Часопис за хуману генетику (Април 2020)

Аксијална спондилометафизна дисплазија је такође изазвана мутацијама НЕК1

Аксијална спондилометафизна дисплазија је такође изазвана мутацијама НЕК1

Субјекти Генетика болести Генетичка истраживања Апстрактан Аксијална спондилометафизна дисплазија (аксијална СМД) јединствен је облик СМД коју карактерише дисплазија аксијалног костура и дистрофија мрежнице. Недавно је Ц21орф2 идентификован као први ген болести за аксијални СМД; међутим, познато је присуство генетске хетерогености. У овој студији идентификовали смо НЕК1 као други ген б

Мутацијска анализа гена МЕЦП2 код пацијената славенског порекла са Реттовим синдромом: нове мутације и полиморфизми

Мутацијска анализа гена МЕЦП2 код пацијената славенског порекла са Реттовим синдромом: нове мутације и полиморфизми

Апстрактан Реттов синдром (РТТ), Кс-везни доминантни неуроразвојни поремећај код жена, углавном је узрокован де ново мутацијама у гену протеина 2, који веже метил-ЦпГ ( МЕЦП2 ). Овде извештавамо анализу мутације гена МЕЦП2 код 87 пацијената са РТТ-ом из Чешке и Словачке републике и Украјине. Пацијенти, све девојке,

Систематска процена обележавајућих полиморфизама гена ЦОЛ1А1 за високу кратковидност

Систематска процена обележавајућих полиморфизама гена ЦОЛ1А1 за високу кратковидност

Апстрактан Нађено је да је смањена склерална акумулација колагена у развоју миопије. Полиморфизми са једним нуклеотидом (СНП) код гена колагена α-1 типа И ( ЦОЛ1А1 ) могу изазвати различите осетљивости на миопију. Спровели смо студију о контроли случаја ради систематског испитивања ЦОЛ1А1 као кандидатског гена за високу кратковидност. Случај је дефинисан као сферна рефракција ≤ − 6

Мутације гена КЕАП1 и активација НРФ2 уобичајене су у плућном папиларном аденокарциному

Мутације гена КЕАП1 и активација НРФ2 уобичајене су у плућном папиларном аденокарциному

Субјекти Ћелијска сигнализација Мутација Нон-ћелијски карцином плућа Апстрактан Све се више препознаје карактеристичне хистолошке варијанте карцинома плућа да имају специфичне генетске промене које утичу на биологију тумора и одговор на терапију. У овој студији оценили смо прави папиларни аденокарцином плућа, предложен као посебну дијагностичку категорију са релативно лошим одзивом на терапију, како бисмо утврдили да ли ти тумори такође имају специфичне м

Варијације у / у близини гена који кодирају ЈАЗФ1, ТСПАН8 / ЛГР5 и ХХЕКС-ИДЕ и ризик од дијабетеса типа 2 код кинеског језика

Варијације у / у близини гена који кодирају ЈАЗФ1, ТСПАН8 / ЛГР5 и ХХЕКС-ИДЕ и ризик од дијабетеса типа 2 код кинеског језика

Субјекти Епидемиологија Генетска варијација Дијабетес типа 2 Апстрактан За неколико генетских локуса ( ЈАЗФ1, ЦДЦ123 / ЦАМК1Д, ТСПАН8 / ЛГР5, АДАМТС9 , ВЕГФА и ХХЕКС-ИДЕ ) идентификовано је да су значајно повезани са ризиком од дијабетеса типа 2 и квантитативним метаболичким особинама у европској популацији. Овде смо желели да проценимо утицај ових нових локуса на ризик од дијабетеса типа 2 у популацијској студији контроле случаја Хан Кинеза (1912 случајева и 2041 контрола). Анализирали смо 13 једно-нуклеотидних полиморфизама (СНПс) у / у близини

Генетика и патолошки механизми Усхеровог синдрома

Генетика и патолошки механизми Усхеровог синдрома

Субјекти Генетика болести Механизми болести Неуролошке манифестације Патологија Апстрактан Усхер синдром (УСХ) обухвата групу аутосомно рецесивно насљедних поремећаја карактеризираних двоструким сензорним оштећењем аудиовестибуларног и визуелног система. Разликују се три главне клиничке подврсте (УСХ тип И, УСХ тип ИИ и УСХ тип ИИИ) на основу тежине губитка слуха, присуства или одсуства вестибуларне дисфункције и старости појаве пигментозе ретинитиса (РП). Од клонирања првог

Нова мутација гена сличног 3 инсулина код пацијената са крипторхидизмом

Нова мутација гена сличног 3 инсулина код пацијената са крипторхидизмом

Апстрактан Две независне студије су показале да су трансгени мишеви са циљаним брисањем гена сличног инсулину 3 ( ИНСЛ3 ) показали билатерални крипторхизам. Студије на људима испитивале су могућност да су мутације у гену ИНСЛ3 узрок крипторхизма. У овом истраживању, геномска ДНК је добијена од 150 пацијената са идиопатским крипторхидизмом. ДНА је амплификована, а производи ланчане реакције полимеразе обају егзона секвенционирани. Претходно неид

Анализа неједнакости равнотеже и хаплотипа међу четири нова једно-нуклеотидна полиморфизма у гену хуманог инхибитора леукемије (ЛИФ)

Анализа неједнакости равнотеже и хаплотипа међу четири нова једно-нуклеотидна полиморфизма у гену хуманог инхибитора леукемије (ЛИФ)

Апстрактан Инхибиторни фактор леукемије (ЛИФ) је плеиотропни цитокин умешан у различита патолошка стања, као што су реуматоидни артритис и остеопороза. Упркос могућеј важности ЛИФ-а као терапијског циља, мало се зна о биорегулацији људског ЛИФ гена. Овде смо секвенционирали целу структуру гена ЛИФ од 48 алела у јапанској популацији. Ови експерименти идентификовали су четири једно-нуклеотидна полиморфизма (СНПс) и одредили њихове алелне фреквенције из с

Лоци на мишјим хромозомима 7 и 13 који модификују фенотип миша НОА, животињски модел атопијског дерматитиса

Лоци на мишјим хромозомима 7 и 13 који модификују фенотип миша НОА, животињски модел атопијског дерматитиса

Апстрактан Миш НОА (Наруто Ресеарцх Институте Отсука Атрицхиа) је животињски модел алергијског или атопијског дерматитиса, стања које карактерише улцерозна лезија коже са накупљањем мастоцита и повећаним ИгЕ у серуму. Раније смо известили да је главни ген одговоран за дерматитис код НОА миша смјештен у средини хромозома 14 и да се учесталост болести јасно разликовала у складу са родитељским сојем;

Удруживање уобичајених варијанти ПАКС9 са трајном променом величине зуба у несиндромној популацији источне Азије

Удруживање уобичајених варијанти ПАКС9 са трајном променом величине зуба у несиндромној популацији источне Азије

Субјекти Студија генетске асоцијације Генетска варијација Апстрактан Студије о наследности зубних карактеристика код људи показале су да варијанца у многим зубним својствима потиче од генетске варијације. Међутим, генетски фактори који утичу на уобичајене денталне варијанте слабо су разумљиви. Оквир 9 упарене домене ( ПАКС9 ) кодира фактор транскрипције који је важан за развој з

Систематски преглед и мета-анализа јапанске породичне Алзхеимерове болести и ФТДП-17

Систематски преглед и мета-анализа јапанске породичне Алзхеимерове болести и ФТДП-17

Субјекти Алцхајмерова болест Апстрактан Мутације АПП , ПСЕН1 и ПСЕН2 као генетских узрока породичне Алзхеимерове болести (ФАД) пронађене су у различитим етничким популацијама. Забиљежен је знатан број родова ФАД-а са мутацијама; међутим, остаје нејасно разликују ли се генетске и клиничке карактеристике ФАД-а у јапанској

Две нове глупости мутације у ГАЛНТ3 гену одговорне су за породичну туморску калцинозу

Две нове глупости мутације у ГАЛНТ3 гену одговорне су за породичну туморску калцинозу

Апстрактан Ектопске периартикуларне калцификације повезане са повишеним нивоом фосфата у серуму представљају главне клиничке карактеристике хиперфосфатемске породичне туморске калцинозе (ХФТЦ), ретког аутосомно рецесивног метаболичког поремећаја. Болест може бити узрокована рецесивним мутацијама у најмање два различита гена: ГалНАц трансфераза 3 ( ГАЛНТ3 ), која кодира гликозилтрансферазу која иницира муцинозу типа О- гликозилацију и фактор раста фибробласта

Изолат у ходнику миграција: анализа високе резолуције варијације И-хромозома у Јордану

Изолат у ходнику миграција: анализа високе резолуције варијације И-хромозома у Јордану

Апстрактан Анализа И-хромозома високе резолуције са 46 бинарних маркера извршена је у две популације Јордана, једна из метрополитанског подручја Амана, а друга из Мртвог мора, подручја која је географски изолована. Поређења са суседном популацијом показала су да иако се узорак из Амана није значајно разликовао од њихових левантинских суседа, узорак из Мртвог мора се очигледно понашао као

