Генетика у медицини (Април 2020)

Аритмије код пацијената који су примали ензимску надомјесну терапију за инфантилну Помпеову болест

Аритмије код пацијената који су примали ензимску надомјесну терапију за инфантилну Помпеову болест

Апстрактан Намена: Заменљива терапија ензимом код новорођенчади са Помпеовом болешћу продужава преживљавање, смањује кардиомегалију и побољшава рад мишића. Пошто је ектопија раније описана код ових пацијената, покушали смо утврдити преваленцију и врсте аритмија. Методе: Тридесет осморо деце са инфантилном Помпеовом болешћу примљено је ензимску терапију у два отворена, мултицентрична, међународна, клиничка испитивања. Подаци су прегледани ретроспективно. Исправљени интервал КТ, фрак

Процес доношења одлука за услове именоване препорученим Јединственим скрининг панелима: изјава Саветодавног одбора Министарства за здравље и људске услуге о наслеђеним поремећајима код новорођенчади и деце

Процес доношења одлука за услове именоване препорученим Јединственим скрининг панелима: изјава Саветодавног одбора Министарства за здравље и људске услуге о наслеђеним поремећајима код новорођенчади и деце

Субјекти Здравствена политика Медицинска генетика Педијатрија Апстрактан Намена: Амерички секретар за здравство и људске услуге пружа смернице за државне програме скрининга за новорођенчад о томе који услови треба да буду укључени у скрининг (тј. „Препоручени јединствени панел за скрининг“). Овим се смерницама налазе препоруке засноване на доказима саветодавног одбора за наследне поремећаје код новорођенчади и деце. Овај извештај описује ревидиран про

Невс Бриефс

Невс Бриефс

Субјекти Медицинска генетика Ослобађање генома Хенриетта Лацкс узрокује узнемиреност Био је то само један геном, међу више хиљада који су сада секвенционирани и пуштени у јавност. Али то није био никакав слијед; био је то низ Хенриетта Лацкс, фармера дувана чије су ћелије рака оварија, ХеЛа, покренуле безброј истраживачких проје

Употреба вишегених панела у испитивању предиспозиције за наследну рак: анализа више од 2.000 пацијената

Употреба вишегених панела у испитивању предиспозиције за наследну рак: анализа више од 2.000 пацијената

Субјекти Генетика рака Преглед рака Генетско тестирање Апстрактан Намена: Циљ ове студије био је утврдити клиничке и молекуларне карактеристике 2.079 пацијената који су били подвргнути наследним мултигенерацијским тестирањима на карцином. Методе: Панели су укључивали свеобухватну анализу гена осетљивости на 14–22 ( БРЦА1 и БРЦА2 нису укључени), зависно од наручених панела (БреастНект, ОваНект, ЦолоНект или ЦанцерНект). Сљедеће генераци

Прихватљивост и изводљивост виртуелног саветника (ВИЦКИ) за прикупљање историја о породичном здрављу

Прихватљивост и изводљивост виртуелног саветника (ВИЦКИ) за прикупљање историја о породичном здрављу

Субјекти Рачунарске платформе и окружења Здравствена заштита Апстрактан Намена: Да бисмо превазишли баријере везане за описмењавање у збирци електронских историја породичног здравља, развили смо анимирани виртуелни саветник за познавање ваше породичне историје или ВИЦКИ. Ова студија је испитивала прихватљивост и тачност употребе ВИЦКИ-а за прикупљање породичних историја од недовољно оболелих, у поређењу са Мојим породичним здравственим портретом (МФХП). Методе: Учесници су регрутовани из регистра пац

Кретање истраживачког партнерства између академске заједнице и индустрије ради процене утицаја персонализованог генетског испитивања

Кретање истраживачког партнерства између академске заједнице и индустрије ради процене утицаја персонализованог генетског испитивања

Субјекти Генетско тестирање Индустрија Персонализовани лек Апстрактан Намена: Описати процес структурирања партнерства између академских истраживача и две персонализоване компаније за генетичко тестирање које би управљале сукобом интереса истовремено омогућавајући истраживачима да проучавају утицај ове растуће индустрије. Методе: Развили смо транспарентан процес сталне комуникације о интересима свих истраживачких партнера за решавање изазова у успостављању циљева студије, развоју анкете, прикупљању података, анализи и припреми рукописа. Користећи постојећу литературу о сукобу интереса и наше ис

Ефикасност ротације медицинске генетике током педијатријског тренинга

Ефикасност ротације медицинске генетике током педијатријског тренинга

Субјекти Медицинска генетика Педијатријска истраживања Апстрактан Намена: Са већим разумевањем да генетика стоји у основи здравља и болести, пракса медицине се мења тако да смо сада у ери геномске медицине. Међутим, дошло је до недостатка обуке из генетике и геномике код становника примарне здравствене заштите. Методе: Описали смо искуство наше установе, која захтева да педија

Уреднику

Уреднику

Уреднику: Хвала вам на коментару на смерницу „Генетска процена кратког стаса“ објављена у јунском броју 2009. Као што знате, споменути смо Турнеров синдром као најчешћу дијагнозу која ће се у тексту ове смјернице вјероватно појавити са кратким растом. Пошто је ова смерница написана са намером да буде усмерена према медицинским генетичарима у креирању алгоритма, дијагнозу Турнеровог синдрома који спада у алгоритам сматрали смо „препознатим синдромом“ који

Израда и прелиминарна евалуација интернетског едукативног видеа о секвенцирању целокупног генома за учеснике истраживања, пацијенте и ширу јавност

Израда и прелиминарна евалуација интернетског едукативног видеа о секвенцирању целокупног генома за учеснике истраживања, пацијенте и ширу јавност

Субјекти образовање Медицинска генетика Секвенцирање Апстрактан Позадина: Како се секвенцирање цјелокупног генома повећава у доступности, едукативна помагала ВГС потребна су за учеснике истраживања, пацијенте и ширу јавност. Циљ нам је био да развијемо приступачну и скалабилну ВГС образовну помоћ. Методе: Ангажирали смо више дионика у итеративном процесу током једногодишњег периода, који је кулминирао продукцијом

Пренатално тестирање пренаталног очинства на основу информатике, високо прецизно, неинвазивно

Пренатално тестирање пренаталног очинства на основу информатике, високо прецизно, неинвазивно

Субјекти Генетско тестирање Геном информатика Апстрактан Намена: Циљ студије био је проценити дијагностичку тачност информатичког, неинвазивног, пренаталног теста очинства користећи мерења нуклеотидног полиморфизма заснованог на низу ДНК без ћелија изолованих из матичне плазме. Методе: Узорци крви узети су од 21 одрасле труднице (гестацијске доби између 6 и 21 недеље), а генетски узорак узет је од одговарајућих биолошких очева. Очинство је потврђено генетским тестирањем новорођенчади, производима зачећа, контролом

Ланчана реакција метилационе полимеразе високе резолуције за крхку Кс анализу: Доказ за нове узорке метилације ФМР1 неоткривени у Соутхерн блот анализама

Ланчана реакција метилационе полимеразе високе резолуције за крхку Кс анализу: Доказ за нове узорке метилације ФМР1 неоткривени у Соутхерн блот анализама

Субјекти Избрисати Генетика болести Метилација Апстрактан Намјена: Фрагиле Кс синдром је повезан са експанзијом понављања ЦГГ тринуклеотида и накнадном метилацијом гена ФМР1 . Молекуларна дијагноза крхког Кс тренутно захтева Соутхерн блот анализу за процену метилације. Ова студија описује евалуацију процеса рада само за по

Технологија и препоруке засноване на низу за употребу у медицинској генетици за откривање кромосомских абнормалности

Технологија и препоруке засноване на низу за употребу у медицинској генетици за откривање кромосомских абнормалности

Апстрактан Лабораторијска евалуација пацијената са застојем у развоју / интелектуалним тешкоћама, урођеним аномалијама и дисморфичним карактеристикама значајно се променила у последњих неколико година увођењем микроарраи технологија. Помоћу ових техника може се испитати геном пацијента да ли су добици или губици генетског материјала премали да би се открили стандардним студијама хромозома повезаних са Г. Ова повећана резолуција техно

