа у скрининг програмима за новорођенчад

Субјекти Етика Апстрактан Појава и усавршавање технологија секвенцирања резултирало је смањењем трошкова и времена потребних за стварање података о целокупној секвенци људског генома. Ово је повећало приступачност коришћења секвенцирања целог генома и секвенцирања целог егза за анализу како у истраживачком тако и у клиничком контексту. Очек

Лекције из браће и сестара са БПАН-ом

Лекције из браће и сестара са БПАН-ом

Субјекти Генетика болести Генетска варијација Неуродегенеративне болести Оригинални чланак објављен је 18. новембра 2015. године Исправка у: Европска публикација за хуману генетику унапред објавила интернетску публикацију 18. новембра 2015; дои: 10.1038 / ејхг.2015.242 Откако су објављени у претходном тексту, аутори су схватили да су пропустили важну референцу објављену на мрежи у овом часопису, док је њихов

Омнибус тест за породичне студије асоцијације са више СНП-а и више фенотипа

Омнибус тест за породичне студије асоцијације са више СНП-а и више фенотипа

Субјекти Астма Студије удруживања широм генома Популацијска генетика Апстрактан Предлажемо омнибус породични тест удруживања (МФБАТ) који се може применити на више маркера и више фенотипа и који има само један степен слободе. Предложени статистички тест проширује тренутну методологију ФБАТ-а да укључује више маркера као и више фенотипа. Коришћењем симулацијских студија, процене снаге за предложену методологију с

Хаплотип обрасци у генима повезаним са карциномом са неравнотежом дугогодишњег повезивања: нема доказа о повезаности са карциномом дојке или позитивном селекцијом

Хаплотип обрасци у генима повезаним са карциномом са неравнотежом дугогодишњег повезивања: нема доказа о повезаности са карциномом дојке или позитивном селекцијом

Апстрактан Просечна дужина блокова неравнотеже везе (ЛД) у европској популацији износи око 22 кб. У овом истраживању изабрали смо 20 гена са ЛД блоковима већим од 60 кб (са средњом дужином од 88 кб) од укупно 121 гена повезаних са раком. Приметили смо ограничену разноликост хаплотипа, а просечно три хаплотипа по гену чине више од 90% разноликости, од којих су два Иин-Ианг пар у 95% ЛД блокова. Средња учесталост н

Комплетним секвенцирањем идентификују се нове варијанте ПНПТ1 изазивајући оксидационе дефекте фосфорилације и тешку болест мултисистема

Комплетним секвенцирањем идентификују се нове варијанте ПНПТ1 изазивајући оксидационе дефекте фосфорилације и тешку болест мултисистема

Субјекти Геномицс Педијатријски неуролошки поремећаји Апстрактан Недавни напредак у стратегијама секвенцирања нове генерације довео је до открића многих нових гена болести. Овде смо описали несродну породицу са два погођена дечака која су рано започела јаку аксонску неуропатију, оптичку атрофију, интелектуално онеспособљ

Откривање хиперлипидемије типа ИИИ (дисбеталипопротеинемија), полако

Откривање хиперлипидемије типа ИИИ (дисбеталипопротеинемија), полако

Израз хиперлипидемије типа ИИИ (ХЛП) тема је рада Петера Хеннемана и његових колега. 1 Чини се да је врло мали поремећај липида сложенији и лоше разумљив од Фредрикса (ХЛП) типа ИИИ (или такозвана дисбеталипопротеинемија). То је тачно упркос чињеници да је ХЛП типа ИИИ детаљно описан пре више од 33 године2, и од тада су га интензивно проучавали најзапосленији, водећи липидисти у свету. ХЛП типа ИИИ

Варијанта МИЛК регулише астматичну упалу преко промена у секундарној структури мРНА

Варијанта МИЛК регулише астматичну упалу преко промена у секундарној структури мРНА

Субјекти Астма Генетска варијација Апстрактан Миозинска киназа лаког ланца ( МИЛК ) је ген за који се зна да је значајно повезан са тешком астмом код Афроамериканаца. Овде даље испитујемо молекуларну функцију полиморфизма једног нуклеотида (СНП), смештеног у изоформи киназе лаког ланца миозина (нмМЛЦК

