Гени и имунитет (Април 2020)

КИР3ДЛ1 генетска разноликост и фенотипска варијација у кинеској популацији Хан

КИР3ДЛ1 генетска разноликост и фенотипска варијација у кинеској популацији Хан

Субјекти Генетска варијација Имуногенетика НК ћелије Апстрактан Алелни полиморфизам и варијација експресије рецептора 3ДЛ1 налик имунолобулинским ћелијама убојица (КИР) на ћелијама природних убица (НК) разликују се међу популацијом. Да би се утврдило да ли су фенотипске варијанте последица КИР полиморфизма, броја транскрипције или копије, алелни полиморфизам, ниво мРНА и експресија антигена КИР3ДЛ1 процењени су на 162 особе.

Јединствени транскрипцијски профил ЦД8 + Т ћелија који живе у јетри изазван имунизацијом споророитима маларије

Јединствени транскрипцијски профил ЦД8 + Т ћелија који живе у јетри изазван имунизацијом споророитима маларије

Субјекти ЦД8-позитивне Т ћелије Профилирање израза гена Имунизација Маларија Апстрактан Стерилни имунитет против живе инфекције плазмодијумом може се постићи имунизацијом спорозоитима услед зрачења. За ову заштиту се делимично посредује меморијске ћелије ЦД8 + Т специфичне за антиген, вероватно оне које бораве у јетри. Описали смо и упоредили транскрипцијски профил ЦД

Нова регулаторна варијанта гена рецептора интерлеукин-6 повезана је са ризиком од астме

Нова регулаторна варијанта гена рецептора интерлеукин-6 повезана је са ризиком од астме

Субјекти Астма Генетска варијација Имуногенетика Апстрактан Главна генетска одредница растворљивих нивоа рецептора интерлеукина 6 (сИЛ-6Р) је варијанта заблуде рс2228145 која се пресликава на место цепања ИЛ-6Р. За сваки алел Ала, ниво сИЛ-6Р у серуму повећава се за н 20 нг мл -1, а ризик од астме 1, 09 пута. Међутим, ова варијанта не објашњава укупну наследност за нивое сИЛ-6Р.

Мањак метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР) повећава отпорност на цитомегаловирусну инфекцију

Мањак метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР) повећава отпорност на цитомегаловирусну инфекцију

Апстрактан Фолати обезбеђују једно-угљене јединице за синтезу нуклеотида и реакције метилације. Уобичајени полиморфизам гена МТХФР (677Ц → Т) резултира смањеном ензимском активношћу и повезан је са повећаним ризиком за оштећење неуралне цеви и кардиоваскуларне болести. Велика преваленција овог полиморфизма указује на то да је он можда имао селективну предност под притиском околине, вероватно и инфективним агенсом. Да бисмо тестирали хипотезу да генотип метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР)

Полиморфизми гена интерлеукин 3 показују јаку повезаност са подложношћу Гравес-ове болести код кинеске популације

Полиморфизми гена интерлеукин 3 показују јаку повезаност са подложношћу Гравес-ове болести код кинеске популације

Апстрактан Гравесова болест (ГД) је уобичајени органски имуни поремећај специфичан за орган, који је мултифакторски и развија се код генетски подложних појединаца. Раније смо мапирали локус осетљивости на ГД на хромозом 5к31–33 у студији повезаности. Овде смо користили ознаке једно-нуклеотидних поли

Рс2476601 Т алел (Р620В) дефинише високо ризични ПТПН22 тип И хаплотипе повезане са дијабетесом са прелиминарним доказима за додатни заштитни хаплотип

Рс2476601 Т алел (Р620В) дефинише високо ризични ПТПН22 тип И хаплотипе повезане са дијабетесом са прелиминарним доказима за додатни заштитни хаплотип

Апстрактан Нерецептор протеина тирозин фосфатазе тип 22 ( ПТПН22 ) је трећи главни локус који утиче на ризик од дијабетеса типа И (Т1Д), после ХЛА-ДР / ДК и ИНС . Најповезанији полиморфизам једног нуклеотида (СНП), рс2476601, има Ц-> Т варијанту и резултује променом аминокиселине аргинина (Р) у триптофан (В) на положају 620. одговорни су за Т1Д ризик, Конзорцијум дијабетеса типа И анализирао је 28 ПТПН22 СНП-а у 2295 погођених породица сиб-парова (АСП). Анализа хаплотипова трансмисијске равнотеже открила је да су сва три хаплотипа са Т алелом на рс2476601 прен