Клиничка геномика у свету електронског здравственог картона

Клиничка геномика у свету електронског здравственог картона

Апстрактан Распрострањено прихватање електронских здравствених картона доноси бројне предности пољу клиничке геномике. Они укључују могућност враћања резултата лекару, коришћење генетских налаза у подршку клиничким одлукама и прикупљање података у електронском здравственом картону који служе као извор фенотипских информација за потребе анализе. Нису, међутим, сви електронски здравствени картони једнаки. Они се разликују по карактеристикама, могућностима и лакоћи употребе. Стога, да бисмо разумели потенцијал електронског здравственог картона, прво је потребно разумети његове могућности и утицај

Преференције жена и здравствених стручњака за пренаталне тестове за Довнов синдром: дискретни експеримент избора који ће упоредити неинвазивну пренаталну дијагнозу са тренутним инвазивним тестовима

Преференције жена и здравствених стручњака за пренаталне тестове за Довнов синдром: дискретни експеримент избора који ће упоредити неинвазивну пренаталну дијагнозу са тренутним инвазивним тестовима

Субјекти Дијагноза Генетско тестирање Неуролошки поремећаји Научна заједница Апстрактан Намена: Да упоредимо склоности жена и здравствених радника према кључним атрибутима неинвазивне пренаталне дијагнозе за Довнов синдром у односу на тренутне инвазивне тестове. Методе: Упитник који укључује експеримент дискретног избора коришћен је да би се добила изјава учесника о дијагностичким тестовима који су варирали у складу са четири атрибута: тачност, време испитивања, ризик од побачаја и пру

Савладавање геномске терминологије

Савладавање геномске терминологије

Субјекти Медицинска геномика „Кад користим реч“, рече Хумпти Думпти прилично презирним тоном. „То значи само оно што сам изабрала да значи - ни више ни мање.“ „Питање је“, рече Алице, „да ли можете да направите речи толико много различитих ствари.“ „Питање је“, рече Хумпти Думпти, „ који треба да буде господар - то је све. " -Левис Царролл Непрецизан језик доводи до непрецизног размишљања и нарушава смислену комуникацију. Као и свака високо техн

Геномика јавног здравља: ​​Крај почетка

Геномика јавног здравља: ​​Крај почетка

Субјекти Геномицс Медицинска генетика Здравство Током двадесетогодишњег путовања Америчког колеџа медицинске генетике, јавно здравство је имало важан утицај на настанак и напредак геномске медицине. Тај се утицај може лако уочити на страницама Генетицс ин Медицине , службеног часописа Цоллеге. Као уредник одељка за јавно здравство, пишем овај специјални јубиларни коме

Масовно паралелно секвенцирање за рану молекуларну дијагнозу у Лебер конгениталној амаурози

Масовно паралелно секвенцирање за рану молекуларну дијагнозу у Лебер конгениталној амаурози

Субјекти Дијагноза Манифестације ока Секвенцирање Апстрактан Намена: Лебер конгенитална амауроза (ЛЦА) је ретка конгенитална дистрофија мрежнице повезана са 16 гена. Недавни напредак у генској терапији ЛЦА нуди прву перспективу лечења наследног слепила, што захтева недвосмислену и рану молекуларну дијаг

Тумачење клиничког значаја комбинованих варијанти у више рецесивних гена болести: систематско истраживање Јоубертовог синдрома даје малу подршку олигогености

Тумачење клиничког значаја комбинованих варијанти у више рецесивних гена болести: систематско истраживање Јоубертовог синдрома даје малу подршку олигогености

Субјекти Генетика болести Генетска варијација Неуролошки поремећаји Апстрактан Сврха Следећа генерација секвенцирања (НГС) често идентификује више ретких предвиђених-штетних варијанти (РДВ) у различитим генима повезаним са рецесивним поремећајем код датог пацијента. Такве варијанте су предложене да допринесу дигеници / олигогености или „тријализму“ или да делују као генетички модификатори. Методе Користећи Јоубертов синдром рецесивне цилиопатије (ЈБТС) као модел, систематски смо истражили ов

Препоруке за извештавање о секундарним налазима у секвенцирању клиничког егзома и генома, ажурирање за 2016. (АЦМГ СФ в2.0): изјава о политици Америчког колеџа за медицинску генетику и геномику

Препоруке за извештавање о секундарним налазима у секвенцирању клиничког егзома и генома, ажурирање за 2016. (АЦМГ СФ в2.0): изјава о политици Америчког колеџа за медицинску генетику и геномику

Субјекти Генетско тестирање Геномицс Медицинска генетика Секвенцирање Исправљање овог чланка објављено је 06. априла 2017. године Апстрактан Изјава о одрицању одговорности: Ове препоруке осмишљене су превасходно као образовни ресурс за медицинске генетичаре и друге пружатеље здравствених услуга како би им помогле да пруже квалитетне медицинске услуге. Придржавање ових препорука је у потпуности добровољно и не мора нужно да осигурава успешан медицински исход. Ове препоруке не треба сматрати укључивањем свих одговарајућих поступака и тестова или искључивањем других поступака и тестова који су с р

Ангажовање и комуникација међу учесницима Студије геномског секвенце ЦлинСек

Ангажовање и комуникација међу учесницима Студије геномског секвенце ЦлинСек

Субјекти Комуникација Геномска анализа Медицинска генетика Апстрактан Намена: Како се клиничко секвенцирање генома шири, он је од критичне важности разумевање начина на који се појединци баве овим процесом. У овој студији желели смо да опишемо интерни ангажман и његове корелате међу одраслима из ЦлинСек-а који су пристали на секвенцирање генома и добијање резултата. Методе: Ова

Могућности за интервенције геномских клиничких одлука

Могућности за интервенције геномских клиничких одлука

Субјекти Клиничка генетика Развој и доступност генских апликација за употребу у клиничкој нези убрзано се убрзава. рутинска употреба генских информација, међутим, превазилази формалну обуку већине пружалаца здравствених услуга, а изазови разумевања и тумачења генских података усложњени су захтевима клиничке праксе. Готово сви лекари се, на пример, слажу да генетске варијације могу утицати на реакцију лекова, али само мали део се осећа адекватно информисаним о фармакогенолошком испитивању. 1 Подршка клиничким одлукама (ЦДС) уграђена у клиничке информационе системе, као што су елект

Психолошки утицај генетских информација на децу: систематски преглед

Психолошки утицај генетских информација на децу: систематски преглед

Субјекти Генетско тестирање Педијатријска истраживања Психологија Апстрактан Намена: У овом прегледу процењен је психолошки утицај који стицање личних и породичних генетских информација има на децу. Такође смо испитали усклађеност расположивих емпиријских података са клиничким чланцима и упутствима / перспективом. Методе: Приказали смо 591 сажетак и идентификовали 13

Лечење агалзидазом код Фабријеве болести: употребе и ривалства

Лечење агалзидазом код Фабријеве болести: употребе и ривалства

У овом се броју три чланка односе на различите аспекте надомјесне ензима (ЕРТ). 1–3 Студије говоре о употреби постојећих препарата α-галактозидазе А и заснивају се на два регистра пацијената са Фабри-јевом болешћу. Два ензимска препарата за ЕРТ код Фабријеве болести су агалзидаза алфа, коју производи Схире Хуман Генетиц Тхерапиес, и агалсидаза бета, произведена од стране компаније Гензи

Глобална преваленција ХФЕ и хемохроматозе која није ХФЕ процењена је анализом података о секвенционисању нове генерације

Глобална преваленција ХФЕ и хемохроматозе која није ХФЕ процењена је анализом података о секвенционисању нове генерације

Субјекти Генетика болести Метаболички поремећаји Следеће генерације Популацијска генетика Апстрактан Намена: Преваленција наследне хемохроматозе у вези са ХФЕ је добро проучена. Нема података о преваленцији за атипичне облике ХХ узроковане мутацијама у ХФЕ2 , ХАМП , ТФР2 или СЛЦ40А1 . Сврха ове студије била је процјена популацијс

Ефекти учења о сопственој генетској подложности алкохолизму: случајни експеримент

Ефекти учења о сопственој генетској подложности алкохолизму: случајни експеримент

Субјекти Овисност Генетска предиспозиција за болест Геномска анализа Исправљање овог чланка објављено је 06. маја 2013. године Апстрактан Намена: Повећана доступност генетичких извештаја прилагођених директно купцу поставља питање: како на људе утичу информације о сопственим генетским предиспозицијама? Методе: Учесници су навели да верују да су ушли у студију о генетици алкохолизма и поремећајима спавања. Учесници су пружили узорак слине за који се наводно тестира на присуство релевантних гена. Док су чекали резултате, испунили су упитник са оценом сво