Полиморфизми генетског маркера на хромозому 8к24 и рак простате у холандској популацији: ДГ8С737 можда није узрочна варијанта

Полиморфизми генетског маркера на хромозому 8к24 и рак простате у холандској популацији: ДГ8С737 можда није узрочна варијанта

Субјекти Генетика рака Генетски маркери Карцином простате Апстрактан Рак простате најчешће је дијагностициран рак код мушкараца у Европи и Северној Америци. Студије асоцијације широм генома (ГВАС) откриле су повезаност са маркерима на хромозому 8к24. Нађено је да је Алеле-8 микросателита ДГ8С737 са 22 понављања и алом А полиморфизма једног нуклеотида (СНП) рс1447295 значајно повезан са карциномом простате. Како су ГВАС подвргнути грешци типа 1, за потврђи

Употреба секвенцирања целог егза за раздвајање сложених фенотипа

Употреба секвенцирања целог егза за раздвајање сложених фенотипа

Субјекти Генетичка истраживања Апстрактан Успех секвенцирања целих егза у идентификацији мутација које изазивају поремећаје једног гена добро је документован. Насупрот томе, секвенцирање са целим егзом до сада је имало ограничен успех у идентификацији варијанти које изазивају сложеније фенотипе за које се чини да мало вероватно настају због поремећаја једног гена. Описали смо породицу у којој два мушка потомства здравих родитеља првих рођака представљају сложен фенотип који се састоји од периферне неуропатије и бронхиектазије који раније није описан у литератури. Због чињенице да су обоје деце

Хиперметилација гена АПЦ и рак простате: систематски преглед и мета-анализа

Хиперметилација гена АПЦ и рак простате: систематски преглед и мета-анализа

Субјекти Генетика рака Преглед рака Метилација ДНК Карцином простате Апстрактан Рак простате (ПЦа) је светска болест која погађа велики број мушкараца. Иако се користи скрининг за антиген-специфични антиген (ПСА), специфичност је ограничена. Ова студија анализира осетљивост и специфичност метилације аденоматозне полипозе цоли (АПЦ) за детекцију ПЦа у телесним течностима и ткивима. Комбинујући резултате претраге из ПубМед-а и Ембасе-а, укљ

Анализа репликације идентификује ТИК2 као фактор осјетљивости на мултипле склерозе

Анализа репликације идентификује ТИК2 као фактор осјетљивости на мултипле склерозе

Апстрактан У недавном истраживању асоцијације на читав геном (ГВАС) заснованом на 12 374 не-синонимних полиморфизама са једним нуклеотидом идентификовали смо бројне кандидатске гене осетљивости на склерозу. Овде смо описали проширену анализу 17 ових локуса рађених помоћу додатних 4234 пацијента, 2983 контроле и 2053 трио породице. У коначној анализи која је комбиновала све д

Побољшање синдрома микроделекције 12к14: примордијални патуљасти развој и кашњење у развоју са или без остеопоикилозе

Побољшање синдрома микроделекције 12к14: примордијални патуљасти развој и кашњење у развоју са или без остеопоикилозе

Апстрактан У својим студијама о молекуларној основи остеопоикилозе, Ментен и остали су идентификовали три особе са микроделементацијом на хромозому 12к14.4, који су уклонили неколико гена, укључујући ЛЕМД3 , ген остеопоикилозе. Поред остеопоикилозе, погођени појединци имали су успоравање раста и застој у развоју. Сада извештавамо о мањем микроделевању од 12к14.4 код дечака са тешким застојем пре и постнатално

Мањак РМНД1 повезан са неонаталном лактацидозом, инфантилним оштећењем бубрега, глухоћом и мултиорганом

Мањак РМНД1 повезан са неонаталном лактацидозом, инфантилним оштећењем бубрега, глухоћом и мултиорганом