Варијација ИЛ7Р предиспонира упалу саркоида

Варијација ИЛ7Р предиспонира упалу саркоида

Апстрактан Саркоидоза је хронични грануломатозни поремећај који карактерише масиван прилив Тх1 лимфоцита. И наивне и меморијске Т ћелије изражавају високе нивое интерлеукин 7 рецептора-α (ИЛ7Рα), кодираног ИЛ7Р геном. Сврха ове студије била је истражити улогу ИЛ7Р генске регије у подложности саркоидози. Шест уобичајених једно-нуклеотидних полиморфизама (СНП-ова) који обухватају ИЛ7Р генотипно

Кумулативни ефекти познатих варијанти подложности предвиђању примарног ризика од билијарне цирозе

Кумулативни ефекти познатих варијанти подложности предвиђању примарног ризика од билијарне цирозе

Субјекти Аутоимуне болести Генетика болести Примарна билијарна цироза Прогноза Оригинални чланак објављен је 08. јануара 2015. године Исправка до: гена и имунитета (2015) 16, 193–198; дои: 10.1038 / ген.2014.76; објављено на мрежи 8. јануара 2015. Од објављивања овог рада на мрежи, аутори су приметили да је адреса е-поште аутор

Удружење ЛИ9 из Велике Британије и канадске породице СЛЕ

Удружење ЛИ9 из Велике Британије и канадске породице СЛЕ

Апстрактан Системски еритематозни лупус (СЛЕ) је сложено својство болести непознате етиологије. Студије повезивања широм генома код хуманог СЛЕ идентификовале су неколико регија везе, укључујући и једно на 1к23, које садржи више гена осетљивости, укључујући чланове локуса сигналног активацијског лимфоцита (СЛАМ). Код мишева постоји синтетичка веза, Сле1. СЛАМ гени су функционално повезани рецептори ћелијске површине, који регулишу трансдукцију сигнала ћелија у имунолошком систему. Студија удруживања заснована на породици у Великој Британији и канадској породици СЛЕ иден

Доказ о интеракцији ЦАРД8 рс2043211 са НАЛП3 рс35829419 код Црохнове болести

Доказ о интеракцији ЦАРД8 рс2043211 са НАЛП3 рс35829419 код Црохнове болести

Субјекти кронова болест Генетска интеракција Инфламмасоме Интерлеукинс Апстрактан Локација ЦАРД8 у локусу упалне болести црева (ИБД) и његова улога у инфламатори НАЛП3 и као инхибитор нуклеарног фактора (НФ) κ Б чине га привлачним геном ризика за ИБД. Међутим, испитивања испитивања повезаности ЦАРД8 губитка функције једног нуклеотидног полиморфизма (СНП) рс2043211 са ИБД дала су мешовите резултате. Недавна студија пружила је доказе да та несклад може бит

Хомеостаза мастоцита и пут ЈАК-СТАТ

Хомеостаза мастоцита и пут ЈАК-СТАТ

Субјекти Алергија Хомеостаза Мастоцити Трансдукција сигнала Апстрактан Јанус киназа / претворник сигнала и активатор транскрипције (ЈАК-СТАТ) пут посредује важне реакције имуних ћелија. Активација било ког од четири члана породице ЈАК доводи до фосфорилације једног или више од седам чланова породице СТАТ. Фосфорилација чланова породице СТАТ

Адитивни ефекти главних алела ризика ИРФ5 и СТАТ4 у примарном Сјогреновом синдрому

Адитивни ефекти главних алела ризика ИРФ5 и СТАТ4 у примарном Сјогреновом синдрому

Апстрактан Примарни Сјогренов синдром (СС) дели многе одлике са системским еритематозним лупусом (СЛЕ). Овде смо истражили повезаност три главна полиморфизма у ИРФ5 и СТАТ4 за које је утврђено да су повезани са СЛЕ, код пацијената из Шведске и Норвешке са примарним СС. Ови полиморфизми су 5-бп ЦГГГГ индел у промотору ИРФ5 , полиморфизам са једним нуклеотидом (СНП) рс10488631 низводно од ИРФ5 и СНП СТАТ4 рс7582694, који означава главни ризични хаплотип СТАТ4. Приметили смо снажне сиг