Пејзаж генетске варијације у дилатираној кардиомиопатији испитан клиничким секвенцирањем ДНК

Пејзаж генетске варијације у дилатираној кардиомиопатији испитан клиничким секвенцирањем ДНК

Субјекти Кардиомиопатије Генетско тестирање Генетска варијација Следеће генерације Апстрактан Намена: Дилатирану кардиомиопатију карактерише знатна локус, алел и клиничка хетерогеност због чега је потребно тестирање многих гена на клинички преклапајућим болестима. Неколико студија је секвенционирало довољно појединаца; стога су доприноси појединих гена и спектра патогене варијанте још увек слабо дефинисани. Анализирали смо 766 пацијената са разведеном кардиомиопатијом који су тестирани токо

Примећене и очекиване учесталости варијанти структурног хемоглобина у истраживањима скрининга за новорођенчад у Африци и на Блиском Истоку: одступања од равнотеже Харди-Веинберга

Примећене и очекиване учесталости варијанти структурног хемоглобина у истраживањима скрининга за новорођенчад у Африци и на Блиском Истоку: одступања од равнотеже Харди-Веинберга

Субјекти Медицинска генетика Неонатологија Ерратум на овај чланак објављен је 01. марта 2016 Апстрактан Намена: Наш циљ је био да упоредимо уочене и очекиване пропорције генотипа из испитивања сцреенинга новорођенчади на варијанте структурног хемоглобина. Методе: Обавили смо систематски преглед скрининга на хемоглобине С и Ц за новорођенчад у Африци и на Блиском Истоку. Упоредили смо уочене фреквенције са онима које се очекују претпостављајући равнотежу Харди-Веи

Успешна индукција имунолошке толеранције на надомјесну ензимску терапију код Помпе-негативне инфантилне болести

Успешна индукција имунолошке толеранције на надомјесну ензимску терапију код Помпе-негативне инфантилне болести

Субјекти Ензими Имунолошка толеранција Метаболички поремећаји Терапеутици Апстрактан Намена: Инфантилна Помпе болест настала као резултат недостатка лизосомалне киселине α-глукозидазе (ГАА) захтева ензимску супституциону терапију (ЕРТ) са рекомбинантним хуманим ГАА (рхГАА). Незванично имунолошки материјал негативан (ЦРИМ-негативан) Помпе пацијенти развијају антитело високог титра на рхГАА и лоше раде. Описали смо успешну индукцију толеранције код ЦРИМ-негативних пацијената. Методе: Два ЦРИМ-негативна пац

Поновно повезивање учесника ради шире употребе постојећих узорака и података: студија случаја

Поновно повезивање учесника ради шире употребе постојећих узорака и података: студија случаја

Субјекти Генетске базе података Генетичка истраживања Медицинска етика Апстрактан Намена: Омогућивање геномског истраживања може захтевати употребу узорака и података прикупљених путем процеса сагласности који не укључују посебне описе секундарне употребе. Истражујемо да ли је одрицање од пристанка са обавештењем и могућност повлачења (ВНОВ) одржива алтернатива писаном информисаном пристанку за секундарну употребу узорака и података. Методе: Развили смо ретроспективну студију

Дужности секундарних истраживача да враћају случајне налазе и појединачне резултате истраживања: рачун делимичног поверења

Дужности секундарних истраживача да враћају случајне налазе и појединачне резултате истраживања: рачун делимичног поверења

Субјекти Етика Генетичка истраживања Здравствене науке Апстрактан Постојећи покушаји да се објасни зашто секундарни истраживачи могу имати било какву обавезу враћања налаза даваоцима генетских узорака нестају због недостатка било какве директне интеракције између секундарних истраживача и сарадника. Делимично поверење ових обавеза које се овде бране заобилази овај проблем објашњавајући како се ланац посебних одговорности може створити чак и у одсуству било какве директне интеракције. Генет Мед 2012: 14 (4): 467–472 Главни Прикупљање људских биолошких узора

Дијагноза побачаја молекуларним кариотипизацијом: Предности и замке

Дијагноза побачаја молекуларним кариотипизацијом: Предности и замке

Апстрактан Намјена: Око 50% спонтаних побачаја узроковано је абнормалностима феталних хромозома. Идентификација ових абнормалности помаже у процени ризика од рецидива у будућим трудноћама. Међутим, због недостатака у култури или контаминације мајке, често се не може добити кариотип фетуса. Низ компаративних геномских хибридизација може пребродит

Субјективност у процени нивоа хромосомског опсега: вишецентрична студија

Субјективност у процени нивоа хромосомског опсега: вишецентрична студија

Субјекти Цитогенетика Апстрактан Намена: Ниво хромосомског опсега је примарни показатељ квалитета за анализу метафазних хромосома са опсегом Г. Иако се тренутне стручне смернице односе на минимум потребног нивоа опсега за уставне студије, не постоји студија која би документовала упоредне перформансе различитих метода процене на опсегу. Методе: Ова студија је упоредила 5 метода процене на нивоу опсега (Сталлард, Ванцоувер, Велборн, Схема осигурања спољне квалитете Уједињеног Краљевства и Форд) у вишецентричној студији у којој је 82 читача из 7 различитих лабораторија за клиничку цитогенетику оце

Утицај предиктивног генетичког тестирања на наследни карцином дебелог црева без полипозе: три године након тестирања

Утицај предиктивног генетичког тестирања на наследни карцином дебелог црева без полипозе: три године након тестирања

Апстрактан Позадина: Да бисте у потпуности процијенили програме предвиђања генетског тестирања, важно је процијенити резултате у временским интервалима дужим од периода једногодишњег праћења, извијештеног у литератури. Методе: Спровели смо трогодишње истраживање појединаца који су добили предиктивне генетске тестове за претходно идентификоване породичне мутације у аустралијским клиникама за породични ка

Синтеза доказа и развој смерница у геномској медицини: тренутни статус и будуће перспективе

Синтеза доказа и развој смерница у геномској медицини: тренутни статус и будуће перспективе

Субјекти Здравствена заштита Медицинска геномика Апстрактан Намена: Убрзаном применом геномске медицине, пружаоци здравствене заштите ће у великој мери зависити од професионалних смерница и препорука. Будући да геномика погађа многе болести током животног века, ниједна професионална група не покрива целокупност овог брзо развијајућег поља. Методе: Како би наставили диску

Варијабилност у лабораторијским праксама извештавања за регионе хомозиготности који указују на родитељску сродност како је идентификовано СНП микроарраи тестом

Варијабилност у лабораторијским праксама извештавања за регионе хомозиготности који указују на родитељску сродност како је идентификовано СНП микроарраи тестом

Субјекти Генетско тестирање Генетска варијација Апстрактан Намена: Микрорачуни с једним нуклеотидним полиморфизмом (СНП) способни су да открију подручја хомозигости (РОХ) која могу сугерисати родитељску сродност или инцест. Ова студија је осмишљена како би описала променљиве праксе извештавања клиничких лабораторија у Сједињеним Државама у вези са РОХ утврђеним на СНП тестовима микрорачуна, да би се размотрило

Коришћење електронског здравственог картона за примену геномске медицине

Коришћење електронског здравственог картона за примену геномске медицине

Субјекти Генетско саветовање Здравствене услуге Научна заједница Употреба секвенце целог генома / ексоме у одабраним клиничким окружењима за побољшање здравља и спречавање болести, за коју се пре неколико година сматрало да је немогућа, сада се приближава стварности. Међутим, појава технологија „секвенцирања следеће генерације“ представља парадокс: перспектива управљања све већом количином генских података сама је по себи препрека визији здравствене заштите информисане о геномима. Овде пр

Цитогенетика и еволуција медицинске генетике

Цитогенетика и еволуција медицинске генетике

Апстрактан Интерес за цитогенетику може се пратити до развоја хромосомске теорије наслеђивања која је настала из напора да се обезбеди основа за Дарвинову теорију „О пореклу врста природном селекцијом“. Упркос њиховом основном месту у биологији, хромозоми и генетика су имали мали утицај на медицинску праксу до 1960-их. Откриће да је хромосомски дефект изазвао Довнов синдром

ДНК секвенцирања матичне плазме ради откривања Довновог синдрома: Међународна клиничка студија валидације

ДНК секвенцирања матичне плазме ради откривања Довновог синдрома: Међународна клиничка студија валидације