Субјекти Метаболички поремећаји Апстрактан РМНД1 је интегрални митохондријални протеин са унутрашњом мембраном који се саставља у велики 240 кДа комплекс да подржи транслацију 13 полипептида кодираних на мтДНА, а сви су битна подјединица комплекса оксидативне фосфорилације (ОКСПХОС). Варијанте у РМНД1 производе глобалне недостатке у митохондријалном превођењу и први пут су пријављени код пацијената са тешким неуролошким фенотиповима који су довели до смртности у првим месецима живота. Користећи секвенцирање целог ег

Нове ФГФР3 мутације у егзону 7 и импликације на проширени скрининг ахондроплазије и хипохондрондрозије: одговор на Хеуертз ет ал

Нове ФГФР3 мутације у егзону 7 и импликације на проширени скрининг ахондроплазије и хипохондрондрозије: одговор на Хеуертз ет ал

Са великим интересовањем смо прочитали истраживање Хеуертза и осталих у Европском часопису Хуман Генетицс, које представљају нове ФГФР3 мутације које изазивају ахондроплазију (АЦХ) и хипохондроплазију (ХЦХ). Слажемо се са препоруком аутора да прошири скрининг на пацијенте са клиничким карактеристикама АЦХ или ХЦХ којима недостају најчешће варијанте поремећаја. Конкретно, присуст

Неинвазивно пренатално тестирање на анеуплоидију и шире: изазови одговорне иновације у пренаталном скринингу

Неинвазивно пренатално тестирање на анеуплоидију и шире: изазови одговорне иновације у пренаталном скринингу

Субјекти Фактори ризика Исправљање овог чланка објављено је 15. октобра 2015 Овај чланак је ажуриран Апстрактан Овај рад садржи заједнички ЕСХГ / АСХГ документ о положају са препорукама у погледу одговорне иновације у пренаталном скринингу са неинвазивним пренаталним тестирањем (НИПТ). Захваљујући својој већој тачности и безбедности у односу на пренатални скрининг за уобичајене аутосомске анеуплоидије, НИПТ има потенцијал да помогне пракси да боље оствари свој циљ омогућавања аутономних репродуктивних избора, под ус

Процена података ХапМап-а у шест популација европског порекла

Процена података ХапМап-а у шест популација европског порекла

Апстрактан Проучавали смо колико добро европски узорци ЦЕУ коришћени у Хаплотипе Маппинг Пројецт (ХапМап) представљају пет европских популација анализирајући узорке нуклеарних породица из популације шведске, финске, холандске, британске и аустралијске (европске популације). Број узорака из сваке популације (око 30 трија родитеља и потомства) био је сличан оном у скупинама узорака ХапМап. Панел од 186 једноструких нуклеотидних полиморфизама (СНПс) распоређених у 1.5 Мб региону ГРИД2 гена на хромозому 4 ј

Функционална мутација у ЛДЛР промотору (-139Ц> Г) код пацијента са породичном хиперхолестеролемијом

Функционална мутација у ЛДЛР промотору (-139Ц> Г) код пацијента са породичном хиперхолестеролемијом

Апстрактан У пацијента са породичном хиперхолестеролемијом (ФХ) идентификована је нова промена секвенце у понављању 3 промотора гена липопротеина ниске густине ( ЛДЛР ), -139Ц> Г. ЛДЛР -139Г је пренесен једном потомству који такође показује ФХ фенотип. Студије пролазне трансфекције употребом репортера теста гена луцифер

Вилмсов тумор у Бецквитх-Виедеманнов синдрому и губитак метилације у центру за утискивање 2: ревизија смерница за надзор тумора

Вилмсов тумор у Бецквитх-Виедеманнов синдрому и губитак метилације у центру за утискивање 2: ревизија смерница за надзор тумора

Субјекти Епигенетика рака Фактори ризика Апстрактан Бецквитх-Виедеманнов синдром (БВС) је синдром зарастања проузрокован разним молекуларним променама на хромозому 11п15.5. Деца са БВС-ом имају значајан ризик од развоја Вилмсових тумора, с тим да степен ризика зависи од основног молекуларног механизма. Конкретно

Појачана експресија Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдрома одрезан ламински транскрипт током старења старења

Појачана експресија Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдрома одрезан ламински транскрипт током старења старења

Апстрактан Већина случајева сегменталног прогероидног синдрома, Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдрома (ХГПС), узрокована је де ново доминантном мутацијом унутар једног кодона гена ЛМНА . Ова мутација доводи до повећане употребе унутрашњег места спајања који ствара алтернативни транскрипт ламина А са унутрашњом делецијом од 150 нуклеотида, на

Да ли су истраживања везана за читав геном све што је потребно да бисмо сецирали генетску компоненту сложених људских болести?