Полиморфизам ФЛИ1 утиче на осетљивост на кожну лишманијозу у Бразилу

Полиморфизам ФЛИ1 утиче на осетљивост на кожну лишманијозу у Бразилу

Субјекти Студија генетске асоцијације Генетска предиспозиција за болест Генетска варијација Паразитска инфекција Апстрактан Мапирање мишјих гена који контролирају кожну лишманијозу (ЦЛ) идентификовало је Фли1 као кандидата који утиче на резистенцију на Л. мајор и на појачано зарастање рана. Испитујемо ФЛИ1 као ген који контролира ЦЛ и мукозну леисхманиасис (МЛ) коју је изазвао Л. бразилиенсис код људи. Интрон 1 полиморфизми појединачних нуклеотида који означавају промот

Функционални ефекти броја ЦЦЛ3Л1 копије

Функционални ефекти броја ЦЦЛ3Л1 копије

Субјекти Појачање гена Експресија гена Апстрактан Варијација броја копија (ЦНВ) постаје све важнија као карактеристика људске варијације у студијама о осјетљивости на болест. Међутим, последице ЦНВ-а нису толико добро схваћене. Овде представљамо податке који истражују функционалне последице ЦНВ ЦЦЛ3Л1 у 55 независних УК

Мотив везања пептида ХЛА-ДР8 дели важне структурне карактеристике са другим алелама повезаним са дијабетесом типа 1

Мотив везања пептида ХЛА-ДР8 дели важне структурне карактеристике са другим алелама повезаним са дијабетесом типа 1

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Имуногенетика Дијабетес типа 1 Апстрактан Циљ ове студије био је да се карактерише мотив везивања пептида главног молекуларног комплекса хистокомпатибилности (МХЦ), молекула ХЛА-ДР8 класе ИИ, укљученог у хаплотип дијабетеса типа 1 ДРБ1 * 0801-ДКА1 * 0401 / ДКБ1 * 0402 (ДР8- ДК4), и упоредите га са оним других алела МХЦ класе ИИ повезаних са дијабетесом; ДР8-везани пептиди су елуирани из ХЛА-ДР хомозиготне лимфобластоидне ћелијске линије. Репертоар је окарактерисан секвенцирањем пептида коришћењем ЛТК јонског масеног спектрометра повезаног са вишедименз

Генетика домаћина и имунолошка контрола ХИВ-1 инфекције: фино мапирање проширеног хуманог МХЦ региона у афричкој кохорти

Генетика домаћина и имунолошка контрола ХИВ-1 инфекције: фино мапирање проширеног хуманог МХЦ региона у афричкој кохорти

Субјекти Студија генетске асоцијације Имуногенетика Апстрактан Више главних локсокомпатибилних комплекса (МХЦ), који кодирају хумане леукоцитне антигене (ХЛА), имају алелне варијанте недвосмислено повезане са диференцијалном имунолошком контролом инфекције ХИВ-1. Очекује се да ће фино мапирање засновано на полиморфизму појединачних нуклеотида (СНП) у проширеном МХЦ (кМХЦ) региону открити узрочне или нове факторе и оправдати потрагу за функционалним механизмима. Тестирали смо корисност

Полиморфизми комплемента рецептора 2 повезани са системским лупусним еритематозусом модулирају алтернативно спајање

Полиморфизми комплемента рецептора 2 повезани са системским лупусним еритематозусом модулирају алтернативно спајање

Оригинални чланак објављен је 23. априла 2009 Исправка до: гена и имунитета (2009) 10, 457–469; дои: 10.1038 / ген.2009.27 Од објављивања овог рада аутори су приметили да је функционална регија за СНП рс4308977 и рс17616 у Табели 1 била нетачна; „Екон 10а“ би требало да гласи „Екон 11“. Поред тога, на слици 3б постоји погрешно написана реч; '3' Аццеотор 'треба да гласи' 3 'Аццептор'. Аутори Потражите КБ Доуглас у: Часописи за истраживање приро

Асоцијација полиморфизама налик рецепторима са статусом ХИВ-а у Северних Американаца

Асоцијација полиморфизама налик рецепторима са статусом ХИВ-а у Северних Американаца

Субјекти Студија генетске асоцијације Апстрактан Полиморфизми са једним нуклеотидом (СНПс) у генима ТЛР2–4 и ТЛР7–9 , али не у ТЛР1 и ТЛР6 , нису повезани са ТЛР1 и ТЛР6 , раније су процењени у вези са прибављањем вируса хумане имунодефицијенције и напредовањем болести у различитим популацијама, од којих је већина била европска. У овој студији испитивали смо повезаности између укупно 41 СНП у 8 ТЛР гена ( ТЛР1 - 4 , ТЛР6 - 9 ) и ХИВ статуса код северноамеричких испитаника (укупно н = 276 (кавкаски, н = 102; афроамериканци, н = 150; остало, н = 24)). Стратификација података помоћу само-иде