Субјекти Генетика болести Секвенце ДНК Апстрактан Сврха: Пренатални скрининг за Довнов синдром је побољшан, али број резултирајућих инвазивних дијагностичких поступака и даље остаје проблематичан. Мерење циркулирајуће ДНК без ћелије у мајчиној плазми могло би понудити побољшање. Методе: Слепа, угнијежђена студија контроле случаја дизајнирана је у оквиру групе од

Секвенцирање генома и испитивање носача: одлуке о категоризацији и хоће ли се објавити резултати испитивања носача

Секвенцирање генома и испитивање носача: одлуке о категоризацији и хоће ли се објавити резултати испитивања носача

Субјекти Генетско тестирање Медицинска генетика Секвенцирање Апстрактан Намена: Испитивали смо употребу секвенце генома за тестирање носача предконцепције. Секвенцирање генома могло би идентификовати једну или више од хиљаду Кс-повезаних или аутосомно рецесивних стања која би се могла открити током пред-зачећа или пренаталног саветовања. Стога је потребан оквир који помаже и клиничарима и пацијентима да схвате могући распон налаза како би се поштовале преференције пацијента осигуравајући да се поједином пацијенту дају информације о само жељеним врстама генетских стања. Методе: Класирали смо пар

Да ли ДНК испитивање плазме мајке утиче на скрининг на бази серума на анеуплоидију у Сједињеним Државама?

Да ли ДНК испитивање плазме мајке утиче на скрининг на бази серума на анеуплоидију у Сједињеним Државама?

Субјекти Анеуплоиди Генетско тестирање Медицинска генетика Следеће генерације Апстрактан Намена: Желели смо да утврдимо да ли су тестови на феталну анеуплоидију засновани на секвенцији следеће генерације без ћелијске ДНК у мајчиној циркулацији утицали на рутински серумски скрининг на општу трудноћу. Методе: Упоредили смо резултате лабораторијских истраживања из 2011. и 2014. године који су извештавали о типовима пренаталног скрининга и броју обављених тестова. Испитивања из двеју пренаталних лабораторија за скрининг серума испитала су временске трендов

Прелазак на агалзидазу алфу након недостатка бета агалзидазе код Фабријеве болести: систематски преглед и мета-анализа литературе

Прелазак на агалзидазу алфу након недостатка бета агалзидазе код Фабријеве болести: систематски преглед и мета-анализа литературе

Субјекти Клиничка фармакологија Фабриова болест Медицинска генетика Терапеутици Апстрактан Позадина: У 2009. години, мањак бета агалзидазе резултирао је преласком на лечење агалзидазом алфа за многе пацијенте са Фабријевом болешћу, пружајући јединствену прилику за поређење дејства ова два лека. Будући да су појединачне студије које описују ефекте преласка на ток болести ограничене и неуверљиве, извели смо систематски преглед и мета-анализу постојећих података. Методе: Релевантне студије идентификоване су у базама података ПубМед, Цоцхран

Молекуларно тестирање: побољшање неге пацијента кроз партнерство са лабораторијским генетским саветницима

Молекуларно тестирање: побољшање неге пацијента кроз партнерство са лабораторијским генетским саветницима

Апстрактан Корисност молекуларне дијагностике у клиничкој пракси се непрестано повећава и очекује се да ће то наставити и даље како се примјена геномске медицине повећава. Циљ овог чланка био је описати улоге и одговорности генетских саветника који раде у области за кориснике лабораторија за молекуларну дијагностик

Препоруке радне групе ЕГАПП: да ли употреба профилирања гена онкотипа ДКС тумора гена за усмеравање одлука о лечењу побољшава исходе код пацијената са карциномом дојке?

Препоруке радне групе ЕГАПП: да ли употреба профилирања гена онкотипа ДКС тумора гена за усмеравање одлука о лечењу побољшава исходе код пацијената са карциномом дојке?

Субјекти Карцином дојке Хемотерапија Профилирање израза гена Апстрактан Резиме препорука: Радна група за процену генских примена у пракси и превенцији (ЕГАПП) пронашла је недовољно доказа да препоручи за или против употребе испитивања онкотипа ДКС за усмеравање одлука о лечењу хемотерапије код жена са хормонским рецепторима позитивним, лимфним чворовима-негативним или лимфним чворовима - позитивни рани карцином дојке који примају ендокрину терапију. Ова изјава препоруке ажурира ЕГАПП изјаву из 2009. о употреби тестова профилирања гена у раку дојке. Доказ о клиничкој валидности за Онцотипе ДКС п

Насљедни поремећаји везивног ткива: Водич за насталу диференцијалну дијагнозу

Насљедни поремећаји везивног ткива: Водич за насталу диференцијалну дијагнозу

Апстрактан Сврха: Стварање практичне референтне таблице за клиничаре усмерене на диференцијалну дијагнозу појединаца са карактеристикама које сугеришу наследни поремећај везивног ткива. Методе: Претражили смо у медицинској литератури различите клиничке ентитете који деле клиничке карактеристике са Марфановим синдромом и другим класичним наследни

Мрежа генских апликација у пракси и превенцији

Мрежа генских апликација у пракси и превенцији

Апстрактан Аутори описују разлог и почетни развој нове иницијативе за сарадњу, Мреже генских апликација у пракси и превенцији. Мрежа коју су сазвали Центри за контролу и превенцију болести и Национални заводи за здравље укључују више заинтересованих страна из академске заједнице, владе, здравствене заштите, јавног здравља, индустрије и потрошача. Претпоставка геномске примене у пракси и превенцији мреже је да постоји нерешени јаз између открића гена и демонстрирања њихове клиничке валидности и корисности. До ове провалије долази због недостатка лако доступних информација о корисности већине ген

Преглед носача цистичне фиброзе код становништва Северне Америке

Преглед носача цистичне фиброзе код становништва Северне Америке

Субјекти Генетика болести Генетска варијација Мутација Преглед становништва Апстрактан Намена: Циљ ове студије био је поређење расподјеле мутације за 32-мутацијски панел и 69-мутацијски панел који се користи за скрининг носача цистичне фиброзе. Даљњи циљеви студије били су испитивање специфичне стопе откривања за расу која су обезбеђена од стране оба панела и процена перформанси проширених панела у великом опсегу пробира носача цистичне фиброзе

Репродуктивно здравље о себи код жена са комплексом гомољасте склерозе

Репродуктивно здравље о себи код жена са комплексом гомољасте склерозе

Субјекти Генетика болести Репродуктивна биологија Репродуктивни поремећаји Апстрактан Намена: Мало се зна о полно-специфичним манифестацијама комплекса гомољасте склерозе. Неактивацијске мутације у ТСЦ1 и ТСЦ2 генима изазивају гомољасти склерозни комплекс, а новији докази указују на пресудну улогу ових гена у одржавању

Скривена штета иза повратка резултата услуга личних генома: потреба за ригорозном и одговорном евалуацијом

Скривена штета иза повратка резултата услуга личних генома: потреба за ригорозном и одговорном евалуацијом

Субјекти Генетске услуге Персонализовани лек Да ли испорука резултата генетског испитивања директно потрошачима има штетне ефекте, била је предмет научне расправе од када су постале доступне прве услуге личног генома. Много истраживача и професионалних друштава изразили су забринутост због нејасне предиктивне способности и клиничке корисности тестова; 1, 2, 3 други нису показали никакве негативне пс

Транстхиретин В122И (пВ142И) * срчана амилоидоза: аутозомна доминантна кардиомиопатија зависна од старосне доби пречесто да би се превидјела као узрок значајне срчане болести код старијих Афроамериканаца

Транстхиретин В122И (пВ142И) * срчана амилоидоза: аутозомна доминантна кардиомиопатија зависна од старосне доби пречесто да би се превидјела као узрок значајне срчане болести код старијих Афроамериканаца

Субјекти Кардиомиопатије Генетика болести Медицинска генетика Популацијска генетика Апстрактан Откако је идентификација супституције валин-изолеуцин на положају 122 (ТТР В122И; пВ142И) у влакнима добијеним транстретином (ТТР), извађеним из срца пацијента са амилоидозом срца са касним настанком болести, постало је јасно да је амилоидогена мутације и болест јављају се готово искључиво код појединаца афричког поријекла. У Сједињеним Државама фреквенција амилоидогених алела износи 0, 0173 и преноси је 3, 5% Афроамериканаца који живе у заједници. Генотипизација широм Африке указује да је порекло аве

Преглед становништва заснованог на популацији БРЦА1 / БРЦА2 код Ашкенази Јевреји: позив на доказе

Преглед становништва заснованог на популацији БРЦА1 / БРЦА2 код Ашкенази Јевреји: позив на доказе

Обећање о генетској револуцији често је заокружено појмом "персонализована медицина", али очекује се да ће се многе њене користи наћи у области јавног здравља и превенције кроз популацијски генетски скрининг асимптоматских јединки. Као што су у овом броју примијетили Рубинстеин и остали, БРЦА1 / БРЦА2 тестирање јеврејске популације у Ашкенази, чији је циљ смањење морбидитета и смртности од рака дојке / јајника, наизглед је

Тестирање ДНК фетуса без ћелија: ко покреће имплементацију?