Да ли су истраживања везана за читав геном све што је потребно да бисмо сецирали генетску компоненту сложених људских болести?

Апстрактан Са доступношћу густих карата анонимних и честих СНП-ова који покривају читав људски геном, студије о асоцијацији на читав геном сада постају стварност. У овом раду смо расправљали о корисности ових приступа у откривању генетских варијанти ризика укључених у комплексну осетљивост на болести и, у најбољем сценарију где се детектира сигнал, колико ће бити корисно за разумевање патолошког процеса. Главни С обзиром на разочаравајуће резултате које је Хуман Генетицс заједница добила систематским прегледима генома, Рисцх и Меринкангас 1 тврдили су да ће „будућност генетике сложених болести

Интегрирани феноматски приступ мултиваријантној алејској асоцијацији

Интегрирани феноматски приступ мултиваријантној алејској асоцијацији

Апстрактан Повећана изводљивост повезаности у геному резултирала је да асоцијација постане примарна метода која се користи за локализацију генетичких варијанти које изазивају фенотипску варијацију. Велика пажња је усредсређена на огромне вишеструке проблеме тестирања који настају анализом великог броја полиморфизама са једним нуклеотидом. Међутим, инфлација експериме

Потенцијално повезивање полиморфизма ИНСИГ2 рс7566605 са телесном тежином у кинеској потпопулацији

Потенцијално повезивање полиморфизма ИНСИГ2 рс7566605 са телесном тежином у кинеској потпопулацији

Апстрактан Херберт и остали су пријавили повезаност са претилошћу заједничке ДНК варијанте рс7566605 на 10 кб узводно од ИНСИГ2 гена. Анализирали смо полиморфизам рс7566605 код 3125 Кинеза у студији попречног пресека. Нисмо пронашли значајну повезаност полиморфизма рс7566605 са индексом телесне масе (БМИ) и опсегом струка међу свим учесницима ( П = 0, 52). Међутим, ако се узме

Анализа гена АБЦА4 код пацијената са аутосомно рецесивном конусом и дистрофијама конусних штапова

Анализа гена АБЦА4 код пацијената са аутосомно рецесивном конусом и дистрофијама конусних штапова

Апстрактан Транспортери АТП-везујуће касете (АБЦ) чине породицу великих мембранских протеина који превозе различите подлоге преко мембрана. АБЦА4 протеин се експримира у фоторецепторима и вероватно функционише као преносник за Н -ретинилиден-фосфатидилетаноламин ( Н -ретинилиден-ПЕ), Сцхифф-ов адукт свих транс- реналних са ПЕ. Мутације гена АБЦА4 у почетку су повезане са аутосомно рецесивном Старгардтовом болешћу. Накнадне студије су показале да мутације у АБЦА4 такође могу изазвати низ других дистрофија мрежнице, укључујући дистрофију конусне штапиће и ретинитис пигментозу. Да бисмо одредили с

Поређење људског хромозома 19к13 и синтетичког региона на мишјем хромосому 7 открива у човеку одсуство 11,6 Мб које садржи четири мишје секвенце повезане са рецепторима калцијума: релевантне за породичну доброћудну хипокалциурицну хиперкалциемију типа 3

Поређење људског хромозома 19к13 и синтетичког региона на мишјем хромосому 7 открива у човеку одсуство 11,6 Мб које садржи четири мишје секвенце повезане са рецепторима калцијума: релевантне за породичну доброћудну хипокалциурицну хиперкалциемију типа 3

