Неодољива сила задовољава непокретни објект | природа биотехнологија

Неодољива сила задовољава непокретни објект | природа биотехнологија

Anonim

Субјекти

  • Генетско тестирање
  • Медицинска геномика

Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) мора да разјасни како намерава да примењује регулацију уређаја о услугама директних до потрошача (ДТЦ) које нуде интерпретацију варијације генома.

2013 је била година кад се сан о ДТЦ тестирању личног генома без икаквих потеза регулаторним надзором коначно срушио. Била је то година и кад је од ДТЦ генетике траилблазер-а 23андМе понестало среће. Забио јој је нос у ФДА и добио црно око. Дао је америчком регулатору хладно раме током шест месеци, док је покренуо ТВ рекламну кампању на којој је оглашавао своју „услугу личне генетике“ (ПГС) за здравље потрошача. И тако се догодило неизбежно; у новембру је компанија добила писмо упозорења ФДА-е са захтевом да се одмах престане са тестирањем „све док [компанија] не добије одобрење за стављање ФДА у промет за уређај.“ Уз претњу од наложавања и новчаних казни, 23андМе је обуставио услуге здравства; још увек ће вршити анализу генома, али само у генеалошке сврхе. Иако је акција ФДА изазвала жестоку расправу о будућности компанија за личну генетику, практично питање које је најважније у многим умовима је како ће ФДА применити регулацију у целом спектру ризика који се тумаче у генетској услузи ДТЦ?

23андМе је једна од опадајућих броја компанија које потрошачима нуде личне информације о генетици. За 99 долара и узорак пљувачке фирме, Моунтаин Виев, Цалифорниа, нуди скенирање генома и приступ алаткама за тумачење путем веба. Откад је покренуо ПГС 2007., 23андМе је прикупио 500.000 корисника; прошлог маја, извршна директорица Анне Војцицки најавила је амбициозну кампању за достизање милион корисника до краја 2013. године.

Скенирање генома 23андМе траје неколико недеља, а узорци се покрећу на чипу Иллумина ОмниЕкпресс Плус у ЦЛИА (Амандмани измена у клиничкој лабораторији из 1988.) лабораторија који је одобрио ЛабЦорп. Чип испитива 967.000 једно-нуклеотидних полиморфизама и омогућава 23андМе-у да у своје моделе угради новообјављене налазе других лабораторија, омогућавајући континуирано ажурирање интерпретација одређеног ризика од болести.

Купци прегледавају своје профиле генома на веб локацији 23андМе, која приказује информације о 254 особине, укључујући статус носиоца за мутације у основи наследних болести, сложене болести, одзив лекова, географско порекло и разне друге особине (нпр. Ушни восак, ћелавост, боја очију, висина, крвна група и конзумирање кофеина). Детаљни извјештаји укључују лако разумљиве сажетке података као и више техничких информација и ограничен број линкова до оригиналних истраживачких публикација за оне који желе даље истраживати.

За шачицу болести код којих постоје добро утврђене варијанте ризика (нпр. Карцином дојке, Алзхеимер-ове и Паркинсонове болести) резултати се у почетку „закључавају“ са становишта корисника. Они који желе приступити таквим резултатима морају кликнути кроз низ споразума са језиком тако да "ове мутације не могу у потпуности предвидјети да ли ћете добити болест" или "информације могу утицати на вашу родбину" или "вероватно бисте требали разговарати са генетски саветник. "

Овај поступак, међутим, траје само неколико минута. А чињеница да је 23андМе пружао информације о све већем броју врло продорних верзија изгледа да је поставила звона аларма на ФДА. У свом писму упозорења, агенција је истакла процене за „генетски ризик и реакције на лекове повезане са БРЦА (нпр. Осетљивост на варфарин, одговор на клопидогрел и токсичност на 5 флуороурацила)“ због потенцијалних здравствених последица лажних позитивних или лажних негатива. Ови ризици, заједно са агресивним „маркетиншким кампањама“ 23андМе-а и несметаним комуникацијама с агенцијом, довели су до тога да ФДА реевалуира ПГС као уређај класе ИИИ према Закону о медицинским уређајима, захтевајући најстрожи ниво регулације - одобрење премаркет-а (ПМА) .

Да би се испоштовали, 23андМе мора да спроведе испитивања на људима у вањским клиничким лабораторијама - нешто што, уз пословни модел од 99 долара, вероватно превазилази могућности (или средства било које друге ДТЦ компаније по том питању). Писмо ФДА-е је посебна препрека јер је 23андМе већ поднио документацију за регулаторно одобрење седам (неоткривених) генетских тестова у својим ПГС-у испод мање напорних 510 (к) путања.

Кључно питање које се поставља из свега овога је да ли ће агенција захтевати да ПМА доказују тачност свих 254 особина у ПГС-у 23андМе-а одвојено? Чини се да је ово потпуно неизводљиво и такође је у супротности са регулаторним оквиром који се заснива на ризику. Штавише, шта се догађа ако се у литератури пријави нова варијанта и угради у ДТЦ интерпретацију особина? Да ли тај тест мора поново да прође кроз ПМА?

Знамо да је ФДА изјавио да нема намеру да регулише способност потрошача да приступе својим генима. Али, осим лекара, било која услуга или алат који нуди потрошачу да протумаче медицински релевантне варијанте генома потенцијално спада у регулаторне прелазе.

Након што је преокренуо сектор анализе ДТЦ-а са „свега што је прешло“ на „све се зауставило“ у једном потезу, ФДА мора да разјасни на који начин намерава да одреди озбиљност регулаторног надзора на ризик повезан са датим ДТЦ тестом.

Истина је да геном много мање предвиђа болест него што већина људи мисли. Познавање вашег статуса ризика указује на клиничке акције специфичне за генотип само неколико особина ( БРЦА1 / 2 је значајан изузетак). Многа ДТЦ предвиђања ризика од сложених болести су просто погрешна. Не разумемо истински опсег људске генетске варијације - позната варијација може објаснити само делић наследне компоненте болести; не разумемо како различите генетске варијанте међусобно делују (епистаза) да би утицале на ризик од болести; и ми немамо појма како да у своје ризичне моделе уградимо факторе животне средине, исхране, микробиоте и животног стила.

У том контексту, нема смисла сваки ДТЦ тест форсирати кроз ФДА који има ограничен ресурс. Агенција мора успоставити равнотежу између заштите потрошача и омогућавања да им се приступи и истражују њихове податке о геному. Ако се ФДА одлучи да користи само један чекић из своје кутије за алате, тада ће све изгледати као ексер - ексер у лијесу сектора геномике ДТЦ-а.

Аутори