Мета-анализа и импутација идентификују хаплотип од 109 кб који обухвата ТНФАИП3 повезан са лупусним нефритисом и хематолошким манифестацијама

Мета-анализа и импутација идентификују хаплотип од 109 кб који обухвата ТНФАИП3 повезан са лупусним нефритисом и хематолошким манифестацијама

Апстрактан ТНФАИП3 кодира ензим који модификује убиквитин, А20, кључни регулатор упалних сигналних путева. Раније смо пријавили повезаност између ТНФАИП3 варијанте и системског еритематозног лупуса (СЛЕ). Да бисмо додатно локализирали варијанту ризика, извршили смо метаанализу користећи генетске податке доступне из две скупове података о контроли кавкаске контроле (1453

Доказ о повезаности ТЦФ7 локуса са дијабетесом типа И

Доказ о повезаности ТЦФ7 локуса са дијабетесом типа И

Апстрактан Конзорцијум дијагностике дијабетеса типа И (Т1ДГЦ) прикупио је хиљаде породица мултиплекса и симплекса са дијабетесом типа И (Т1Д) са циљем да идентификује гене који су укључени у осетљивост на Т1Д. Ове породице су генотипизиране на локације ХЛА класе И и класе ИИ, а недавно и на плочу с једно-нуклеотидним полиморфизмима (СНП), широки за геном. Поред тога, више СНП-

Идентификација нових гена повезаних са СЛЕ-ом с двостепеним дизајном Баиесове студије

Идентификација нових гена повезаних са СЛЕ-ом с двостепеним дизајном Баиесове студије

Апстрактан У нашој ранијој студији користили смо Баиесов дизајн да бисмо испитали повезаност ∼ 1000 гена (∼ 10 000 једно-нуклеотидних полиморфизама (СНП)) са системским лупусним еритематозусом (СЛЕ) на умереном броју триоса родитеља и деце са СЛЕ. Идентификована су два гена повезана са СЛЕ, са корекцијом лажног открића лажних открића (ФДР) <0, 05, а нађени су и многи значајни гени са ФДР од <0, 8, који указују на будући смер за ову с

Повезаност између дијабетеса типа 1 и СНП-ова ГВАС-а у популацији кавкаског становништва на југоистоку САД-а

Повезаност између дијабетеса типа 1 и СНП-ова ГВАС-а у популацији кавкаског становништва на југоистоку САД-а

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Генетска варијација Студије удруживања широм генома Дијабетес типа 1 Апстрактан Ова студија је спроведена ради процене генетских асоцијација на дијабетес типа 1 (Т1Д) о којима су извештавали у претходним студијама асоцијације на читав геном (ГВАС). Укупно 21 претходно пријављених полуклеорфизама са једним нуклеотидом (СНПс) генотипизовано је ТакМан тестима код 1434 кавкаског Т1Д пацијента и 1864 нормалних контрола из Грузије. Анализом узорака идентификовано је 18 СНП ( ПТПН22 , ИНС, ИФИ

Мултигена контрола отпорности на туберкулозу: анализа КТЛ на мишјем хромозому 7 и његов синергизам са сст1

Мултигена контрола отпорности на туберкулозу: анализа КТЛ на мишјем хромозому 7 и његов синергизам са сст1

Апстрактан Туберкулоза и даље остаје значајан глобални здравствени проблем: једна трећина људске популације је заражена Мицобацтериум туберцулосис (МТБ), а 10% њих животно је ризиковано за развој туберкулозе. Код већине заражених појединаца генетички детерминанти осетљивости остају у великој мери непознати због сложене мултигене контроле и утицаја интеракција гена и околине. Ген

Експресија ММП код реуматоидне упале: полиморфизам рс11568818 повезан је са експресијом ММП-7 на екстраартикуларном месту

Експресија ММП код реуматоидне упале: полиморфизам рс11568818 повезан је са експресијом ММП-7 на екстраартикуларном месту

Субјекти Експресија гена Имуногенетика Упала Реуматоидни артритис Апстрактан Матричне металопротеиназе (ММП) доприносе оштећењу зглоба код реуматоидног артритиса (РА). Мање се зна о умијешаности ММП-а на ван-зглобна мјеста реуматоидне упале. Процењивали смо релативан допринос ММП-1, ММП-3, ММП-7 и ММП-12 уништ

Повезаност генетске варијације АНКСА11 са саркоидозом код Афроамериканаца и Европљанаца

Повезаност генетске варијације АНКСА11 са саркоидозом код Афроамериканаца и Европљанаца