Апстрактан Породична доброћудна хипокалциурицна хиперкалциемија (ФБХХ) је генетски хетерогени поремећај који се састоји од три одређена типа, ФБХХ1, ФБХХ2 и ФБХХ3, чије су хромосомске локације 3к21.1, 19п и 19к13, респективно. ФБХХ1 су узроковане мутацијама рецептора за осјетљивост на калцијум (ЦаСР), али ненормалности на којима стоје ФБХХ2 и ФБХХ3 нису по

Геномска ера и нове границе медицине

Геномска ера и нове границе медицине

Уредили Дхавендра Кумар и Сир Давид Веатхерал Геномицс анд Цлиницал Медицине ИСБН: 978-0-19-518813-4 $ 175 Објавио: Окфорд Университи Пресс: Окфорд, Велика Британија: 2008 У последњих неколико година, напредак на многим пољима, укључујући биологију, биолошки инжењеринг, информатику и физику, од генетике доводи до ширег поља у којем се целокупност гена организма може сматрати глобалним системом у којем различите компоненте у интеракцији једни друге и са спољним факторима. Комплетни геном Хомо сапиенс и многи други еукариотски и прокариотски организми секвенционирани су и чувани у јавним базама п

Пракса и погледи неуролога у вези са коришћењем секвенцирања целог генома у клиничким окружењима: истраживање засновано на вебу

Пракса и погледи неуролога у вези са коришћењем секвенцирања целог генома у клиничким окружењима: истраживање засновано на вебу

Субјекти Генетичка истраживања Апстрактан Употреба секвенцирања целог гена (ВГС) у клиничким окружењима створила је низ контроверзних научних и етичких питања. Примена ВГС-а је од посебне важности у неурологији, јер је многе услове тешко дијагностицирати. Спровели смо светску, интернетску анкету да истражимо ставове неуролога о предностима и забринутости у вези са клиничком употребом ВГС-а, као и ресурсима потребним за његово спровођење. Скоро половина од 204 неурол

Процена фреквенције СНП користећи масовно паралелно секвенцирање здружене ДНК

Процена фреквенције СНП користећи масовно паралелно секвенцирање здружене ДНК

Апстрактан Поновно одређивање геномских регија које су имплициране студијама повезаности и / или удруживања ради прикривања локуса генетске осјетљивости представља неопходан корак за идентификацију узрочно-посљедичних варијанти. Масивно паралелно секвенцирање (МПС) нуди могућност откривања СНП-а и одређивања фреквенције међу скупљеним ДНК узорцима. Оцењене су стратегије удруживања ДНК узорака и обједињавања ПЦР ампликона ге

Опрез у генерализовању познатих генетских показатеља ризика за карцином дојке код свих етничких / расних популација

Опрез у генерализовању познатих генетских показатеља ризика за карцином дојке код свих етничких / расних популација

Субјекти Карцином дојке Епидемиологија Генетски маркери Апстрактан Студије удруживања широм генома (ГВАС) идентификовале су уобичајене варијанте повезане са ризиком од карцинома дојке код жена европских и азијских предака. Да бисмо проценили генерализабилност по етничкој / расној популацији оцене ризика која је изведена генотипизацијом 12 погодака ГВАС карцинома дојке, урадили смо студију о контроли случаја (2

Нови локус за синдромну хроничну идиопатску цревну псеудо-опструкцију пресликава се на хромозом 8к23 – к24

Нови локус за синдромну хроничну идиопатску цревну псеудо-опструкцију пресликава се на хромозом 8к23 – к24

Апстрактан Хронична идиопатска цревна псеудо-опструкција (ЦИИП) је редак и тешки клинички синдром који карактеришу симптоми и знакови цревне оклузије, у одсуству било какве механичке опструкције лумена црева. У покушају да се идентификује генетска основа ЦИИП-а, анализирали смо турски родовник високог степена сродности у коме су три брата и сестре представљени синдромним обликом ЦИ

Породични случај дисплазије алвеоларних капилара са неусклађивањем плућних вена подржава потискивање ФОКСФ1 од оца на човека