Тестирање ДНК фетуса без ћелија: ко покреће имплементацију?

Субјекти Ненормалност хромосома Генетско тестирање Увођење неинвазивног тестирања феталне ДНК (цффДНА) за откривање феталног Довн синдрома и неколико других анеуплоидних синдрома сигнализира велики помак у пренаталном скринингу и дијагностичкој пракси. Њен долазак долази 15 година након што су Ло и колеге пријавили присуство циркулирајуће феталне ДНК у мајчиној плазми. Привукла је много пажње, и очекивана и опрезна. Тест цффДНА омогућава потенцијалним родитељима да д

Позитивно тестирање феталне ДНК без ћелија на трисомију 13 открива ограничени мозаицизам плаценте

Позитивно тестирање феталне ДНК без ћелија на трисомију 13 открива ограничени мозаицизам плаценте

Субјекти Анеуплоиди Генетско тестирање Апстрактан Намена: Извештавамо о случају у којем је фетална ДНК без ћелија била позитивна на трисомију 13, највероватније услед мозаицизма затворене постељице. Тестирање ДНА фетуса без ћелије анализира ДНК добијено из ћелија плацефног трофобласта и може довести до погрешних резултата који нису репрезентативни за плод. Методе

Мултифакторијална уверења о улози генетике и понашања у уобичајеним здравственим условима: преваленција и повезаност са карактеристикама учесника и ангажман у здравственом понашању

Мултифакторијална уверења о улози генетике и понашања у уобичајеним здравственим условима: преваленција и повезаност са карактеристикама учесника и ангажман у здравственом понашању

Субјекти Медицинска генетика Здравство Апстрактан Намена: Многа уобичајена здравствена стања настају услед комбинације генетских фактора и понашања повезаних са животним стилом. Разумевање мултифакторијалне природе здравствених стања људи има импликације на њихову пријемчивост према здравственим порукама везаним за геномику и мед

Неинвазивна пренатална дијагноза код плода у ризику од метилмалонске ацидемије

Неинвазивна пренатална дијагноза код плода у ризику од метилмалонске ацидемије

Субјекти Генетско тестирање Метаболички поремећаји Мутација Апстрактан Намена: Пренатална дијагноза феталних поремећаја Мендела може имати користи од неинвазивних приступа коришћењем феталне ДНК без ћелија у мајчиној плазми. Откривање метаболичких поремећаја пре рођења може резултирати тренутним лечењем након порођаја како би се оптимизирао исход. Методе: Развили смо математички модел и експерименталну методологију

Студија повезаности између интерлеукина 1β гена и епилептичких поремећаја: ХуГе преглед и мета-анализа

Студија повезаности између интерлеукина 1β гена и епилептичких поремећаја: ХуГе преглед и мета-анализа

Апстрактан Претходне студије испитивале су повезаност једног нуклеотидног полиморфизма у промоторском региону интерлеукина 1Б (ИЛ-1β-511Т) са епилепсијом темпоралне режњева и фебрилним нападима, али те студије нису биле убедљиве. Објављене студије до епилепсије темпоралног режња, фебрилних нападаја и полиморфизма са једним нуклеотидом ИЛ-1β-511Т идентификоване су претрагом база података Медлине и Ембасе. Метаанализа

Утицај перцепције и сазнања о генетској дискриминацији на упуту генетичара рака код клиничара

Утицај перцепције и сазнања о генетској дискриминацији на упуту генетичара рака код клиничара

Ерратум на овај чланак објављен је 01. октобра 2008 Апстрактан Сврха: Описати перцепцију и знање клиничке клинике о нонгенетици и законе који забрањују генетску дискриминацију, однос према употреби генетског тестирања на канцер и упутнице. Методе: Позив за учешће упућен је насумичном стратификованом узорку чланова Медицинског удружења Калифорније и свим члановима Калифорнијске асоцијације медицинских сестара и Калифорнијског медиц

Информирани пристанак и имунохистохемијски скрининг за Линцх синдром

Информирани пристанак и имунохистохемијски скрининг за Линцх синдром

Субјекти Генетика болести Генетско тестирање Нестабилност микросателита Уреднику: Цијенили смо промишљени чланак Цхубака и других. 1 који је говорио о информисаној сагласности за скрининг на бази тумора Линцх (ЛС) или микросателитском нестабилношћу (МСИ) или имунохистохемијом (ИХЦ). Слажемо се са ауторима да је препорука радне групе за евалуацију генских примена у пракси и превенцији (ЕГАПП) да се пристанак за МСИ или ИХЦ добије 2 превише конзервативна и није оправдана доказима или у складу са етичким аргументима к

Доминантна варијанта у ДМКСЛ2 повезана је са несиндромским губитком слуха

Доминантна варијанта у ДМКСЛ2 повезана је са несиндромским губитком слуха

Субјекти Генетика болести Генетска варијација Унутрашње ухо Неуролошки поремећаји Апстрактан Намена: Истражити генетску етиологију глухоће у доминантној породици са касним, прогресивним, несиндромним губитком слуха. Методе: Анализа повезаности у генима проведена је за 21 члана породице. Кандидатске патогене варијанте идентификоване су секвенцијалним секвенцијама изабраних чланова породице и потврђен

Мутација цистичне фиброзе „трка оружја“: када је мање више

Мутација цистичне фиброзе „трка оружја“: када је мање више

Примена пробира носача цистичне фиброзе на популацији крајем 2001. године представљала је прву примену на свеобухватном нивоу читаве популације молекуларно-генетичког тестирања. Такође је представљао производ 12-годишњег истраживања, пилот студија, расправљања и постизања консензуса од стране Националних института за здравље

Спремност за хитне случајеве за генетичке центре, лабораторије и пацијенте: Стратешки план за генетику југоисточне регије

Спремност за хитне случајеве за генетичке центре, лабораторије и пацијенте: Стратешки план за генетику југоисточне регије

Субјекти Генетске услуге Апстрактан Хитне ситуације се непредвидиво дешавају и прекидају рутинску генетску негу. Догађаји након урагана Катрина и Рита довели су до спознаје да је неопходан кохерентан план како би се осигурао континуитет операција генетских центара и лабораторија, укључујући скрининг за новорођенче. Ниједан географски регион није заштићен од утицаја разних потенцијалних ванредних стања. Регионални и национални напори су почели да се баве потребом такве спремности, али за сваки генетички центар и лабораторију мора се израдити план за обезбеђивање континуитета опера

Древна генетика - да ли је Гилгамеш био мозаик?

Древна генетика - да ли је Гилгамеш био мозаик?