Идентификација алтернативно спојених мРНА ГРИМ-19 у ткивима рака бубрега

Идентификација алтернативно спојених мРНА ГРИМ-19 у ткивима рака бубрега

Субјекти Алтернативно спајање Мутација Рак бубрега Апстрактан Ген повезан са смртношћу изазваном ретиноидом-интерфероном ( ГРИМ ) -19 првобитно је идентификован као регулаторни ген неопходан за смрт ћелије изазване интерфероном-П и ретиноичном киселином. Даљња испитивања открила су да ГРИМ-19 представља подјединицу комплекса митохондријског респираторног ланца И. Ранија истраживања показују да се експресија ГРИМ-19 губи или снажно депримира у великом броју примарн

Коментар о важности сазнања одакле потиче ваша мутација ПХОКС2Б

Коментар о важности сазнања одакле потиче ваша мутација ПХОКС2Б

Субјекти Генетика болести Генетско тестирање Мутација Мегуро ет ал. 1 су потпуније окарактерисали растућу кохорту пацијената са синдромом прирођене централне хиповентилације у Јапану. Конкретно, потврдили су аутосомно доминантно наслеђивање образаца 2, 3 и описали учесталост соматског мозаицизма или потпуне мутације код родитеља ЦЦХС проб

Мутациони спектар гена фенилаланин хидроксилазе (ПАХ) и придружени хаплотипови откривају етничку хетерогеност у тајванској популацији

Мутациони спектар гена фенилаланин хидроксилазе (ПАХ) и придружени хаплотипови откривају етничку хетерогеност у тајванској популацији

Субјекти Хаплотипови Метаболички поремећаји Мутација Популацијска генетика Апстрактан Мањак фенилаланин хидроксилазе (ПАХ) одговоран је за већину случајева фенилкетонурије (ПКУ). У овом истраживању мутацијског спектра ПАХ у тајванској популацији, идентификовано је 139 алела, укључујући 34 различите мутације. Мутације В190Г, К267Р

Фабри-датабасе.орг: база података о клиничким фенотиповима, генотиповима и мутантним структурама α-галактозидазе А код Фабријеве болести

Фабри-датабасе.орг: база података о клиничким фенотиповима, генотиповима и мутантним структурама α-галактозидазе А код Фабријеве болести

Субјекти Генетика болести Генетске базе података Апстрактан Фабријева болест је генетски поремећај који је узрокован недостатком α-галактозидазе А (ГЛА). У нашим претходним студијама структурно смо истраживали Фабријеву болест користећи систем структурне анализе и открили смо да су структурне промене ГЛА веома важне за разумевање молекуларне основе ове болести. Колико знамо, не постоји база података која укључује структуре мутираних ГЛА-ова. Овде смо направили базу података клиничких фенотипа, генотипова и структура мутираних ГЛА. Овој бази података може се приступити као „фабри-датабасе.орг“ и

Предвиђање гена за остеопорозу помоћу рачунарске стратегије идентификације гена

Предвиђање гена за остеопорозу помоћу рачунарске стратегије идентификације гена

Апстрактан Остеопороза је сложена болест с јаком генетском компонентом. До данас је покренуто више од 20 скенирања везаних за геном у више популација у потрази за генима осетљивости на остеопорозу. Неке значајне или сугестивне хромозомске регије повезивања са минералном густином кости идентификоване су и реплициране у екранима повезивања широм гена. Међутим,

Геномска карактеризација два велика Алу-посредована преуређења гена БРЦА1

Геномска карактеризација два велика Алу-посредована преуређења гена БРЦА1

Субјекти Хомолошка рекомбинација Мутагенеза Мутација Апстрактан Да би се утврдило да ли је велико геномско преуређивање уствари ново и да се стекне увид у мутацијски механизам одговоран за његову појаву, молекуларна карактеризација са идентификацијом прекида тачке је обавезна. Овде пријављујемо карактеризацију две велике делеције које укључују БРЦА1 ген. Прво преуређење је имало делецију од 89 664-бп која садржи ексон 7 гена БРЦА1 до егзона 11 гена НБР1 (ц.441 + 1724_о НБР1 : ц.1073 + 480дел). Пронађена су дв

Молекуларна анализа гена који изазивају рецесивну демијелинизацију Цхарцот – Марие-Тоотх болести у Јапану

Молекуларна анализа гена који изазивају рецесивну демијелинизацију Цхарцот – Марие-Тоотх болести у Јапану

Субјекти Демијелинизацијске болести Генетика болести Апстрактан Цхарцот-Марие-зубна болест (ЦМТ), најчешћа наследна неуропатија, класификована је у две врсте, демијелинизационе и аксонске врсте. Раније смо анализирали гене који су узроковали доминантни демијелинизациони ЦМТ код 227 јапанских пацијената како би идентификовали генетску позадину, али нисмо мог

Тандемске секвенце понављања које су еволуцијски повезане са ретротранспозонима типа СВА проширене су у центромере регији западне хоолоцк гибон-а, малог мајмуна

Тандемске секвенце понављања које су еволуцијски повезане са ретротранспозонима типа СВА проширене су у центромере регији западне хоолоцк гибон-а, малог мајмуна

Субјекти Преносиви елементи ДНК Генетика Апстрактан Хоолоцк хоолоцк (западни хоолоцк гибон) врста је породице Хилобатидае (мали мајмуни), која сачињава супер-породицу Хоминоидеа (хоминоиди) заједно с Хоминидае (велики мајмуни и људи). Овде извештавамо да центромери или њихове близине ове врсте гибона садрже тандемске секвенце понављања које се састоје од понављачких јединица од 35 до 50 бп и показују сличност секвенце са про

Повезаност гена лептина са осетљивошћу на остеоартритис колена у популацији Хан Кинеза: студија случаја

Повезаност гена лептина са осетљивошћу на остеоартритис колена у популацији Хан Кинеза: студија случаја

Субјекти Генетска варијација Остеоартритис Апстрактан Раније студије сугерисале су да лептин дјелује као кључни регулатор у патогенези остеоартритиса (ОА), а генетски фактори модулирају ОА. Ова студија проценила је допринос полиморфизма гена лептина ( ЛЕП ) у ОА колена код Хан Кинеза. Одабрани су три означени једно-нуклеотидни полиморфизми (СНП) ко

Искључивање мутација у генима ПРНП, ЈПХ3, ТБП, АТН1, ЦРЕББП, ПОУ3Ф2 и ФТЛ као узрок болести код португалских пацијената са фенотипом сличним Хунтингтону

Искључивање мутација у генима ПРНП, ЈПХ3, ТБП, АТН1, ЦРЕББП, ПОУ3Ф2 и ФТЛ као узрок болести код португалских пацијената са фенотипом сличним Хунтингтону

Апстрактан Хунтингтон-ова болест (ХД) је аутосомно доминантни неуродегенеративни поремећај који карактерише кореа, когнитивна оштећења, деменција и промене личности, проузроковане експанзијом ЦАГ понављања у ХД гену. Често пацијенти са сличним клиничким приказом не носе експанзију ЦАГ понављања код овог гена [болесници слични Хунтингтон-овој болести (ХДЛ)]. Извештавамо о генетској анализи 107 порт

Породично брисање 14-Мб на нивоу 21к11.2-к21.3 и променљиву фенотипску експресију

Породично брисање 14-Мб на нивоу 21к11.2-к21.3 и променљиву фенотипску експресију

Апстрактан Извештавамо породични случај са проксималном интерстицијском делецијом хромозома 21к [дел (21к)]. Иако је мајка у породици била фенотипично нормална, прво дете је било погођено и сензоринеуралним губитком слуха и умереном менталном ретардацијом, а друго погођено дете има благу менталну ретардацију, али не и сензоринеурални губитак слуха. Утврдили смо тачке дел (21к) код мајке и њено двоје погођене деце флуоресцентном ин ситу хибридизацијом помоћу 45 ДНК клонова и молекуларном анализом помоћу 21 ДНК маркера. Проксимална преломна тачка дел (21к) била је смештена у подручју између 0, 33

Мутациона анализа АТП7Б гена код египатске деце са Вилсоновом болешћу: 12 нових мутација

Мутациона анализа АТП7Б гена код египатске деце са Вилсоновом болешћу: 12 нових мутација

Апстрактан Циљ овог рада био је проучавање мутација унутар АТП7Б код египатске деце са Вилсоновом болешћу и процена евентуалне корелације између генотипа и фенотипа у овој групи. Студија се састојала од 48 деце са Вилсоновом болешћу из 32 независне породице. 21 ексона гена АТП7Б је појачано у термичком циклу. Директно секвенц

Полиморфизми и хаплотипи у ТЛР9 и МИД88 повезани су са развојем Ходгкиновог лимфома: студија о асоцијацији кандидата и гена

Полиморфизми и хаплотипи у ТЛР9 и МИД88 повезани су са развојем Ходгкиновог лимфома: студија о асоцијацији кандидата и гена