Породични случај дисплазије алвеоларних капилара са неусклађивањем плућних вена подржава потискивање ФОКСФ1 од оца на човека

Субјекти Импринтинг Болести респираторног тракта Апстрактан Алвеоларна капиларна дисплазија са неусклађивањем плућних вена (АЦД / МПВ) је ретки развојни поремећај плућа који је једнолично смртоносан. Погођена беба умиру у првих неколико недеља свог живота упркос агресивном лечењу, мада је забележено неколико случајева касне манифестације и дужег преживљавања. Претход

Десбукуоис дисплазија типа И и фетални хидропс због нових мутација у ЦАНТ1 гену

Десбукуоис дисплазија типа И и фетални хидропс због нових мутација у ЦАНТ1 гену

Субјекти Генетика болести Генотипизација и хаплотипизација Мутација Апстрактан Извештавамо о три хидропске плодове од 17, 22 и 25 гестационих недеља из три различите породице са дисбузијом Десбукуоис типа 1. Сви плодови су показали брахимелију и карактеристичне дисморфне карактеристике. Рендгенске студије су откриле ванфалангеалне кости δ и специфичност болести мањег трохан

Варијабилно утискивање гена МЕСТ у ембрионе преимплантације код људи

Варијабилно утискивање гена МЕСТ у ембрионе преимплантације код људи

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Импринтинг Неплодност Репродуктивне технике Апстрактан Постоје докази да на експресију и метилацију утиснутог очински експресионираног гена 1 / мезодермног транскрипта хомолога ( ПЕГ1 / МЕСТ ) могу утицати подржане репродуктивне технологије (АРТ) и неплодност. У овој студији покушали смо да проценимо импресивни статус МЕСТ гена у великој кохорти ембриона преимплантације ин витро како би се карактерисали потенцијално штетни ефекти АРТ и неплодност на овај локус у раном човековом развоју. Ембрионална геномска ДН

Интеракције гена и околине за сложене особине: дефиниције, методолошки захтеви и изазови

Интеракције гена и околине за сложене особине: дефиниције, методолошки захтеви и изазови

Апстрактан Генетски и околишни фактори ризика и њихове интеракције доприносе развоју сложених болести. У овом прегледу разматрамо методолошка питања која су укључена у испитивање интеракција гена и околине (Г × Е) у генетичко-епидемиолошким студијама сложених болести и њихову потенцијалну важност за клиничку примену. Иако постоје неки важни примери интеракција и примена, раширена употреба знања о Г × Е интеракцији за циљану интервенцију или персонализовано лечење (фармакогенетика) још увек није надмоћна. То је због чињенице да су убедљиви докази и висока предиктивна или дискриминат

Интравитреална испорука ААВ-НДИ1 пружа функционалну корист у моделу мишева Лебер-ове наследне оптичке неуропатије

Интравитреална испорука ААВ-НДИ1 пружа функционалну корист у моделу мишева Лебер-ове наследне оптичке неуропатије

Субјекти Генска терапија Митохондријски геном Мутација Неуродегенеративне болести Апстрактан Лебер-ова наследна оптичка неуропатија (ЛХОН) је митохондријално наслеђени облик видне дисфункције изазван мутацијама у неколико гена који кодирају подјединице митохондријског респираторног комплекса НАДХ-убикинон оксидоредуктазе (комплекс И). Развој генске терапије за ЛХОН ометен је генетском хетерогеношћу и потребом да се терапије пренесу на митохондрије мрежастих ганглионских ћелија (РГЦ), ћелије првенствено погођене у ЛХОН-у. Терапија која се развија подразумева интраокуларну ињекцију гена нуклеарно

Мутација у алтернативном непреведеном ексону хекокиназе 1 повезана са наследном моторном и сензорном неуропатијом - Руссе (ХМСНР)

Мутација у алтернативном непреведеном ексону хекокиназе 1 повезана са наследном моторном и сензорном неуропатијом - Руссе (ХМСНР)

Апстрактан Насљедна моторичка и сензорна неуропатија - Руссе (ХМСНР) је тешки аутосомно рецесивни поремећај који је идентификован код циганске популације. Наше претходне студије мапирале су ген на 10к22-к23 и прецизирале генску регију на ∼ 70 кб. Овде извештавамо о свеобухватној анализи секвенцирања и фином мапирању овог региона, смањујући га на к 26 кб потпуно окарактерисаног низа који се протеже узводним ексоксима хексокиназе 1 ( ХК1) .