Уреднику: Древна мезопотамијска поема под називом Епа о Гилгамешу (отприлике 27. века пре нове ере) 1 чувена је као први корпус епске литературе познат човеку. То је такође извор многих претпоставки, за краља хероја на којем је прича заснована, Гилгамеш се наводи као двотрећински бог и једна трећина човека. У песми је Гилгамеш описан као син маломерне сумерске богиње Нинсун и њеног смртног конзорта, постдилувског краља Лугулбанда "пастира." Фигура две трећине бога и једне трећине човека је, међутим, јединствена у древним светом и истиче се

Ангажовање Маори-а у биобанкингу и геномским истраживањима: модел за биобанке за вођење културно информисаних активности управљања, оперативних активности и ангажовања заједнице

Ангажовање Маори-а у биобанкингу и геномским истраживањима: модел за биобанке за вођење културно информисаних активности управљања, оперативних активности и ангажовања заједнице

Субјекти Генетичка истраживања Геномицс Медицинска генетика Научна заједница Апстрактан Намена: Хе Тангата Кеи Туа, модел односа према биобанкама, развијен је тако да олакша најбољу праксу у решавању етичких проблема Маорија, водећи културно информисану политику и праксу за биобанке у вези са управљањем, оперативним активностима и активностима ангажовања заједнице. Методе: Модел се заснива на кључним питањима од значаја за Маори, која су идентификована као део истраживачког пројекта за здравствена истраживања Новог Зеланда, Те Мата Ира (2012–2015). Резултати: Овај пројекат је идентификовао Маор

„Да ли је лек у мојим очима?“ Клиничка испитивања преноса гена за хороидеремију фазе И на различитим факторима

„Да ли је лек у мојим очима?“ Клиничка испитивања преноса гена за хороидеремију фазе И на различитим факторима

Субјекти Клиничка испитивања Болести Достава гена Генска терапија Апстрактан Намена: Клиничка испитивања за пренос очних гена повећавају наде пацијената за лечење хороидеремије - заслепљујућу дегенеративну ретинопатију. Испитивања гена за пренос цироидеремије фазе И захтевају комуникацију са ризицима штете и потенцијалне користи са пацијентима, уз избегавање сензационализма који је историјски поткопао ово

Преглед тренутних пракси поступања тумачења и извештавања тестова геномског секвенцирања у америчким лабораторијама

Преглед тренутних пракси поступања тумачења и извештавања тестова геномског секвенцирања у америчким лабораторијама

Субјекти Дијагноза Генетско тестирање Секвенцирање Апстрактан Намена: Док се дијагностички успех геномског секвенце шири, сложеност овог испитивања не треба занемарити. Потребни су бројни лабораторијски процеси који подржавају идентификацију, интерпретацију и извештавање о клинички значајним варијантама. Ова сту

Насљедне атаксије: преглед

Насљедне атаксије: преглед

Субјекти Генетско тестирање Медицинска генетика Спиноцеребелларна атаксија Апстрактан Насљедне атаксије су високо хетерогена група поремећаја која је фенотипично окарактерисана атаксијом хода, неусклађеношћу покрета ока, говора и покрета руку и обично повезана са атрофијом можданог мозга. Постоји више од 35 аутосомно доминантних типова који се често називају спиноцеребеларна атаксија и обично имају напад одраслих особа. Најчешћи подтипови су спиноцеребеларна атаксија 1, 2, 3, 6 и 7, а сви су поремећаји понављања нуклеотида. Аутосомно

Студија о току рада у стварном времену пружа клиничку генетику

Студија о току рада у стварном времену пружа клиничку генетику

Апстрактан Сврха: Наш рад је прва документација, у стварном времену, протока рада у општем генетичком одељењу, укључујући податке о нези пацијената, истраживања и друге активности за клиничке генетичаре и генетске саветнике. Методе: Сви лекар генетичари и генетски саветници на одељењу за медицинску генетику користили су електронски алат за снимање својих активности у 15-минутним корацима током клиничких сати

Одговор на Цедербаум

Одговор на Цедербаум

Субјекти Медицинска генетика Секвенцирање Уреднику: Ценимо прилику да одговоримо на Писмо уредника др Цедербаума 1 у вези са нашом публикацијом, у коме су наведени стандарди и смернице за тумачење варијанти секвенци. 2 Др Цедербаум напомиње да се „погрешне промене у релевантним генима . [су] . обично се зове . мутације на основу претходне вероватноће, одсуства промене као познатог полиморфизма

Свеобухватна валидација низова компаративних платформи геномске хибридизације: колико је довољно?

Свеобухватна валидација низова компаративних платформи геномске хибридизације: колико је довољно?

Апстрактан Клиничко тестирање помоћу различитих компаративних платформи геномске хибридизације брзо се укључује у алгоритме цитогенетског тестирања. Свеобухватна валидација ових сложених анализа представља јединствене изазове и врло је мало студија које извештавају о валидацији комерцијално доступних низова платформи објављено. Шездесет и седам пацијената са претходно дефинисаним субтеломереним неправилностима, које представљају брисање и / или дупликације свих 41 клинички релевантних места, тестирано је у слепој студији користећи Спектрални Геномицс Уставни чип 3.0. Све у свему, 72 од 74 (97%)

Перципирани економски терет повезан са наследним срчаним стањем: квалитативни упит с породицама погођеним аритмогеном кардиомиопатијом десног вентрикула

Перципирани економски терет повезан са наследним срчаним стањем: квалитативни упит с породицама погођеним аритмогеном кардиомиопатијом десног вентрикула

Субјекти Кардиомиопатије Генетско тестирање Економија здравствене заштите Апстрактан Намена: У литератури остају значајни недостаци који се тичу економског оптерећења генетских болести. Истражили смо опажени економски терет повезан са једним наследним срчаним стањем, аритмогеном кардиомиопатијом десног вентрикула (АРВЦ). Методе: Семиструктуирани

Стављање Закона о дискриминацији генетских информација у контекст

Стављање Закона о дискриминацији генетских информација у контекст

У овом броју, чланак Ловстутер ет ал. (страна 691) посебно је важан у светлу недавно донесеног савезног закона који забрањује генетску дискриминацију у здравственом осигурању и запошљавању. Предмет генетске дискриминације дуже вријеме смета клиничким и истраживачким генетичарима, генетским саветницима и пацијентима, али нови закон вероватно

Систематски дизајн и поређење проширених носача за екранизацију

Систематски дизајн и поређење проширених носача за екранизацију

Субјекти Генетско тестирање Следеће генерације Преглед становништва Апстрактан Сврха Недавни пораст пан-етничког проширивања носача (ЕЦС) покренуо је питања о томе како се такви панели могу систематски осмислити и проценити. Принципи дизајна за ЕЦС панеле могу побољшати клиничко откривање парова са ризиком и олакшати објективне расправе о избору панела. Методе Вођени изјавама медицинског друштва предлажемо метод

Озбиљно узимање циљева: истраживање складишта и ограничење дужности враћања појединачних резултата истраживања

Озбиљно узимање циљева: истраживање складишта и ограничење дужности враћања појединачних резултата истраживања

Субјекти Базе података Етика Генетичка истраживања Апстрактан Већина дискусија о истраживачким дужностима да случајним налазима или резултатима истраживања врате учесницима истраживања или сарадницима у складишту не пружа адекватну теоријску основу за такве задатке. Повратак налаза је позитивна дужност, обавеза помагања некоме. Обично су такве дужности прецизиране уско, тако да је помоћ само када је мало или нимало опасно или оптерећује помагача и не омета њене законите циљеве. Под тренутним б

Клиничка примена масовно паралелних секвенцирања у молекуларној дијагнози болести складиштења гликогена генетски хетерогеног порекла

Клиничка примена масовно паралелних секвенцирања у молекуларној дијагнози болести складиштења гликогена генетски хетерогеног порекла

Субјекти Дијагноза Гене таргетинг Метаболички поремећаји Следеће генерације Апстрактан Намена: Болести складиштења гликогена су група урођених грешака синтезе или катаболизма гликогена. Исход нелечених пацијената може бити погубан. С обзиром на генетску хетерогеност и ограничену доступност података о испитивању ензима, дефинитивна дијагноза боле

Анализа мутације вођена идентитетом према пореклу и секвенција егза у порођајним породицама откривају необичне клиничке и молекуларне налазе у дистрофији мрежнице.

Анализа мутације вођена идентитетом према пореклу и секвенција егза у порођајним породицама откривају необичне клиничке и молекуларне налазе у дистрофији мрежнице.