Субјекти Генетска варијација Лимфопролиферативни поремећаји Популацијска генетика Апстрактан Недавно истраживање асоцијације у целој геноми код немачке популације и две наредне студије на европској популацији откриле су да је несинонимни једно-нуклеотидни полиморфизам (СНП), рс1049550, у гену анексина А11 ( АНКСА11 ) повезан са подложношћу саркоидози. Желели смо да идентификујемо додатне АНКСА11 варијанте независно повезане са саркоидозом, утврдимо да ли је било која варијанта АНКСА11 повезана са саркоидозом повезана са радиографским фенотиповима грудног коша и истражимо интеракцију хуманог леу

Полиморфизам ТЛР6 повезан је са повећаним ризиком од Легионарске болести

Полиморфизам ТЛР6 повезан је са повећаним ризиком од Легионарске болести

Субјекти Бактеријска инфекција Генетска варијација Тоцепторни рецептори Апстрактан Легионелла пнеумопхила (Лп), етиолошки узрочник Легионнаирове болести (ЛД), важан је узрочник упале плућа у заједници. Међутим, имунолошки и генетски детерминанти домаћина осетљивости на Лп нису довољно разумети. Овде показујемо да и ТЛР6 и ТЛР1 сарађују са ТЛР2 како би препознали Лп у тр

Преглед Конзорцијума за генетику дијабетеса типа И

Преглед Конзорцијума за генетику дијабетеса типа И

Апстрактан Конзорцијум дијагностике дијабетеса типа И (Т1ДГЦ) је међународни, вишецентрични истраживачки програм са два основна циља. Први циљ је идентификовање генских регија и гена кандидата чији варијанти модификују ризик појединца од дијабетеса типа И (Т1Д) и помажу објаснити групирање болести у породицама. Други циљ је пружање података о истраживању доступним истраживачкој заједници и успостављање ресурса које истраживачка заједница може користити и која су у потпуности доступна њима. Да би олакшао приступ тим ресурсима, Т1ДГЦ је развио Уговор о конзорцијуму (//

Заслон гена за цитокине открива СОЦС1 као генетски фактор ризика од мултипле склерозе

Заслон гена за цитокине открива СОЦС1 као генетски фактор ризика од мултипле склерозе

Апстрактан Гени рецептора за цитокине и цитокине, укључујући ИЛ2РА , ИЛ7Р и ИЛ12А , познати су фактори ризика од мултипле склерозе (МС). Екситотоксична олигодендроглиал смрт посредована рецепторима глутамата доприноси демијелинизацијским реакцијама. У овом истраживању смо прегледали 368 једно-нуклеотидних полиморфизама (СНПс) у 55 гена или генске групе које кодирају цитокине, цитокинске рецепторе, супресоре цитокинске сигнализације (СОЦС), комплементар

Генетске варијације и хетеросексуална ХИВ-1 инфекција: анализа кластерисаних гена који кодирају ЦЦ-мотив хемокинске лиганде

Генетске варијације и хетеросексуална ХИВ-1 инфекција: анализа кластерисаних гена који кодирају ЦЦ-мотив хемокинске лиганде

Субјекти Хемокини Студија генетске асоцијације Генетска варијација ХИВ инфекције Оригинални чланак објављен је 06. октобра 2011. године Исправка до : гена и имунитета (2012) 13 , 202–205; дои: 10.1038 / ген.2011.70; објављено на мрежи 6. октобра 2011 Од објављивања овог рада аутори су приметили да се интрон 3 ЦЦЛ3 погрешно користи у

Тешка комбинована имунодефицијенција код фризијских водених паса узрокована мутацијом РАГ1

Тешка комбинована имунодефицијенција код фризијских водених паса узрокована мутацијом РАГ1

Субјекти Мутација Тешка комбинована имунодефицијенција ВДЈ рекомбинација Апстрактан Смртност штенаца у доби од 8–12 недеља често се примећује код фришких водених паса. Пратени су крвни параметри и клинички знакови новорођенчади из три легла. Три младунчета из два легла показала су снажно снижени ниво имуногл

Читава анализа метилације генома системског еритематозног лупуса: хипометилација ИЛ10 и ИЛ1Р2 промотора повезана је са активностима болести

Читава анализа метилације генома системског еритематозног лупуса: хипометилација ИЛ10 и ИЛ1Р2 промотора повезана је са активностима болести