Апстрактан Толор-рецептори (ТЛР) и полиморфизми гена примарног одговора протеина 88 (МИД88) мијелоидне диференцијације могу бити укључени у патогенезу Ходгкиновог лимфома (ХЛ) путем измењених имунорегулационих и упалних одговора. Испитивање повезаности кандидата и гена је проведено како би се истражила повезаност између полиморфизма гена ТЛР9 -1237Т> Ц, ТЛР9 2848А> Г, МИД88 -938Ц> А и МИД88 1944Ц> Г и ри

Реакција карактеризираног ЦТГФ гена ради идентификације нових или познатих варијанти и анализа њихове повезаности са дијабетичком нефропатијом

Реакција карактеризираног ЦТГФ гена ради идентификације нових или познатих варијанти и анализа њихове повезаности са дијабетичком нефропатијом

Апстрактан Фактор раста везивног ткива (ЦТГФ) умешан је у патогенезу дијабетичке нефропатије; међутим, до данас није било извештаја о геномској анализи овог гена. ЦТГФ ген је свеобухватно претражен коришћењем ВАВЕ (дХПЛЦ) технологије и директног секвенцирања капилара. Полиморфизми са једним нуклеотидом (СНП) са мањим фреквенцијама алела већим од 5% додатно су истражени у ирској популацији дијабетеса типа 1. Колекција контролних случајева састојала се од 272 дијабетичара са нефропатијом и

Екоме секвенцирање идентификује нову ИНППЛ1 мутацију у опизододисплазији

Екоме секвенцирање идентификује нову ИНППЛ1 мутацију у опизододисплазији

Субјекти ДНК секвенцирање Поремећаји мишићно-коштаног сустава Мутација Апстрактан Опсисмодиспласиа је аутосомно рецесивни костни поремећај који је карактерисан дисморфизмом лица, микромелијом, платиспондили и ретардираним сазревањем костију. Недавно су мутације гена који кодира инозитол полифосфат фосфатазу сличан 1 (ИНППЛ1) пронађене у неколико породица са опизододисплазијом помоћу хомозиготичности мапа, праћено секвенцирањем целих генома. Извели с

Преференције учесника биобанке на основу популације за добијање резултата генетских тестова

Преференције учесника биобанке на основу популације за добијање резултата генетских тестова

Субјекти Здравствена заштита Здравство Апстрактан У току су расправе о питањима која се односе на повратак појединачних резултата истраживања (ИРРс) и случајних налаза (ИФс) генерисаних генетским истраживањима у популацијским биобанкама. Да бисмо разумели како да на одговарајући начин вратимо генетске резултате из студија о биобанкама, анкетирали смо преференције за повраћај ИРР-а и ИФ-ова међу учесницима Тохоку Медицал Мегабанк Пројец

Нови аутосомно рецесивни несиндромски слушни локус ДФНБ96 на хромосому 1п36.31 – п36.13

Нови аутосомно рецесивни несиндромски слушни локус ДФНБ96 на хромосому 1п36.31 – п36.13

Субјекти Генетика болести Апстрактан Нови локус за аутосомно рецесивно несиндромско оштећење слуха (АРНСХИ), ДФНБ96, мапиран је на регију 1п36.31-п36.13. Скенирање повезаности читавог генома извршено је коришћењем ДНК узорака из сродне породице из Пакистана са АРНСХИ. Максимални логаритем квота (ЛОД) са две тачке од 3, 2 добијен је код маркера рс8627 (хромозом 1: 8, 34 Мб) при θ = 0 и постигнут је значајан максималан ЛОД резултат више точака од 3, 8 на 15 непрекидних маркера о

Заједничка анализа биваријантних конкурентских ризика ризикује време преживљавања и податке о генетским маркерима

Заједничка анализа биваријантних конкурентских ризика ризикује време преживљавања и податке о генетским маркерима

Субјекти Рачунарска биологија и биоинформатика Студија генетске повезаности Генетски маркери Апстрактан Биваријантни модели преживљавања с дискретно расподељеном крхкошћу заснованом на главном генском концепту и примењени на податке о сродним појединцима као што су близанци и сипе могу се користити за процену основне опасности, релативног ризика и учесталости алела дугог живота. Да би се одредио положај гена за дуговечност, потребни су додатни подаци о генетским маркерима. Ако деловање алела за дуговечност не зависи од његове позиције у геному, ова два проблема могу се решити одвојено поступком

И-хромозоми хаплогрупе Н расељују се из јужног Сибира у Европу

И-хромозоми хаплогрупе Н расељују се из јужног Сибира у Европу

Апстрактан Да бисмо реконструисали историју распршивања И-хромозомских хромозома (хг) Н у северној Евроазији, анализирали смо разноликост микросателитских (СТР) локуса унутар два главна хг Н слојева, Н2 и Н3, у укупном узорку од 1.438 мушкараца из 17 етничких група, углавном сибирског и источноевропског порекла. На основу анализе варијанце СТР опазили смо да је хг Н3а разноврснији у источној Европи него у јужном С

Генетске карактеристике и историја миграције популације брончане културе у долини реке Западни Лиао откривени су древним ДНК

Генетске карактеристике и историја миграције популације брончане културе у долини реке Западни Лиао откривени су древним ДНК

Субјекти Популацијска генетика Апстрактан Да би се проучиле генетске карактеристике популације доњег Ксиајиадиан културе (ЛКСЦ), главне гране културе бронзе на северу Кине, датиране пре 4500–3500 година, два унипарентално наследјена маркера, митохондријска ДНК и једно-нуклеотидни полиморфизми И-хромозида (И- СНП-и) анализирани су на 14 људских остатака ископаних са локалитета Дадианзи. 14 секвенци, које су садржавале 13 хаплотипа, додељено је 9 хаплогрупама, а И-СНП типизацијом 5 мушких јединки додељено је хаплогрупама Н (М231) и О3 (М122). Резултати показују да је ЛКСЦ популација углавном обух

Молекуларне и клиничке студије глукозе повезане са Кс међу пакистанским породицама

Молекуларне и клиничке студије глукозе повезане са Кс међу пакистанским породицама

Субјекти Генетика болести Епидемиологија Оригинални чланак објављен је 02. јуна 2011. године Исправка у: Јоурнал оф Хуман Генетицс (2011) 56 , 534–540; дои: 10.1038 / јхг.2011.55; објављено на мрежи 2. јуна 2011 Аутори горњег рада приметили су грешку у објављивању (АОП и у јулском издању) на списку аутора. Трећи аутор Мунир А

Функционална анализа ГАБАРАП-а 17п13.1 обарањем зебра

Функционална анализа ГАБАРАП-а 17п13.1 обарањем зебра

Субјекти Ненормалност хромосома Неуроразвојни поремећаји Апстрактан Упоредна геномска хибридизација заснована на матрици идентификовала је микроделекцију од 2.3 Мбпс од 17п13.2п13.1 код дечака са умереном менталном ретардацијом, неизрецивом епилепсијом и дисморфним карактеристикама. Ово подручје брисања прекривено је са

Генетска архитектура за подложност гихту у кохортном истраживању КАРЕ

Генетска архитектура за подложност гихту у кохортном истраживању КАРЕ

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Студије удруживања широм генома Гихта Апстрактан Ова студија имала је за циљ да идентификује функционалне асоцијације регистарских региона цис са подложношћу гихту користећи податке добијене истраживањем асоцијације на читав геном (ГВАС) и да прикаже генетску архитектуру гихта са ефектима интеракције међу генима унутар сваке од идентификованих функција. ГВАС је спроведен са 8314 контролних субјеката и 520 пацијената са гихтом у кохорти Ресорсог удружења Кореја. Међутим, генетичка повезаност са било којим појединачним нуклеотидним варијантама није откри

Асоцијација локуса хромозома 1к21 у непосредној близини касног набојеног гена налик пролин-1 (ЛЕЛП1), са укупним нивоом ИгЕ у серуму

Асоцијација локуса хромозома 1к21 у непосредној близини касног набојеног гена налик пролин-1 (ЛЕЛП1), са укупним нивоом ИгЕ у серуму

Апстрактан Хромозомска регија 1к21 је у претходним студијама повезана са атопијским дерматитисом. Идентификовано је седам полиморфних понављања у региону од 0, 5 Мб хромозома 1к21 који обухвата мали генски кластер протеина богате пролином ( СПРР ), неколико чланова породице С100 , лорицин и неколико некарактеризованих гена. Ова понављања су генотипизирана анализом полиморфизма дужине фрагмента у 133 атопична трија родитеља, од којих је 111 случајева имало атопијску астму. Наша трио-базирана анализа повезаности с атопијом и атопијском астмом није открила значајну алилелну или гено

Инактивација Кс-хромозома у људском трофобласту ране трудноће

Инактивација Кс-хромозома у људском трофобласту ране трудноће

Апстрактан Да би се истражила инактивација Кс-хромозома (КСЦИ) код хуманих трофобласта током ране трудноће, екстрахирана је геномска ДНК трофо-бласт и анализирана на полиморфизам места БСТ КСИ рестрикционог ендонуклеазе у Кс-везаном гену фосфоглицерата киназе, након варења са Хпа ИИ осетљивим на метилацију. (контролни узорци су вађени уместо Афа И ). Шест узорака ДНК трофобласта био је информативан за полиморфизам (тј. Хетерозигот) и изведени су од жена хомозиготних за полиморфизам. Ови узорци су затим процењени на КСЦИ. У пет од шест узорака с предигријом Хпа