Субјекти ДНК секвенцирање Генетско тестирање Мутација Болести мрежнице Апстрактан Намена: Аутосомно рецесивне ретиналне дистрофије су клинички и генетски хетерогене, што успорава молекуларну дијагнозу. Процењивали смо Сангерово секвенционирање вођено идентитетом према пореклу или секвенцу целог егза у 26 породица са несиндромном (19) или синдромном (7) аутозомомом рецесивни

Прво тромесечно дијагностиковање и скрининг за феталну анеуплоидију

Прво тромесечно дијагностиковање и скрининг за феталну анеуплоидију

Апстрактан Скенирање мајчиног серума на дефекте неуралне цеви и феталну анеуплоидију у другом тромесечју укључено је у акушерску праксу у последње две деценије. Сада, као резултат неколико мултицентричних испитивања, показало се да је први тромесечни скрининг између 11 и 14 недеља ефикасан и поуздан скрининг тест за Довнов синдром и трисомију 18. Предности скрининга у првом тромесечју укључују ранију идентификацију трудноће у ризику од феталне анеуплоидије и анатомске оштећења, нарочито срчане аномалије и могућност раније дијагнозе узорковањем хорионских вилуса, ако су доступне. Ова политика аж

Опстанак међу особама са Дауновим синдромом: светска студија у Данској заснована на целој популацији

Опстанак међу особама са Дауновим синдромом: светска студија у Данској заснована на целој популацији

Субјекти Конгениталне срчане грешке Неуролошки поремећаји Популацијска генетика Апстрактан Намена: Неколико студија показало је знатно дужи опстанак особа са Дауновим синдромом последњих деценија. Испитивали смо обрасце преживљавања код данских особа са Довновим синдромом по кариотипу. Методе: Национална кохорта од 3.530 особа са Довновим синдромом идентификованих

Ефикасност раног лечења код пацијената са кобаламином Ц која је откривена скринингом новорођенчади: 16-годишње искуство

Ефикасност раног лечења код пацијената са кобаламином Ц која је откривена скринингом новорођенчади: 16-годишње искуство

Субјекти Клиничка генетика Метаболички поремећаји Неонатологија Прехрамбена терапија Апстрактан Намена: Упркос спровођењу скрининга новорођенчади (НБС), резултати код кобаламин Ц болести (цблЦ) остају лоши. Терапија хидроксикобаламином и бетаином се широко користи, али прехрамбене препоруке варирају у различитим метаболичким центрима. Представљамо лонгитудиналну анализу односа из

Прелиминарна истрага података о информацијама генетских саветника приликом добијања варијанте резултата несигурног значаја: мешовита студија

Прелиминарна истрага података о информацијама генетских саветника приликом добијања варијанте резултата несигурног значаја: мешовита студија

Субјекти Рак Генетско саветовање Генетско тестирање Апстрактан Намена: Циљ ове студије био је истражити информативне склоности генетских саветника о извештајима варијанте несигурног значаја (ВУС) резултата генетских тестирања рака. Методе: Овај извештај мешовитих метода (квантитативни и квалитативни приступи) користио је истраживање генетских саветника који садржи затворена и отворена питања како би се истражиле потребе и перц

ЦГХ матрице на нивоу егзона у великој клиничкој групи показује повећану осетљивост дијагностичког испитивања за Менделијеве поремећаје

ЦГХ матрице на нивоу егзона у великој клиничкој групи показује повећану осетљивост дијагностичког испитивања за Менделијеве поремећаје

Субјекти Упоредна геномска хибридизација Дијагноза Генетика болести Појачање гена Апстрактан Намена: Менделски поремећаји најчешће су узроковани мутацијама препознатљивим секвенцирањем ДНК. Егзиноно брисање и умножавање могу се открити секвенцирањем, а њихова учесталост код већине Мендељевих поремећаја није позната. Методе: Дизајнирали смо тест упоредне

Клиничке и молекуларне последице де ново мутација повезаних са болешћу у САТБ2

Клиничке и молекуларне последице де ново мутација повезаних са болешћу у САТБ2

Субјекти Генетика болести Генетска варијација Мутација Неуроразвојни поремећаји Апстрактан Намена: Да се ​​карактеришу карактеристике повезане са новонасталим мутацијама које утичу на функцију САТБ2 код појединаца утврђених на основу интелектуалне неспособности. Методе: Проучено је двадесет раније непријављених особа са 19 различитих мутација САТБ2 (11 варијанти губитка функције и 8 погрешних функција). Фибробласти су коришћени за мерење производње протеина мутаната. Субцелуларна локализа

Учесталост ношења премутације ФМР1 код пацијената који су подвргнути рутинском прегледа код носиоца становништва: Увид у учесталост крхког Кс синдрома, синдрома крхког тремор / атаксије повезан са Кс и крхке примарне инсуфицијенције јајника у Кс.

Учесталост ношења премутације ФМР1 код пацијената који су подвргнути рутинском прегледа код носиоца становништва: Увид у учесталост крхког Кс синдрома, синдрома крхког тремор / атаксије повезан са Кс и крхке примарне инсуфицијенције јајника у Кс.

Субјекти Генетика болести Преглед становништва Апстрактан Сврха: Синдром ломљивог Кс је узрокован експанзијом и метилацијом ЦГГ тракта у 5 'непреведеном региону гена ФМР1 . Процењена учесталост проширених алела (≥55 понављања) у Сједињеним Државама је 1: 257–1: 382, ​​али ове процене нису израчунате из непристрасн

ЦОРРИГЕНДУМ: Мутације у НГЛИ1 изазивају наследни поремећај деградације ендоплазматског ретикулума.

ЦОРРИГЕНДУМ: Мутације у НГЛИ1 изазивају наследни поремећај деградације ендоплазматског ретикулума.

Оригинални чланак објављен је 20. марта 2014 Грегори М. Еннс МБ, ЦхБ, МД Вандана Схасхи, МББС, Маттхев Баинбридге, Мицхаел Ј. Гамбелло, МД, ПхД, Фарах Р. Захир, Пх. Тхомас Баст, МС Ребецца Цримиан, МС, Келли Сцхоцх, МС, Јулиа Платт, МС, Рацхел Цок МС, др Јонатхан А. Бернстеин, др Мена Сцавина ДО, др Рхонда С. Валтер, МС, Аудреи Бибб, др Мелание Јонес, др Мадхури Хегде, др Бретт Х. Грахам, др. Цхристиан П. Сааф, др. Мед., Др. Сеан Боиле, др Атул Ј. Бутте,

Мањак аргининосукцинатне лизе

Мањак аргининосукцинатне лизе

Субјекти Болести нервног система Ензими Апстрактан Циклус урее састоји се од шест узастопних ензимских реакција које претварају отпадни азот у уреу. Недостатак било којег од ових ензима из циклуса резултира поремећајем циклуса урее (УЦД), групом урођених грешака у метаболизму јетре које често резултирају хипераммонемијом опасном по живот. Аргининосукцинантна лиза (АСЛ) катализује четврту реакцију у овом циклусу, услед чега долази до распада аргининосукцинасте киселине на аргинин и фумарат. Мањак АСЛ-а (АСЛД) је други најчешћи УЦД, а преваленца је ~ 1 на 70.000 живорођених. АСЛД се може манифест

Разумевање информираног пристанка родитеља деце уписане у генетску биобанку

Разумевање информираног пристанка родитеља деце уписане у генетску биобанку

Субјекти Етика Генетичка истраживања Педијатрија Апстрактан Намена: Претходна истраживања показују да родитељи подцјењују дугорочне ризике повезане са учешћем своје дјеце у истраживачким студијама. Примарни циљ ове студије био је проценити родитељско разумевање информисаног пристанка на педијатријску студију биобанкинга. Методе: Истраживачка популација обухватала је

Фармакогеномско тестирање ради спречавања губитка слуха изазваног аминогликозидима код пацијената са цистичном фиброзом: потенцијални утицај на клиничке, пацијентове и економске резултате

Фармакогеномско тестирање ради спречавања губитка слуха изазваног аминогликозидима код пацијената са цистичном фиброзом: потенцијални утицај на клиничке, пацијентове и економске резултате

Апстрактан Позадина: Аминогликозиди се обично користе код пацијената са цистичном фиброзом за лечење респираторних инфекција Псеудомонас аеругиноса . Аминогликозид изазван губитак слуха може се појавити код 1% -15% пацијената са цистичном фиброзом, у распону од благе до тешке. Недавно је доступан генетски тест за идентификацију пацијената са митохондријалном мутацијом (А1555Г) који могу предиспонирати пацијенте за овај штетни догађај. Иако је варијанта А1555Г веома ретка, чини се да представља високи

Здравствено понашање и провера рака код Калифорнија са породичном историјом рака

Здравствено понашање и провера рака код Калифорнија са породичном историјом рака

Субјекти Карцином дојке Преглед рака Колоректални канцер Популацијска генетика Апстрактан Намена: Сврха ове студије била је упоређивање здравственог понашања и скрининга рака код Калифорнија са и без породичне историје рака. Методе: Анализирали смо податке из калифорнијске здравствене анкете из 2005. како бисмо утврдили употребу скрининг теста за рак и процијенили учесталост здравственог понашања које може умањит