Проширење клиничког спектра хромосомских преправки 16п11.2: три пацијента са срингомијелијом

Проширење клиничког спектра хромосомских преправки 16п11.2: три пацијента са срингомијелијом

Субјекти Ненормалност хромосома Генетска варијација Патогенеза Болести кичмене мождине Апстрактан Преуређења 16п11.2 повезана су са кашњењем у развоју, когнитивним поремећајем, поремећајем спектра аутизма, проблемима у понашању (нарочито поремећај хиперактивности са недостатком пажње), нападајима, гојазношћу, дисморфним карактеристикама и ненормалном величином главе. Поред тога, конгениталне аномалије и ненормални налази мозга често су примећени код пацијената са тим реорганизацијама. Идентификовали смо и извршили детаљну микро матрицу, фенотипску и радиолошку карактеризацију три нова пацијента

Студија асоцијације на нивоу генома идентификује ПЛЦЛ2 и АП3Д1-ДОТ1Л-СФ3А2 као нове лоциране осетљивости на инфаркт миокарда на јапанском

Студија асоцијације на нивоу генома идентификује ПЛЦЛ2 и АП3Д1-ДОТ1Л-СФ3А2 као нове лоциране осетљивости на инфаркт миокарда на јапанском

Субјекти Студије удруживања широм генома Апстрактан Упркос значајном напретку у превентивним и терапијским стратегијама, инфаркт миокарда (МИ) је један од водећих узрока смрти у целом свету. Укупно 55 гена осетљивости идентификовано је углавном у европским истраживањима асоцијације на читав геном (ГВАС). Ипак, масовни ГВАС из друге популације могу

Студија асоцијације на вишеетничко геном идентификује нови локус за осетљивост на дијабетес типа 2

Студија асоцијације на вишеетничко геном идентификује нови локус за осетљивост на дијабетес типа 2

Субјекти Генетска варијација Студије удруживања широм генома Апстрактан Студије удруживања широм генома (ГВАС) традиционално су се вршиле код хомогених популација из исте групе предака. Међутим, са све већом доступношћу ГВАС у великим мултиетничким кохортама, оценили смо оквир за откривање повезаности генетских варијанти са сложеним особинам

Клиничка корисна генска картица за: Центронуклеарне и миотубуларне миопатије

Клиничка корисна генска картица за: Центронуклеарне и миотубуларне миопатије

Субјекти Дијагноза Генетско тестирање Неуромускуларна болест 1. Карактеристике болести 1.1 Назив болести (синоними) Центронуклеарна миопатија, миотубуларна миопатија. 1 1.2 ОМИМ # болести Миотубуларна миопатија, КСЛЦНМ, МТМ, КСЛМТМ, ЦНМКС, Кс-везана рецесивна центронуклеарна миопатија, 310400 Центронуклеа

Потражите промјене броја копија у гену МЕФВ користећи мултиплек сонду за појачавање, искуство из три дијагностичка центра

Потражите промјене броја копија у гену МЕФВ користећи мултиплек сонду за појачавање, искуство из три дијагностичка центра

Апстрактан Породична медитеранска грозница (ФМФ) је наследна аутоинфламаторна аутозомна рецесивна болест узрокована мутацијама у МЕФВ гену. Упркос идентификацији многих МЕФВ мутација повезаних с болешћу , клиничка дијагноза често се не може генетски потврдити. Тренутно кориштене технике дијагностичког секвенцирања омогућавају само откривање точкастих мутација, малих брисања или дупликација. На питање да ли су веће генетске промене такође укључене у патофизиологију ФМФ-а остаје

Лечење ћелија спиналне мишићне атрофије лековима који појачавају експресију СМН открива варијабилност унутар и унутар пацијента