Скенирање на геному у четрдесет великих родовница са мултиплом склерозом

Скенирање на геному у четрдесет великих родовница са мултиплом склерозом

Апстрактан Епидемиологија мултипле склерозе сугерише да сложена интеракција гена и животне средине доприноси подложности. Да бисмо обогатили породице са великим генетским ефектима и потенцијално смањили генетску хетерогеност, прегледали смо узорак од 18 794 проба и идентификовали четрдесет породица са четири или више погођених јединки. Унутар ових 40 породица, ХЛА ДРБ1 * 15 био је присутан у 70% погођених појединаца; тест неравнотеже преноса показао је значајан вишак преноса алела ДРБ1 * 15 на погођене јединке (47 преношених, 19 непренесених, χ 2 = 11, 9, п = 0, 00057). Извршено је скенирање ге

Експресијски профили две врсте хрскавице људског зглоба колена

Експресијски профили две врсте хрскавице људског зглоба колена

Апстрактан Извршили смо свеобухватну анализу гена експресије у зглобним хрскавицама човека (хијалина хијалина) и менискуса (фиброкартиља) помоћу цДНА микрораста који се састојао од 23.040 људских гена. Упоређивањем профила две врсте хрскавице са 29 осталих нормалних људских ткива идентификована су 24 гена који су специфично експримиран

Удруживање ЦАРД8 са упалним болестима црева у Корејаца

Удруживање ЦАРД8 са упалним болестима црева у Корејаца

Субјекти Епидемиологија Генетска варијација Студије удруживања широм генома Запаљенска болест црева Апстрактан Каскарски регрутни домен (ЦАРД) који садржи протеин 8 ( ЦАРД8 ) потенцијални је потенцијални ген за ризик за упалну болест црева (ИБД) због његове улоге као компоненте упале НАЛП3 и као инхибитора нуклеарног фактора-каппа Б. Претходне студије испитивање повезаности ЦАРД8 једно-нуклеотидног полиморфизма (СНП) (рс2043211, п.Цис10Кс) са ИБД-ом дало је мешовите резултате код бијелаца који могу бити резултат интеракције са варијантама домена олигомеризације која веже нуклеотиде 2). Да бисмо

Мутације гена ГЛА код корејских пацијената са Фабри-јевом болешћу и учесталост алела Е66К као функционална варијанта код новорођенчади у Кореји

Мутације гена ГЛА код корејских пацијената са Фабри-јевом болешћу и учесталост алела Е66К као функционална варијанта код новорођенчади у Кореји

Субјекти Фабриова болест Генетска варијација Мутација Апстрактан Фабријева болест је узрокована недостатком α-галактозидазе А (ГЛА). У овој студији идентификовали смо 28 неповезаних корејских породица са Фабри-јевом болешћу са 25 различитих мутација гена ГЛА, укључујући шест нових мутација (п.В47Кс, п.Ц90Кс, п.Д61ЕфсКс32, ИВС4 −11 Т> А, п.Д322Е и п .В349). Значајно је да је пет испитаника из четири неповезане породице носило варијанту п.Е66К, претходно познату као патогена мутација у атипичној Фабријевој болести. Међу тим пацијен

Цитогенетски преглед примарне аменореје

Цитогенетски преглед примарне аменореје

Апстрактан Испитује се педесет девет случајева са клиничким знаковима примарне аменореје. Класификација примарне аменореје урађена је на основу анализе хромозома, ендокриних студија и клиничких налаза. Учесталост пацијената са примарном аменорејом је 0, 3% у овом истраживању. Од 59 случајева примарне аменореје, 22 су имала хромозомске неправилности, а представљено је 12 с

Серотонин 1А рецепторски ген и главни депресивни поремећај: студија асоцијације и мета-анализа

Серотонин 1А рецепторски ген и главни депресивни поремећај: студија асоцијације и мета-анализа

Апстрактан Неколико генетских студија показало је повезаност између гена рецептора 5-ХТ1А ( ХТР1А ) и великог депресивног поремећаја (МДД); међутим, резултати су прилично нескладни. Штавише, према нашим сазнањима, није објављено ниједно истраживање о повезаности ХТР1А и МДД код јапанске популације. Стога, да бисмо проценили п

Фенотипска варијабилност у породици са Товнес-Броцкс синдромом

Фенотипска варијабилност у породици са Товнес-Броцкс синдромом

Субјекти Генетика болести Мутација Апстрактан Товнес-Броцкс синдром (ТБС) је аутосомно доминантан поремећај који карактеришу аномалије спољног ува са сензорневралним губитком слуха, аномалије удова, бубрежне и аноректалне малформације. ТБС је изазван мутацијама у САЛЛ1 , гену мапираном на хромозом 16к12.1. Извештавамо о три генерације породице са мутацијом САЛЛ1 ц.1326делЦ (п.Сер442фс), показујући повећану клиничку озбиљност током ге

Уметање гена ИЛ1РАПЛ1 у дупликацијски спој дистрофинског гена

Уметање гена ИЛ1РАПЛ1 у дупликацијски спој дистрофинског гена

Апстрактан Умножавање једног или више ексона гена дистрофина друга је најчешћа мутација у дистрофинопатијама. Иако се сугерише да би се дуплирања дешавала с већом сложеношћу него што се мислило раније, сматрана су интрагеним догађајем. Овде извештавамо о убацивању дела гена ИЛ1РАПЛ1 (протеин интерлеукин-1 у вези са протеинима налик 1) на месту спајања умножавања. Када је испитиван стварни спој егзона у 15 умножавања мутација гена

Инкапсулација ћелија у агарозним зрнцима за употребу у изградњи библиотеке хумане ДНК као вештачких хромозома квасца (ИАЦ)

Инкапсулација ћелија у агарозним зрнцима за употребу у изградњи библиотеке хумане ДНК као вештачких хромозома квасца (ИАЦ)

Апстрактан Једноставна и општа метода за молекуларно клонирање фрагмената преко сто килобазних парова егзогене ДНК, инкапсулацијом ћелија у агарозним зрнцима, развијена је за изградњу библиотеке људске геномске ДНК у вештачком вектору ИАЦ хромозома ( у место ИАЦ конструкција). Главне предности ове методе за употребу у изради библиотеке људског генома су следеће. Прво, линеарни молекули ДНК величине до неколико стотина килобазних парова могу се лако припремити делимичном рестрикцијом ензима рестрикције ДНК

Одређивање генотипа естеразе Д (ЕсД) у случајевима са трисомијом 13

Одређивање генотипа естеразе Д (ЕсД) у случајевима са трисомијом 13

Апстрактан Да бисмо пружили образложење за испитивање генске дозе естеразе Д (ЕсД) у случају трисомије 13 где је одређивање ефеката дозе гена компликовано због димерне структуре ЕсД и разноликости у каталитичкој активности између различитих ЕсД фенотипа, анализирали смо црвену ћелијске ЕсД активности и анализирали његове изозимске узорке користећи шкроб гел електрофорезу и изоелектрично фокусирање у пет случајева са делимичном трисомијом 13 (случајеви 1, 2 и 3) и потпуном трисомијом 13 (случајеви 4 и 5). Из средњих ЕсД активности три уобичајена ЕсД фенотипа (1, 2-1 и 2) код укупно 197 нормалних

Конструкција хибридних ћелија човека-глодара који садрже појединачне преносиве фрагменте хуманог хромозома 10п

Конструкција хибридних ћелија човека-глодара који садрже појединачне преносиве фрагменте хуманог хромозома 10п

Апстрактан Увођење хромозома 10п у хумане глиобластоме или ћелије рака простате показало се да сузбијају њихов малигни фенотип, што сугерише присуство гена за сузбијање глиома или тумора простате на 10п. Као ресурс за фино мапирање ових гена конструисан је низ хибридних ћелијских линија човека-глодара који садрже појединачне преносиве фрагменте (СТФс) од 10п. Нормални

Молекуларни и ћелијски биолошки аспекти Алзхеимерове болести

Молекуларни и ћелијски биолошки аспекти Алзхеимерове болести

Апстрактан Алзхеимер-ова болест (АД) једна је од неколико врста хроничних и веома честих поремећаја дементног оболења, који погађају особе старије од 65 година. Током последњих пет година, огроман раст на терену обогатио је наше разумевање овог сложеног стања. Молекуларно-генетичке студије идентификовале су најмање три гена који, када мутирају, узрокују аутосомно доминантан, породични облик болести у раном почетку. Касни почетак, најчешћи облици болести вероватно су по

Извештај случаја мозаицизма де ново дуп (18п) / дел (18к) и р (18)

Извештај случаја мозаицизма де ново дуп (18п) / дел (18к) и р (18)