Апстрактан Етиологија системског еритематозног лупуса (СЛЕ) укључује сложену интеракцију генетских и околишних фактора. Истраживања су показала да епигенетске промене утицајне на животну средину доприносе етиологији СЛЕ-а. Овде претпостављамо да аберрантна метилација ДНК може допринети активирању имунолошке машинерије и покренути активност лупусне болести. За испитивање промена метилације ДНК између 12 парова

Надзирано машинско учење и логистичка регресија идентификује нове епистатичке факторе ризика са ПТПН22 за реуматоидни артритис

Надзирано машинско учење и логистичка регресија идентификује нове епистатичке факторе ризика са ПТПН22 за реуматоидни артритис

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Машинско учење Реуматоидни артритис Апстрактан Истраживање генетских интеракција (епистаза) показало се тешким упркос недавним напретцима лабораторијских метода и статистичког развоја. Без доступног „најбољег“ статистичког приступа, комбиновање неколико аналитичких метода може бити оптимално за откривање епистатичких интеракција. Користећи вишестепену анализу која је обухватала на

МБин1б трансгени мишеви показују појачану отпорност на епидидиммалну инфекцију бактеријским изазовом

МБин1б трансгени мишеви показују појачану отпорност на епидидиммалну инфекцију бактеријским изазовом

Субјекти Антимикробна терапија Бактеријска инфекција Генетски инжењеринг Апстрактан МБин1б је ген бета-дефензина идентификован у мишјем епидидиму. У актуелном извештају је окарактерисан његов образац експресије и антибактеријске активности, а развијен је трансгени (ТГ) модел миша у коме је мБин1б експресивно експресиван до 50 пута у односу на нормалне нивое у капутном епидидимису. Експерименталне животиње су здраве са нормалном репродуктивном активношћу, али су отпорније на епидидиммалну инфекцију Есцхерицхиа цоли у односу на нормалне животиње. Експресија ИЛ1α и ИЛ1β у епидидимису је смањена ко

СНП скрининг централног МХЦ-идентификованог ХЛА-ДМБ као гена осетљивости на кандидат за синдром Капоси-јевог саркома

СНП скрининг централног МХЦ-идентификованог ХЛА-ДМБ као гена осетљивости на кандидат за синдром Капоси-јевог саркома

Субјекти Студија генетске асоцијације Апстрактан Сумња се да је главни комплекс хистокомпатибилности (МХЦ) на хромозому 6п21.3 локус осетљивости на Капоси сарком повезан са ХИВ-ом (ХИВ-КС). Гнезђена студија о контроли случаја у Мултицентричној кохортној студији АИДС-а замишљена је да изврши мапирање финог генетског повезивања у централном

ТНФ хаплотипови у јужноафричкој популацији наликују онима који се виђају код бијелаца и Азијаца

ТНФ хаплотипови у јужноафричкој популацији наликују онима који се виђају код бијелаца и Азијаца

Субјекти Хаплотипови Фактори некрозе тумора Апстрактан Хаплотипови који обухватају блок гена фактора некрозе тумора (ТНФ) у централном главном комплексу хистокомпатибилности дефинисани су у популацији Јужне Африке, користећи 31 полуклеорфизам са једном нуклеотидом. Двадесет хаплотипова чинило је 91, 8% кохорте. Хаплотипови су одговарали оним који су претходно описани у кавкаској и азијској популацији, подржавајући хипотезу да ТНФ блокира хаплотипове древне и високо очуване. Они су овде п

Непостојање повезаности између генетске варијације рецептора везаног за протеин који је подложан астми и дечије астме и атопије

Непостојање повезаности између генетске варијације рецептора везаног за протеин који је подложан астми и дечије астме и атопије

Апстрактан Рецептор повезан на Г-протеин за осетљивост на астму ( ГПРА или ГПР154 ) идентификован је као ген за астму и атопију позиционираним клонирањем. Неке наредне студије сугерирају повезаност полиморфизама са једним нуклеотидом ГПРА и хаплотипа са осјетљивошћу на астму или атопију. Међутим, повезани СНП-ови или хаплотипи се разликују у студијама. Улога генетске варијације ГПРА у астми и атопији остаје нерешена. Објављени подаци о ГРПА варијанти и астми потичу искључиво из кавкашке и азијске популације. Испитали смо

Експериментална вирусна еволуција открива главне полиморфизме комплексне хистокомпатибилности као примарне факторе домаћина који контролирају адаптацију и вируленцију патогена

Експериментална вирусна еволуција открива главне полиморфизме комплексне хистокомпатибилности као примарне факторе домаћина који контролирају адаптацију и вируленцију патогена