Лечење ћелија спиналне мишићне атрофије лековима који појачавају експресију СМН открива варијабилност унутар и унутар пацијента

Субјекти Терапија лековима Регулација гена Болест моторних неурона Мутација Апстрактан Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетски неуромускуларни поремећај изазван мутацијама СМН1 гена. Хомологна копија ( СМН2 ) је увек присутна код СМА пацијената. Транскрипти гена СМН1 обично су пуне дужине (ФЛ), али егзон 7 је издвојен у великом удела СМН2 т

Мање и веће делеције региона Виллиамс Беурен синдрома имплицирају гене укључене у благи фенотип лица, епилепсију и аутистичне особине

Мање и веће делеције региона Виллиамс Беурен синдрома имплицирају гене укључене у благи фенотип лица, епилепсију и аутистичне особине

Субјекти Генетика болести Неуроразвојни поремећаји Апстрактан Виллиамс Беурен синдром (ВБС) је мултисистемски поремећај изазван хемизиготском делецијом од 1, 5 Мб на хромосому 7к11.23 који обухвата 28 гена. Забиљежено је неколико пацијената са већим и мањим брисањем ВБС-а. Они показују клиничке карактеристике које варирају измеђ

Активности и иницијативе обновљеног Европског друштва за хуману генетику (ЕСХГ) (1992–2017)

Активности и иницијативе обновљеног Европског друштва за хуману генетику (ЕСХГ) (1992–2017)

Субјекти образовање Медицинска генетика Карактеристике публикације Ова кратка уводна белешка наставак је чланка који је већ објављен у Специјалном броју Часописа за мај 2017. године. 1 Нова структура Друштва и замах који је ово створио убрзо су резултирале низом иницијатива које су биле изван основне активности годишњ

Генетско тестирање и саветовање у Европи: здравствени професионалци тренутно пружају образовање, процењују потребе и потенцијалне стратегије за будућност

Генетско тестирање и саветовање у Европи: здравствени професионалци тренутно пружају образовање, процењују потребе и потенцијалне стратегије за будућност

Наука геномике је све важнија за пружање здравствене заштите у Европи. Процењује се да 30 милиона људи сада пати од генетских болести у проширеној европској заједници. 1 Све већи број пацијената тражи генетско тестирање и генетско саветовање. 2 Кључни елемент у побољшању квалитета услуга генетског испит

Клиничка корисна генска картица за: синдром артеријске тортуозности

Клиничка корисна генска картица за: синдром артеријске тортуозности

Субјекти Аортне болести 1. ХАРАКТЕРИСТИКЕ БОЛЕСТИ 1.1 Назив болести (синоними) Синдром артеријске тортуосити (артеријска тортуосити). 1.2 ОМИМ # болести 208050. 1.3 Име анализираних гена или сегмената ДНК / хромозома СЛЦ2А10 , такође назван ГЛУТ10 , смештен у кромосомском сегменту 20к13.12. 1.4 ОМИМ # гена 606145. 1.5 Мутациони спектар До данас је описано <30 мутација, од којих је отприлике једна трећина присутна у јавној бази варијанти СЛЦ2А10 (//датабасес.ловд.нл/схаред/генес/СЛЦ2А10). Мут

Структурална варијација у Кск28: дупликације МЕЦП2 код 1% пацијената са необјашњивим КСЛМР и код 2% мушкараца са озбиљном енцефалопатијом

Структурална варијација у Кск28: дупликације МЕЦП2 код 1% пацијената са необјашњивим КСЛМР и код 2% мушкараца са озбиљном енцефалопатијом

Исправљање овог чланка објављено је 23. априла 2009 Апстрактан Дупликације у Кск28 које укључују МЕЦП2 описане су код пацијената са озбиљном менталном ретардацијом, инфантилном хипотонијом, прогресивном спастичности и рекурентним инфекцијама. Међутим, још увек није јасно у којој мери ови и пратећи симптоми могу варирати. Поред тога, учесталост дупликација Кск28, укључујући МЕЦП2 , тек треба утврдити код пацијената са необјашњеном менталн