Апстрактан Ово је извештај 27-годишње жене са необичном де ново хромосомском абнормалношћу. Мозаицизам је идентификован у периферним ћелијама испитиваним од стандардних Г-опсега помоћу трипсина коришћењем Гиемса (ГТГ) анализе и флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИСХ) анализом хромозом-18 за специфичне регије сонде, 46, КСКС, дел (18) (птер → к21.33:) [41], 46, КСКС, р (18) (:: п11.21 → к21.33 ::) [8] и 46, КСКС, дер (18) (птер → к21.33: : п11.21 → птер) [1]. С друге стране, кариотип фибробласта пародонталног лигамента био је немозаичан, 46, КСКС, дер (18) (птер → к21.33 :: п11.21 → птер) [50

Промотор СНП (−1323Т> Ц) гена Г-супстрата (ГСБС) корелира са хиперхолестеролемијом

Промотор СНП (−1323Т> Ц) гена Г-супстрата (ГСБС) корелира са хиперхолестеролемијом

Апстрактан Чимбеници који предиспонирају фенотипске карактеристике вишег укупног холестерола (ТЦ) нису јасно дефинисани. Овде извештавамо о повезивању између промотора СНП (−1323Т> Ц) у Г-супстратном гену ( ГСБС ) и ТЦ нивоа код 368 одраслих јединки из источног и централног подручја Јапана. Анализирани су нивои ЛДЛ-холестерола, ТГ, ТЦ и ХДЛ-холестерола прилагођени узрасту и полу. Када раздвојимо испитанике у две генотипске групе у погледу алела Т, они који носе алел Т имали су значајно виши ниво ТЦ у плазми од осталих к

Студија асоцијације на ширем геному идентификује генетске варијанте које утичу на ниво Ф-ћелија код болесника српастих ћелија

Студија асоцијације на ширем геному идентификује генетске варијанте које утичу на ниво Ф-ћелија код болесника српастих ћелија

Субјекти Генетска варијација Студије удруживања широм генома Хематолошке болести Апстрактан Фетални ниво хемоглобина (ХбФ) појавио се као важан прогностички фактор код српасте ћелије (СЦД) и може се мерити пропорцијом еритроцита који садрже ХбФ (Ф-ћелије). Недавно је БЦЛ11А (цинк-протеин) идентификован као регулатор ХбФ-а, а најјачи сигнали асоцијације примећени су било директно за рс766432 или за корелиране једно-нуклеотидне полиморфизме (СНПс). Да бисмо идентифико

Анализа повезаности генома широм породице породичног карцинома простате у јапанској популацији

Анализа повезаности генома широм породице породичног карцинома простате у јапанској популацији

Апстрактан Рак простате (ПЦ) један је од најчешћих узрока смртности од рака у западним земљама, а позната је и породична агрегација ПЦ-а. У западним земљама је забележено више лоцирања осетљивости на ПЦ, али покушаји да се потврде лоци у независним скуповима података показали су се недоследни. Направили смо анализу геномске везе са 53 парова сиба како бисмо идентификовали генетске локусе повезане са рачунаром у јапанској популацији. Две анализе веза, ГЕНЕХУНТЕР-ПЛУС и СИБПАЛ, примењене су и детектирале номиналну статистичку знача

Ерратум: мутације ПАРС2 и НАРС2 у неуродегенеративном поремећају код инфантилног почетка

Ерратум: мутације ПАРС2 и НАРС2 у неуродегенеративном поремећају код инфантилног почетка

Оригинални чланак објављен је 12. јануара 2017. године Исправка у: Јоурнал оф Хуман Генетицс ; дои: 10.1038 / јхг.2016.163; Објављено на мрежи 12. јануара 2017 У верзији овог чланка, првобитно објављеном на мрежи, допунска слика С2 се погрешно појављује као додатна слика С1. Ова грешка је сада исправљена и тачна Допунска слика С1 се појављује у овом пропуху. Издавач жели да се извини за ову грешку и евентуалне непријатности. Додатне информације Датотеке слика 1.

Реакција гена ЦЦЛ5 и ЦЦР5 и истраживање варијанти за повезаност са дијабетичком нефропатијом

Реакција гена ЦЦЛ5 и ЦЦР5 и истраживање варијанти за повезаност са дијабетичком нефропатијом

Субјекти Дијабетичка нефропатија Генетска варијација Секвенцирање Апстрактан Цхемокине (Ц – Ц мотив) лиганд 5 ( ЦЦЛ5 ) и хемокине (Ц – Ц мотив) рецептор 5 умешани су у патогенезу дијабетичке нефропатије (ДН). Претпостављамо да варијанте ових гена могу бити повезане са ДН. Гени ЦЦЛ5 и хемокинских рецептора типа 5 ( ЦЦР5 ) су ресекционисани, варијанте идентификоване ( н = 5

Мутациони скрининг гена РБ1 код италијанских пацијената са ретинобластомом открива 11 нових мутација

Мутациони скрининг гена РБ1 код италијанских пацијената са ретинобластомом открива 11 нових мутација

Апстрактан Ретинобластом (РБ, ОМИМ # 180200) је најчешћи интраокуларни тумор у дојеначкој и раној детињству. Конститутивне мутације у гену РБ1 предиспонирају појединце за развој РБ. Обавили смо мутацијски скрининг гена РБ1 код италијанских пацијената оболелих од РБ који су упућени на Медицинску генетику Универзитета у Сије

Закључак о односу између неравнотеже везе и дистрибуције алелних фреквенција 240 кандидата СНП-а у 109 гена повезаних са лековима у четири азијске популације

Закључак о односу између неравнотеже везе и дистрибуције алелних фреквенција 240 кандидата СНП-а у 109 гена повезаних са лековима у четири азијске популације

Апстрактан Опсежна нуклеотидна разноликост у генима повезаним са лековима предиспонира људе на различите реакције на лекове и представља велики проблем у тренутној клиничкој пракси и развоју лекова. У овим генима међу популацијама постоје упечатљиве разлике у фреквенцијама. У овој студији смо генотипизовали 240 места за која је познато да су полиморфна у јапанској п

Ризик од пропадања развојног поремећаја процењен је епидемиолошким истраживањем у Нагоји у Јапану

Ризик од пропадања развојног поремећаја процењен је епидемиолошким истраживањем у Нагоји у Јапану

Апстрактан Аутизам широког спектра, који се назива первазивним развојним поремећајем (ПДД), може бити повезан са генетским факторима. Испитали смо 241 браћу и сестре у 269 јапанских породица са оболелом децом. Инциденција браће и сестара ПДД износила је 10, 0% док је преваленца ПДД-а у општој популацији у истој географској регији била 2, 1%. Обе ове стопе су веће од раније

Прелаз Ц у Т код првог нуклеотида кодона 63 гена β-глобина који одговара хемоглобину М-Саскатоон код индонезијског дечака

Прелаз Ц у Т код првог нуклеотида кодона 63 гена β-глобина који одговара хемоглобину М-Саскатоон код индонезијског дечака

Апстрактан Хемоглобин (Хб) М-Саскатоон, β варијанта метхемоглобина, карактерише блага хемолиза. То је узроковано супституцијом хистидина тирозином у 63. аминокиселинском остатку β-глобинског ланца. Амплификација и анализа секвенци генома β-глобинова ДНА код индонезијског дечака за које је дијагностиковано да имају тежу болест таласемија, показала је присуство

Антрополошка импликација дистрибуције алела СДФ1-3´А у југоисточној Азији и Меланезији

Антрополошка импликација дистрибуције алела СДФ1-3´А у југоисточној Азији и Меланезији

Апстрактан Расподела алела СДФ1 -3′А међу 1848 јединки у југоисточној Азији и Меланезији проучавана је тестом полиморфизма дужине фракције рестрикције ланчане реакције полимеразом. Учесталост алела СДФ1 -3′А у популацији копнене југоисточне Азије кретала се у распону од 0, 0 до 0, 355, док се у популацијама оточне југоисточне Аз

Валидација осам генетских фактора ризика у популацијама источне Азије поновила је повезаност БРАП-а са коронарном болешћу артерија

Валидација осам генетских фактора ризика у популацијама источне Азије поновила је повезаност БРАП-а са коронарном болешћу артерија

Апстрактан Коронарна артеријска болест (ЦАД) настаје услед тромботске оклузије или спазма коронарне артерије. Забиљежено је повезивање генетских варијанти са осјетљивошћу на ЦАД код различитих популација, али удруживање треба поновити у другим популацијама како би се утврдила улога генетских варијанти у ЦАД-у. Спровели смо студију о контроли случаја са укупно 1480 случајева ЦАД-а и 2115 контрола из две популације источне Азије, јапанске и корејске, да бисмо потврдили повезаност ЦАД-а са осам нуклеотидних полиморфизама (СНП-ова) у осам локуса, који су идентификовани из

Туморска супресивна микроРНА-133а регулише нове молекуларне мреже у карциному плочастих ћелија плућа

Туморска супресивна микроРНА-133а регулише нове молекуларне мреже у карциному плочастих ћелија плућа