Субјекти Експериментална еволуција МХЦ Интеракције вирус - домаћин Апстрактан Користећи експериментални еволуцијски приступ, недавно смо показали да се мишји специфични патогени Пријатељи вируса (ФВ) прилагођавали специфичним главним генотипима хистокомпатибилности (МХЦ), што је резултирало кондицијским променама када су вируси били изложени домаћинима који имају нове МХЦ полиморфизме. Овде извештавамо анализу образаца адаптације патогена и еволуције вируленције од вируса који се прилагођава једном од три домаћина који се разликују у целом геному (А / ВиСн, ДБА / 2Ј и БАЛБ / ц). Открили смо да

Функционална варијанта у ИЛ12Б промотору модулира његову експресију и повезује се са повећаним ризиком од алергијске астме

Функционална варијанта у ИЛ12Б промотору модулира његову експресију и повезује се са повећаним ризиком од алергијске астме

Субјекти Астма Клиничка генетика Генетска предиспозиција за болест Интерлеукинс Апстрактан Интерлеукин-12Б (ИЛ12Б) кодира п40 ланац ИЛ-12, про-упални цитокин који антагонизује Тх2 фенотип и, самим тим, може имати критичну улогу у патогенези алергијске астме. У овом извештају описујемо идентификацију новог полиморфизма промотора ИЛ12Б (размена Т-А) на позицији -536. Генотип ИЛ12Б -536АА био је значајно повезан са астмом у кинеској популацији ( П = 0, 011, омјер

ГВАС анализа имплицира НФ-κБ-индуцирану индукцију упалних Т-ћелија у мултипле склерози

ГВАС анализа имплицира НФ-κБ-индуцирану индукцију упалних Т-ћелија у мултипле склерози

Субјекти Студија генетске повезаности Студије удруживања широм генома Апстрактан Да би се идентификовали гени и биолошки релевантни путеви повезани са ризиком развоја мултипле склерозе (МС), за податке о генотипизацији МС примењена је метода смањења буке геном-широка асоцијација (ГВАС-НР). Региони удруживања дефинисани су на основу значаја блокова неравнотеже везе. Кандидатски гени су унакрсни референци на основу прегледа тренутне литературе, са пажњом на молекуларну функцију и директно интерактивне протеине. Додатне белешке и р

Нема доказа о повезаности између генетских варијанти ПДЦД1 лиганда и СЛЕ

Нема доказа о повезаности између генетских варијанти ПДЦД1 лиганда и СЛЕ

Апстрактан ПДЦД1, имунорецептор укључен у периферну толеранцију претходно се показао да је генетски повезан са системским еритематозним лупусом (СЛЕ). ПДЦД1 има два лиганда чији су гени смештени у непосредној близини на хромозому 9п24. Нашу пажњу смо привукли овим лигандима након што смо пронашли сугестивну везу с маркером (гата62ф03, З = 2, 27) смјештеним близу њихових гена у скенирању генома исландске породице мултиплекса

Вишак ретке генетске варијације АБЦЕ1 међу Јорубанима и афроамеричким појединцима са ХИВ-1

Вишак ретке генетске варијације АБЦЕ1 међу Јорубанима и афроамеричким појединцима са ХИВ-1

Апстрактан Потписи природне селекције јављају се кроз људски геном и могу се открити на нивоу секвенце. Поновно смо секвенцирали АБЦЕ1 , ген за домаћина кандидата који је неопходан за скупљање капсида за ХИВ-1, у европским ( н = 23) и афричким (Иорубан; н = 24) референтним популацијама за откривање генетичких варијација. Идентификовали смо вишак ретке генетске варијације у Иорубан узорцима, а резултирајући Тајима-јев Д био је низак (–2, 27). Тренд прекомерне ретке варијације и даље се налазио у попратним генима АНАПЦ10 и ОТУД4 , што сугерише да се овај образац позитивн

Циљаним поновним одређивањем идентификују се дефектне варијанте рецептора за декокозу 3 код инфламаторне болести црева које се дешавају на почетку

Циљаним поновним одређивањем идентификују се дефектне варијанте рецептора за декокозу 3 код инфламаторне болести црева које се дешавају на почетку

Субјекти кронова болест Студије удруживања широм генома Педијатрија Апстрактан Студије удруживања широм генома подразумевале су уобичајене варијације на месту 20к13 у упалној болести црева, нарочито за педијатријски Црохнов облик. Овај локус сакрива супер-породицу рецептора фактора некрозе тумора ( ТНФРСФ6Б), кодирајући излучени протеин, децои рецептор 3 (ДцР3), који се веже и неутралише про-упалне цитокине фактора некроз