Нови синдром микроделекције / микродупликације од 19п13.13

Нови синдром микроделекције / микродупликације од 19п13.13

Апстрактан Сврха: Испитивање целокупног генома компаративном геномском хибридизацијом на основу низа довело је до брзо растућег броја открића нових синдрома микроделекције и / или микродупликације. Овде смо описали клиничке и цитогеномске корелате нове микроделекције / микродупликације 19п13.13. Методе: Међу пацијентима који су упућени у лабораторију цитогенетике

Повећање изложености генетици и геномици кроз иновативни наставни програм медицинске школе

Повећање изложености генетици и геномици кроз иновативни наставни програм медицинске школе

Апстрактан Намена: Лекарима који улазе у медицинску праксу у 21. веку биће потребно више од основног разумевања људске генетике због брзог напретка у области генетике и геномике. Тренутни додипломски медицински наставни план и програм на већини институција није адекватан за припрему студената медицине за ове изазове. Повећ

Приступ великог здравственог система кориштењу кода генетског саветника ЦПТ® 96040

Приступ великог здравственог система кориштењу кода генетског саветника ЦПТ® 96040

Субјекти Генетско саветовање Генетске услуге Апстрактан Намјена: У 2007. години одобрен је ЦПТ® код 96040 за услуге генетског савјетовања које пружају пружаоци нефизике. Због професионалног признавања и ограничења лиценци, искуства у директном наплати генетских саветника за ове услуге су ограничена. Ма

Одговор на смернице за праксу АЦМГ и АЦМГ стандарде и смернице, Генетика у медицини, јул 2010., свезак 12, број 7, странице 446–463 и 464–470

Одговор на смернице за праксу АЦМГ и АЦМГ стандарде и смернице, Генетика у медицини, јул 2010., свезак 12, број 7, странице 446–463 и 464–470

Уреднику: Уживао сам у читању два документа од стране одбора за стандарде у сарадњи са др Кисхнани и њеним сарадницима. 1 Ово је добро постављен документ и пружа одличне смернице за управљање децом са поремећајем складиштења гликогена типа ИИИ (ГСД ИИИ). Једна ствар коју вреди коментарисати је спомињање кардиомиопатије која се јавља код неких пацијената са ГСД ИИИ. Као што су аутори споменули, ово је компликација која се може појавити с временом упркос преп

Смањивање геномске медицине: приближавање етичкој сложености секвенцирања целог гена почевши од малог

Смањивање геномске медицине: приближавање етичкој сложености секвенцирања целог гена почевши од малог

Субјекти ДНК секвенцирање Медицинска генетика Апстрактан Како посматрамо време када је секвенцирање целог гена интегрисано у негу пацијената, могуће је предвидети бројне етичке изазове које је потребно решити. Најзанимљивије од њих се тичу информираног пристанка и одговорног управљања веома великим количинама генетских информација. С обзиром на распон могућих налаза, остаје нејасно у к

Системски дефицит примарног карнитина мајке откривен скринингом новорођенчади: Клинички, биохемијски и молекуларни аспекти

Системски дефицит примарног карнитина мајке откривен скринингом новорођенчади: Клинички, биохемијски и молекуларни аспекти

Апстрактан Позадина: Системски примарни недостатак карнитина је аутосомно рецесивни поремећај карнитинског циклуса изазван мутацијама гена СЛЦ22А5 који кодира транспортер карнитина, транспортер органских катионова . Системски примарни недостатак карнитина обично се јавља у детињству или са метаболичком декомпензацијом или са кардиомиопатијом. Извештавамо о пет породица у којима је низак ниво слобо

Иза првог екрана првог тромјесечја: Можемо ли предвидјети ко ће одабрати инвазивно тестирање?

Иза првог екрана првог тромјесечја: Можемо ли предвидјети ко ће одабрати инвазивно тестирање?

Субјекти Генетско саветовање Генетско тестирање Апстрактан Намена: Сврха ове студије је утврдити који фактори, поред позитивног екрана за анеуплоидију првог тромесечја, корелирају са одлуком труднице да се подвргне инвазивном пренаталном тестирању. Методе: Обавили смо ретроспективно кохортно истраживање једноплодних трудноћа које су се односиле на Пренатални центар за дијагнозу и лечење Јохнс Хопкинс између 2001. и 2009. са назнаком позитивног екрана у прво

Испитивање носача на спиналну мишићну атрофију

Испитивање носача на спиналну мишићну атрофију

Апстрактан Спинална мишићна атрофија је најчешћа фатална наследна болест код новорођенчади и новорођенчади. Још нема ефикасног лечења. Иако је доступан тест носача, тренутно постоје неслагања међу професионалним медицинским друштвима која нуде стандарде неге око тога да ли би требало да се понуди или не прегледа операција на спиналну мишићну атрофију или као део рутинске репродуктивне неге. Ово пружа здравствене раднике без јасних упута. У јесен 2009. године одржан је састанак Националних института за здравље како би се испитала научна основа за скрининг носиоца спиналне мишићне атрофије и разм

Профилирање и мутација анализа експресије гена широм гена саудијских пацијената са канаванском болешћу

Профилирање и мутација анализа експресије гена широм гена саудијских пацијената са канаванском болешћу

Апстрактан Намена: Канаванска болест, узрокована недостатком аспартоацилазе, једна је од најчешћих дегенеративних церебралних болести у детињству. Циљеви ове студије били су идентификација мутација повезаних с канаванском болешћу у Саудијској Арабији и идентификација различито експримираних гена који ће вероватно допринети развоју ове болести. Методе: ланчана реакција полимеразе, дуга ланчана реакција полимеразе, мултипликцијска лигација зависна од појачања, секвенцирање, низ компаративна геномска хибридизација (аЦГХ) и глобално профилирање гена коришћени су за утврђивање могућих мутација и вер

ПМС2 моноаллелни носачи мутација: непознато непознато

ПМС2 моноаллелни носачи мутација: непознато непознато

Субјекти Генетика рака Колоректални канцер Медицинска генетика Мутација Апстрактан Мутације герминих линија у МЛХ1 , МСХ2 , МСХ6 и ПМС2 доказано су да узрокују Линцх синдром. Пенетрирање спектра рака и тумора је више пута проучено, а више професионалних друштава је предложило смернице за клиничко управљање погођен

Квалитет живота повезан са здрављем расно разнолике популације који је прегледан на хемокроматозу: резултати испитивања хемокроматозе и скрининга за преоптерећење гвожђа (ХЕИРС)

Квалитет живота повезан са здрављем расно разнолике популације који је прегледан на хемокроматозу: резултати испитивања хемокроматозе и скрининга за преоптерећење гвожђа (ХЕИРС)

Апстрактан Сврха: Студија ХЕИРС прегледала је 101.168 учесника примарне неге због преоптерећења гвожђем са сатурацијом серумских трансферина (ТС), серумским феритином (СФ) и мутацијама ХФЕ гена Ц282И и Х63Д. Циљ ове студије био је проценити утицај скрининга на добробит учесника. Методе: Сви Ц282И хомозиготи, учесници са повишеном концентрацијом ТС и СФ и контролна

Признање рецензера 2012

Признање рецензера 2012

Прегледавање рукописа је напорно и дуготрајно, а ипак је камен темељац система рецензирања који унапређује знање. Генетика у медицини захваљује следећим рецензентима и уредницима који су били довољно љубазни да нам дају своје време у 2012. години. Аарон Голденберг Акихико Секизава Акира Какизука Алејандро Сцхаффер Алисон Клеин Аллин МцЦонкие-Роселл Ангела Брадбури Ангела Трепаниер Анкита Пател Анне Де Паепе Анс ван дер Плоег Арлене

Таксономизовање, одређивање величине и превазилажење инциденталома

Таксономизовање, одређивање величине и превазилажење инциденталома

Субјекти Генетско тестирање Секвенцирање Апстрактан Намена: Са појавом секвенцирања целог генома која је постала клинички доступна, број случајних налаза вероватно ће порасти. Посебно су клинички важни лажно позитивни случајни налази. Доносимо процене величине ових лажно позитивних налаза и сврставамо их у четири широке кат

Правила остају иста за геномску медицину: Случај против „обрнутог генетског изузетка“

Правила остају иста за геномску медицину: Случај против „обрнутог генетског изузетка“

Развој геномике наставља се задивљујућим темпом. У последњих неколико година видели смо да су наши капацитети за анализу људског генома, експресије гена, протеомике и епигеномике повећани за редослед величине. Појава микрорачунарних анализа учинила је истовремено генотипизовање милион места у геному особе рутинском материјом, сличним технологијама може се лако утврдити образац глоба