Апстрактан Анализа микроРНА (миРНА) експресије карцинома плућних плочастих ћелија (плућа-СЦЦ) открила је да су нивои експресије миР-133а значајно смањени у ткивима рака у поређењу са нормалним ткивима. У овој студији усредсредили смо се на функционални значај миР-133а у ћелијским ћелијама карцинома који потичу из плућа-СЦЦ и идентификацију нових миР-133а- регулис

Генетска повезаност аутистичних особина са ИК у популацијском узорку близанаца са поремећајима спектра аутизма (АСД)

Генетска повезаност аутистичних особина са ИК у популацијском узорку близанаца са поремећајима спектра аутизма (АСД)

Оригинални чланак објављен је 09. јануара 2009. године Јоурнал оф Хуман Генетицс (2009) 54 , 56–61; дои: 10.1038 / јхг.2008.3; објављено на мрежи 9. јануара 2009 Име аутора Хироко Таниаи објављено је погрешно у горе наведеном реферату. Исправна листа аутора приказана је горе. Реченица наведена испод, укључујући једнаџбу, такође је погрешно објављена у горе наведеном реферату. где су к

Фармакогенетика варфарина: изазови и могућности

Фармакогенетика варфарина: изазови и могућности

Субјекти Клиничка генетика Фармакогенетика Тромбоза Апстрактан Од увођења у педесете године, варфарин је постао уобичајени орални антикоагуланс за превенцију тромбоемболије код пацијената са дубоком венском тромбозом, атријском фибрилацијом или протетском заменом срчаних залистака. Варфарин је високо ефикасан; међутим, тешко је постићи жељену антикоагулацију због уског терапијског прозора и високо варијабилног одговора на дозу међу појединцима. Крварење је често повезано са предозирањем варфарина. Постоје прелепи докази да

Полиморфизми у рецепту за лептин (ЛЕПР) - популацијска повезаност са гојазношћу и Т2ДМ

Полиморфизми у рецепту за лептин (ЛЕПР) - популацијска повезаност са гојазношћу и Т2ДМ

Апстрактан Лептин има важну улогу у регулисању масе масног ткива. Лептин контролише енергетску равнотежу и унос хране кроз рецептор лептина у хипоталамусу мозга, што сугерише да би неки полиморфизми гена рецептора за лептин ( ЛЕПР ) могли допринети претилости или болести повезаних са гојазношћу. У покушају да се идентификују генетски полиморфизми у потенцијалном кандидатском гену за гојазност и дијабетес мелитус типа 2 (Т2ДМ) у корејској популацији, секвенционирали смо ген ЛЕПР . Идентификовано је тридесет пет варијанти секвенци (укључуј

Полиморфизам Глу23Лис у КЦЊ11 и ослабљена свест о хипогликемији код пацијената са дијабетесом типа 1

Полиморфизам Глу23Лис у КЦЊ11 и ослабљена свест о хипогликемији код пацијената са дијабетесом типа 1

Апстрактан Ослабљена свест о хипогликемији погађа отприлике 25% свих пацијената са дијабетесом типа 1 (Т1Д). Трајање дијабетеса и строга контрола гликемије представљају главне факторе ризика за несвесност хипогликемије. Међутим, чак и међу пацијентима који имају добру контролу гликемије и дугогодишњи Т1Д, свест о хипогликемији може бити нетакнута. Генетски фактори би могли објаснити неку од преоста

Мапирање гена одговорног за дерматитис код НОА (Наруто Ресеарцх Институте Отсука Атрицхиа) мишева, животињског модела алергијског дерматитиса

Мапирање гена одговорног за дерматитис код НОА (Наруто Ресеарцх Институте Отсука Атрицхиа) мишева, животињског модела алергијског дерматитиса

Апстрактан Миш НОА (Наруто Ресеарцх Институте Отсука Атрицхиа) је животињски модел алергијског или атопијског дерматитиса, стања које карактерише улцерозна лезија коже са накупљањем мастоцита и повећаним ИгЕ у серуму. Ове карактеристике болести мишева веома подсећају на атопију и атопију. Извели смо анализу повезивања у НОА повратном потомству, као корак ка идентификовању и изоловању гена одговорно

Делетирање 3-бп митохондријалне ДНА тРНАЛис уочено у ћелијама лимфобластоида

Делетирање 3-бп митохондријалне ДНА тРНАЛис уочено у ћелијама лимфобластоида

Током наших студија на секвенцирању митохондријалне ДНК (мтДНА) код пацијената са биполарним поремећајем и код здравих контролних субјеката, 1, 2 пронашли смо делецију 3-бп, м.8348–8350, у ћелијској линији лимфобластоида (ЛЦЛ) од здрав Јапанац (49 година). Ово брисање се десило у регији митохондријалне тРНА Лис (сли

Варијанте гена ВСКС1 повезане су са кератоконусом код неповезаних корејских пацијената

Варијанте гена ВСКС1 повезане су са кератоконусом код неповезаних корејских пацијената

Апстрактан Кератоцонус је обострани ектатички поремећај који карактерише централно прорјеђивање ткива рожнице, што доводи до оштећења вида. Да бисмо испитали могућност визуелног система хомеобок 1 ( ВСКСИ) као гена осетљивости на кандидата за корејске пацијенте са кератоконусом, извршили смо мутацијски скрининг ВСКСИ гена код 249 неповезаних пацијената са кератоконусом и 208 контролних испитаника без очних поремећаја. Пронашли смо две хетеророзне нове мутације заблуде у егзону 2: Н151С и Г160В. Мутација Г160В идентификована је код 13 болесника са кератоконусом (5, 3%), а мутација Н151С пронађен

Коментар удруживања полиморфизма адипонектина са концентрацијом адипонектина у крви из пупковине и интраутериним растом

Коментар удруживања полиморфизма адипонектина са концентрацијом адипонектина у крви из пупковине и интраутериним растом

Субјекти Развојна биологија Генетска варијација Гојазност Од открића почетком 90-их, 1 адипонектин - ексклузивни производ адипоцита који се обилно излучује у промет - привукао је велику пажњу захваљујући уској повезаности са осетљивошћу на инзулин, 2 телесне масти 3 и улози у етиопатогенези типа 2 дијабетес, као и његово потенцијално терапијско деловање. До данас је објављен значајан број студија чији је циљ да се расветли могућа укљученост адипонектина у неколико различитих патологија које деле отпорност на инзулин као заједничку позадину (хипертензија, дислипидемија, кардиоваскуларне болести,

Мутацијски спектар СЛЦ26А4 повезан са глухоћом ДФНБ4 и Стоновим синдромом у Пакистану

Мутацијски спектар СЛЦ26А4 повезан са глухоћом ДФНБ4 и Стоновим синдромом у Пакистану

Апстрактан Петанов синдром (ПДС) је аутосомно-рецесивни поремећај који карактерише сензоринеурални губитак слуха и гушавост. ПДС настају мутацијама гена СЛЦ26А4 који кодира пендрин, трансмембрански измењивач Цл - , И - и ХЦО 3 - , који се изражава у штитњачи и унутрашњем уху. Мутације СЛЦ26А4 могу се такође повезати са несиндромном глухоћом, ДФНБ4. Циљ наше студије био је утврдити идентитет и учесталост мутација СЛЦ26А4 у 563 велике, сродне пакистанске породице које сегрегирају од тешке до

Асоцијација полиморфизма гена рецептора за меланокортин 1 (МЦ1Р) са рефлексијом коже и пецкама на јапанском

Асоцијација полиморфизма гена рецептора за меланокортин 1 (МЦ1Р) са рефлексијом коже и пецкама на јапанском

Субјекти Студија генетске асоцијације Генетска варијација Апстрактан Већина студија о генетској основи пигментације коже усмерена је на људе европског порекла, а само неколико студија се фокусирало на азијску популацију. Испитивали смо повезаност рефлексије коже и пецкања са генетским варијантама гена рецептора меланокортин 1 ( МЦ1Р ) на јапанском. ДНК узорци су добијени од укупно 653 јапанске јединке (у д

Разлике у фреквенцијама алела аутосомно доминантне хиперхолестеролемије СНП у малезијској популацији

Разлике у фреквенцијама алела аутосомно доминантне хиперхолестеролемије СНП у малезијској популацији

Субјекти Дислипидаемиас Генетска варијација Апстрактан Хиперхолестеролемија је узрокована различитим интеракцијама животног стила и генетским одредницама. На генетском нивоу, то се може приписати интеракцијама више полиморфизама, или као у примеру породичне хиперхолестеролемије (ФХ), може бити резултат једне мутације. Велики број генетских маркера, углавном појединачних нуклеотидних полиморфизама (СНП) или мутација у три гена, умешаних у аутосомно доминантну хиперхолестеролемију (АДХ), односно АПОБ (аполипопротеин Б), ЛДЛР (липопротеин рецептора ниске густине) и ПЦСК9 (пропротеин-конверт