Стратегија за комбиновање гена мале генетске осетљивости како би се побољшало предвиђање болести код дијабетеса типа 1

Стратегија за комбиновање гена мале генетске осетљивости како би се побољшало предвиђање болести код дијабетеса типа 1

Субјекти Аутоимунитет Генетика болести Генетска варијација Дијабетес типа 1 Апстрактан Студије удруживања широм генома идентификовале су генске регије повезане са дијабетесом типа 1. Циљ ове студије био је утврдити како комбинована алелна фреквенција више гена осетљивости може стратификовати аутоимунитет отока и / или ризик од дијабетес

Суседни гени ИФНГ и ИЛ26 специфични за ложу деле заједнички дистални појачивач

Суседни гени ИФНГ и ИЛ26 специфични за ложу деле заједнички дистални појачивач

Субјекти Цитокини Студија генетске повезаности Еволуција генома Апстрактан Одређене групе физички повезаних гена остају повезане током дужих периода еволуције. Опште је мишљење да таква еволуцијска заштита даје "кондицији" врсти. Зашто редослед гена даје "кондицији" врсти, није у потпуности разумљиво. На пример, веза ИЛ26 и ИФНГ је сачувана током еволуционог времена, али Тх17 линије изражавају ИЛ26, а Тх1 линије

ЦИИТА није повезана са ризиком од развоја реуматоидног артритиса

ЦИИТА није повезана са ризиком од развоја реуматоидног артритиса

Субјекти Генетска варијација Реуматоидни артритис Апстрактан Главни гена трансактиватора ИИ класе хистокомпатибилности (МХЦ) ( ЦИИТА ) кодира важан транскрипциони фактор који регулише гене који су потребни за хумани леукоцитни антиген (ХЛА) класе ИИ са приказом МХЦ-лимитираног антигена. МХЦ гени, посебно ХЛА класа ИИ, снажно су повезани са ризиком од развоја реуматоидног артритиса (РА). С обзиром на снажну биолошку везу између гена ЦИИТА и ХЛА класе ИИ, спроведено је свеобухватно истраживање варијације ЦИИТА у РА. Ова студи

Појачани ЛПС-индуковани перитонитис код недостатка мишева цуллин 4Б у макрофаговима

Појачани ЛПС-индуковани перитонитис код недостатка мишева цуллин 4Б у макрофаговима

Субјекти Моноцити и макрофаги Апстрактан Цуллин 4Б (ЦУЛ4Б), члан породице протеина цуллин, је скелетни протеин комплекса лигазе ЦУЛ4Б-РИНГ-Е3 који свеприсутује интрацелуларним протеинима. Циљеви ЦУЛ4Б укључују протеине регулисане ћелијским циклусом и молекуле повезане са репликацијом ДНК. У овом истраживању смо генерисали мишеве који су сп

Диференцијална осетљивост наивних и подскупова меморијских ЦД4 + и ЦД8 + Т ћелија на апоптозу изазвану хидроген пероксидом

Диференцијална осетљивост наивних и подскупова меморијских ЦД4 + и ЦД8 + Т ћелија на апоптозу изазвану хидроген пероксидом

Апстрактан ЦД4 + и ЦД8 + меморија Т ћелије су идентификоване у централне и ефектне подгрупе меморије, које карактеришу различити обрасци и функције приказивања. У овом истраживању, показали смо да су ЦД4 + и ЦД8 + Т ћелије наивне и централне меморије осетљиве на апоптозу изазвану водоником пероксидом (Х2О2), док су ефективне меморије ЦД4 + и ЦД8 + Т ћелије релативно отпорне на апоптозу индуковану Х2О2. . Апоптоза у наивној и централној меморији ЦД4 + и ЦД8 + повезана је са ослобађањем цитокрома ц и активирањем каспазе-9 и каспазе-3, појачавањем Бак и експресијом анионског канала зависног од нап

Значај једно-нуклеотидних полиморфизама у људским ТЛР генима за заразне и упалне болести и рак

Значај једно-нуклеотидних полиморфизама у људским ТЛР генима за заразне и упалне болести и рак

Субјекти Рак Имуногенетика Заразне болести Упалне болести Апстрактан Урођени и адаптивни имуни одговори код људи развили су се као заштитни механизми против заразних микроорганизама. Толл-рецептори (ТЛР) имају важну улогу у препознавању микроорганизама који нападају. ТЛР су први рецептори за детекцију потенцијалних патогена и покретање и