Плеиотропија дијабетеса типа 2 са гојазношћу

Плеиотропија дијабетеса типа 2 са гојазношћу

Субјекти Студија генетске повезаности Гојазност Дијабетес типа 2 Апстрактан Ризик од дијабетеса типа 2 (Т2Д) расте са гојазношћу. Једно могуће објашњење је да плеиотропни гени утичу на ризик од Т2Д и гојазности. Да бисмо идентификовали плеиотропне гене, урадили смо биваријантну анализу Т2Д са односом струка и кука (ВХР) и са индексом телесне масе (БМИ) у афроамеричком подскупу уз

Анализа повезаности генома широм Кавасакијеве болести: доказ повезаности са хромозомом 12

Анализа повезаности генома широм Кавасакијеве болести: доказ повезаности са хромозомом 12

Апстрактан Кавасакијева болест (КД) је синдром акутног системског васкулитиса који пре свега погађа дојенчад и малу децу. Узрок КД је у великој мери непознат, али његова већа учесталост у азијској популацији и повећан ризик у породицама пацијената указује на постојање основних генетских фактора. Да би се одредио локус гена осетљивости на КД, изведена је анализа генома везе са погођеним паровима сиба на 78 породичних узорака прикупљених из целог Јапана. Анализа повезивања у више точака помоћу МАП-МАКЕР / СИБС 2.0 идентификовала је доказе п

Генетски полиморфизми у изолираним заједницама

Генетски полиморфизми у изолираним заједницама

Апстрактан Изоловане заједнице нуде јединствену прилику за проучавање биолошких и социјалних последица сродности и миграција. Студије генетских полиморфизама у великој мери су допринеле, не само знању о генетској конституцији датог појединца и популације, већ и да разјасне или везу између структуре и функције полиморфних особина или осетљивости на мултифакторијалне болести у којима интеракција између гена а околина се не може занемарити. Већ више од 20 година истраживали смо утицај сродности и генетских полиморфизама у 9 изолованих заједница у западном Јапану. Овде смо известили различите вредн

Корнеална дистрофија у Јапану

Корнеална дистрофија у Јапану

Апстрактан Недавни напредак у молекуларној генетици повећао је наше разумевање улоге гена. Четири аутосомне доминантне дистрофије рожнице (ЦД-ови); зрнати ЦД (ГЦД), Авеллино ЦД (АЦД), решеткасти ЦД (ЛЦД) и Реис-Буцклерс ЦД (РБЦД) мапирани су на дугу границу хромозома 5 (5к31). Ове четири болести су показале, у кавкаској серији, као резултат различитих мутација миссенсе у гену ТГФБИ ( БИГХ3 , кератоепитхелин). Исте мутације откривене су и код јапанских пацијената, из различитог етничког п

Осам нових мутација гена рецептора андрогена код пацијената са синдромом неосјетљивости на андроген

Осам нових мутација гена рецептора андрогена код пацијената са синдромом неосјетљивости на андроген

Апстрактан Синдром несензибилности за андроген (АИС) је генетски поремећај сексуалне диференцијације мушкараца узрокован Кс-ом узрокован мутацијама гена рецептора андрогена ( АР ). Поуздана корелација генотипа и фенотипа код ових болесника још не постоји. Овде извештавамо о молекуларним истраживањима која су извршена на осам особа

Алелне фреквенције гена АБЦЦ11 за фенотипе ушију код древних популација Хокаидоа, Јапан

Алелне фреквенције гена АБЦЦ11 за фенотипе ушију код древних популација Хокаидоа, Јапан

Апстрактан Људски ушни восак класификован је у влажне и суве типове који су одређени једнодуклеотидним полиморфизмом у касети за везу аденосин трифосфата, под-породица Ц11 ( АБЦЦ11 ) локуса гена. Да би се истражила фреквенција алела локуса АБЦЦ11 унутар древне популације на северном јапанском острву Хоккаидо, анализирани су амплифицирани полиморфизми

Анализа експресије две мутиране хумане орнитинске транскарбамилазе у ћелијама ЦОС-7

Анализа експресије две мутиране хумане орнитинске транскарбамилазе у ћелијама ЦОС-7

Апстрактан Орнитин транскарбамилаза (ОТЦ) налази се у митохондријалном матриксу јетре и танког црева и катализује други корак уреајског циклуса. Мањак ОТЦ-а (ОТЦД) је урођена грешка метаболизма повезана са Кс и узрокује хипераммонемију. Извештавали смо 1992. мутације А152В и Г195Р код пацијената са ОТЦД. Ови мутирани ОТЦ цДНА су припремљени помоћу мутагенезе усмерене на место употребом ланчане реакције полимеразе (ПЦР). ЦДНА дивљ

Ген ДИРЦ1 на хромозому 2к33 обухвата породичну транслокацију хромосома т (2; 3) (к33; к21)

Ген ДИРЦ1 на хромозому 2к33 обухвата породичну транслокацију хромосома т (2; 3) (к33; к21)

Апстрактан Описана је реципрочна, уравнотежена, уставна хромозомска транслокација, т (2; 3) (к33; к21), која је повезана са породичним бистрим ћелијским канцерима бубрега, и описане су геномске регије које окружују тачке 2к и 3к прекида. На основу геномске карте прекида 2к, ЕСТ АИ468595 је постављен у близини транслокације 2к33 и изоловани су гени и цДНА пуне дужине. Овај ген од 57 кб, назван ДИРЦ1 геном, поремећен ј

Медијана мрежна анализа неисправно секвенцираних целих митохондријских генома из раних и савремених студија болести

Медијана мрежна анализа неисправно секвенцираних целих митохондријских генома из раних и савремених студија болести

Апстрактан Анализа секвенце митохондријског генома постала је рутинска метода у истраживању митохондријских болести. Често, на секвенцијалне напоре у потрази за патогеним или болестима повезаним са болешћу утичу технички и интерпретативни проблеми, проузроковани мешањем узорка, контаминацијом, биохемијским проблемима, непотпуним секвенцирањем, погрешним документирањем и недовољним позивањем на раније објављене податке. Да би се проценио квалитет података у студијама случаја митохондријских болести, препоручује се упоређивање било које мтДНА секвенце која се разматра са њиховим филогенетски најб

Асоцијација варијације промотора −381Т / Ц мозга натриуретичког пептида у мозгу са ниском коштано-минералном густином и брзим губитком кости у постменопаузи

Асоцијација варијације промотора −381Т / Ц мозга натриуретичког пептида у мозгу са ниском коштано-минералном густином и брзим губитком кости у постменопаузи

Апстрактан Сматра се да остеопороза произлази из међусобне интеракције између више околишних и генетских одредница, укључујући факторе који регулишу коштано-минералну густину (БМД). Недавна квантитативна анализа локуса својстава код људи указала је на могућу укљученост хромозомске регије 1п36.2-п36.3 за одређивање БМД-а. Мозак натриу

Нова мутација глупости у јапанској породици са атаксијом окуломоторном апраксијом тип 2 (АОА2)

Нова мутација глупости у јапанској породици са атаксијом окуломоторном апраксијом тип 2 (АОА2)

Апстрактан Извештавамо о 67-годишњој Јапанки са атаксијом окуломоторном апраксијом типа 2 (АОА2). Рођена је порођајним родитељима и показивала је тинејџерски почетак, споро прогресивну церебралну атаксију и сензорно-моторну неуропатију и повишен ниво серумског α-фетопротеина (АФП). Све ове клиничке карактеристике биле су у складу са типичним АОА2. Недостајала јој је окуломоторна апраксија, што је често примећено код раније пријављених пацијената са АОА2. Била је хомозиготна за нову мутацију глупости, Глу385Тер

Тренутно стање болести јетре у гликогену у јетри: клиничке манифестације, лечења и дугорочни исходи

Тренутно стање болести јетре у гликогену у јетри: клиничке манифестације, лечења и дугорочни исходи

Субјекти Клиничка генетика Метаболички поремећаји Трансплантација органа Прогноза Апстрактан Објављени су многи извјештаји о дугорочном исходу и лијечењу јетрених гликогенских болести (ГСД) у иностранству; међутим, од Јапана није објављено ниједно. Истражили смо клиничке манифестације, лечење и прогнозу 127 пацијената са ГСД јетре који су процењени и лечени од јануара 1999. до децембра 2009. Карактеристични генетски образац примећен је код јапанских ГСД бол

Цитотоксичност лектина према кожним фибробластима пацијената са Дуцхенне мишићном дистрофијом и миотоничном дистрофијом

Цитотоксичност лектина према кожним фибробластима пацијената са Дуцхенне мишићном дистрофијом и миотоничном дистрофијом

Апстрактан Анализирали смо цитотоксичности конканавалина А (Цон А) и аггулутинина пшеничних клица према узгојеним кожним фибробластима од девет пацијената са Дуцхенне мишићном дистрофијом и четири пацијента са миотоничном дистрофијом. Кривуље преживљавања (релативна способност формирања колоније) пацијентових сојева фибробласта у присуству било ког од лектина поређене су са кривима седам нормалних мушких хуманих фибробластних сојева

Генетска историја неких изолата западног медитеранског човека помоћу мтДНА ХВР1 полиморфизама

Генетска историја неких изолата западног медитеранског човека помоћу мтДНА ХВР1 полиморфизама

Апстрактан Често је наглашено постојање генетског градијента на континентима. Поређења неколико генетских маркера сугеришу да је већина гена тренутних Европљана поријеклом са Блиског Истока. Током периода палеолита, популације су биле затворене у избеглиштима последњим глацијацијом. На крају палеолитика су од ових склоништа почеле европске миграције. Н

Полиморфизми андрогеног рецептора ЦАГ и ГГЦ код Медитерана: понављање динамике и односа становништва

Полиморфизми андрогеног рецептора ЦАГ и ГГЦ код Медитерана: понављање динамике и односа становништва

Апстрактан Варијација микросателита (понављање ЦАГ и ГГЦ) гена рецептора андрогена (АР) показује изузетне разлике међу популацијом Африке и Африке. Ин витро студије су показале обрнуту везу између дужине микросателита и АР активности. Ова чињеница може објаснити запажену повезаност гена АР са карциномом простате и јаке етничке разлике у учесталости овог рака. ЦАГ и ГГЦ генетичке варијације тестиране су у великом броју популаци

Идентификација нове рекомбинантне мутације код корејских пацијената са Гауцхеровом болешћу помоћу дугорочног ПЦР приступа

Идентификација нове рекомбинантне мутације код корејских пацијената са Гауцхеровом болешћу помоћу дугорочног ПЦР приступа

Субјекти Генетика болести Анализа гена експресије Мутација Оригинални чланак објављен је 14. априла 2011 Исправка у : Часопис за хуману генетику 56 , 469–471; дои: 10.1038 / јхг.2011.37; објављено на мрежи 14. априла 2011 Током уношења горњег рада, нетачни текст је примењен на сликама 1 и 2 и објавље

Одговарајуће методе чишћења података за истраживање повезаности у геному

Одговарајуће методе чишћења података за истраживање повезаности у геному

Апстрактан Студије асоцијације широм генома (ГВАС) које користе велики број полиморфизама са једним нуклеотидом (СНП) успешно су примењене да би се идентификовале генетске варијанте уобичајених болести. Међутим, генотипизација употребом нових матричних технологија често је повезана са лажним резултатима који могу неповољно утицати на анализе ГВАС-а. Сходно томе, чишћење

Хаплотип анализа полиморфизама НАК (П) Х оксидазе п22 фокса у бубрежној болести крајњег стадија

Хаплотип анализа полиморфизама НАК (П) Х оксидазе п22 фокса у бубрежној болести крајњег стадија

Апстрактан НАД (П) Х оксидаза је један од најважнијих извора реактивних врста кисеоника и доказано је да регулише ангиотензин ИИ у бубрегу. С обзиром на ефекат инхибитора ензима који претварају ангиотензин на прогресију и дијабетичке и не-дијабетичке бубрежне болести, хипотетизирали смо да су полиморфизми НАД (П) Х оксидазе повезани са развојем бубрежне болести на крају стадијума (ЕСРД). Испитивали смо пет полиморфизама у ЦИБА гену који кодира п22 фокс компоненту НАД (П) Х оксидазе, укључујући 242Ц / Т и 640А / Г полиморфизме код 467 болесника са ЕСРД-ом и 490 здравих појединаца. Алел Т полимор

Полиморфизам гена АБЦЦ6 повезан са варијацијом липопротеина у плазми

Полиморфизам гена АБЦЦ6 повезан са варијацијом липопротеина у плазми

Апстрактан АТП ген за везивање касета (АБЦ) садржи више од 40 чланова, од којих су многи укључени у ћелијски транспорт липида. Најистакнутији пример је АБЦА1 , мутације у којима утичу на концентрацију холестерола липопротеина високе густине (ХДЛ). АБЦЦ6 је још један члан породице АБЦ гена, а мутације у АБЦЦ6 недавно су показале да узрокују псеудоксантомска еластика (ПКСЕ). Канадски пацијент са ПКСЕ упућен је на процену умерено тешке хиперлипо

Утицај полиморфизма транспортера ЦИП3А5 и лекова на концентрацију иматиниба и клинички одговор код пацијената са хроничном миелоидном леукемијом у хроничној фази

Утицај полиморфизма транспортера ЦИП3А5 и лекова на концентрацију иматиниба и клинички одговор код пацијената са хроничном миелоидном леукемијом у хроничној фази

Субјекти Терапија лековима Генетска варијација Леукемија Фармакогенетика Апстрактан Најнижа концентрација Иматиниб месилата (ИМ) варира између болесника са хроничном мијелоидном леукемијом (ЦМЛ), лечених ИМ. Иако на фармакокинетику ИМ утиче неколико ензима и транспортера, мало се зна о улози фармакогенетске варијације у метаболизму ИМ. У овом истраживању, повезаност између концентра

Преглед за мутацијске мутације гена рецептора ЛДЛ код бугарских пацијената са тешком хиперхолестеролемијом

Преглед за мутацијске мутације гена рецептора ЛДЛ код бугарских пацијената са тешком хиперхолестеролемијом

Апстрактан Породична хиперхолестеролемија (ФХ) је чест, аутосомно доминантан поремећај метаболизма липида, изазван дефектима у рецепцији посредованог уноса ЛДЛ (липопротеини ниске густине) услед мутација гена рецептора ЛДЛ ( ЛДЛР ). Мутације које леже у основи ФХ у Бугарској углавном су непознате. Циљ ове студије био је пружање информација о спектру тачака мутације у ЛДЛР- у у узорку од 45 бугарских пацијената са тешком хи

Тестирање кључне претпоставке процјене херитабилности засновано на генетској сродности за геном

Тестирање кључне претпоставке процјене херитабилности засновано на генетској сродности за геном

Субјекти Генетика Исправљање овог чланка објављено је 25. јуна 2014 Исправка овог чланка објављена је 02. априла 2019. године Овај чланак је ажуриран Апстрактан Упоређивање генетске и фенотипске сличности међу неповезаним појединцима чини се обећавајућим начином за квантификацију генетске компоненте особина, истовремено избегавајући проблематичне претпоставке које доводе до двоструких и осталих родбинских процена наследности. Један приступ користи процену генетске сродности путем максималне вероватноће (ГРЕМЛ) модел за појединце који су у сродству млађој од 0, 025 за предвиђање фенотипске сличн

Утицај варијација нуклеотида промотора гена јетрене липазе на концентрацију ХДЛ холестерола у серуму у општој јапанској популацији

Утицај варијација нуклеотида промотора гена јетрене липазе на концентрацију ХДЛ холестерола у серуму у општој јапанској популацији

Апстрактан Генетски фактори могу играти главну улогу у одређивању нивоа холестерола липопротеина високе густине (ХДЛ) у укупној популацији. Колестерил естер трансфер протеини (ЦЕТП) је јак генетски фактор као детерминанта нивоа ХДЛ-Ц у Јапану, док хепатичка липаза (ХЛ) игра претежиту улогу у популацији кавкашке државе. Истражили смо ефекте полиморфизама гена за ХЛ на ниво ХДЛ-Ц у општој популацији мушкараца из Јапана ( н = 299). Полиморфизам ХЛ промотора од -514Ц / Т објаснио је знатну варијанцу ХДЛ-Ц (2, 9%), у поређењу са ЦЕТП мутацијама Д442Г и ИВС14 + 1Г> А (3, 6% и 1, 9%)

Клиничка и генетска студија у великој групи пацијената са спиноцеребелларном атаксијом тип 6

Клиничка и генетска студија у великој групи пацијената са спиноцеребелларном атаксијом тип 6

Апстрактан Да бисмо разјаснили клиничке и генетске карактеристике СЦА6, ретроспективно смо анализирали 140 пацијената. Приметили смо обрнуту корелацију између старости почетка и дужине проширеног алела, као и између старости почетка и збира ЦАГ понављања у нормалном и проширеном алелу. Доб од почетка четири хомозиготна пацијента боље је корелиран са збројем понављања ЦАГ у оба алела, а не са проширеним алелом израчунато од хетерозиготних СЦА6 испитаника. Клинички је нестабилност хода била главни почетни симптом, праћен

Мутације глукоза-6-фосфат дехидрогеназе у Мон и Бурми у јужном Мјанмару

Мутације глукоза-6-фосфат дехидрогеназе у Мон и Бурми у јужном Мјанмару

Апстрактан Мањак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) веома је распрострањен у југоисточним Азијатима. Мутације Г6ПД повезане су са специфичним етничким групама у југоисточној Азији. Мон је мањинска етничка група у Мјанмару, која говори Моником, посебним језиком Мон-Кхмер класификације. Проучавали смо мутације Г6ПД код мушкараца Мон

Нови локус за париеталну форамину пресликава се на хромосом 4к21-к23

Нови локус за париеталну форамину пресликава се на хромосом 4к21-к23

Апстрактан Париетална форамина [ПФМ], наслеђена обично у аутосомно доминантном режиму, изузетно је ретка оштећења у развоју карактеристична симетрична, овална рупа у париеталној кости. Може бити присутан као изолована или синдромна карактеристика. Откривено је да су ПФМ типови 1 и 2 (ПФМ1 и ПФМ2) узроковани мутацијама у генима МСКС2 и АЛ