Часопис за фармакогеномију (Април 2020)

Експресија гена мозга који учествују у упалном одговору, рибосому, учењу и памћењу је измењена централно убризганим липополисахаридом у мишева

Експресија гена мозга који учествују у упалном одговору, рибосому, учењу и памћењу је измењена централно убризганим липополисахаридом у мишева

Апстрактан Неуроинфламатор игра улогу у напредовању неколико неуродегенеративних поремећаја. Користили смо модел неуроинфламације липополисахаридом (ЛПС) да бисмо карактерисали промене експресије гена у основи упалних и бихевиоралних ефеката неуроинфламације. Појединачна интрацеребровентрикуларна ињекција ЛПС (5 µг) примењена је у латерални комори мишева и, 24 сата касније, испитивали смо експресију гена у можданој коре и хипокампусу коришћењем микроарраи технологије. Изрази за упа

Повезаност генетских полиморфизама цитокрома П450 са стварањем сулфолана и ефикасност режима кондиционирања заснованог на бусулфану код педијатријских пацијената који су подвргнути трансплантацији матичних ћелија хематопоезе

Повезаност генетских полиморфизама цитокрома П450 са стварањем сулфолана и ефикасност режима кондиционирања заснованог на бусулфану код педијатријских пацијената који су подвргнути трансплантацији матичних ћелија хематопоезе

Субјекти Трансплантација ћелија Генетика болести Педијатрија Фармакогенетика Апстрактан Ензими цитокрома П450 (ЦИПс) и монооксигеназе које садрже флавин (ФМО) вероватно имају улогу у оксидацији интермедијарних метаболита бусулфан (Бу). Студије ин витро за испитивање учешћа ових ензима су напорне због испарљиве природе интермедијарног метаболита тетрахидротиофена (ТХТ) и недостатка осетљивих квантитативних метода. Ова студија је и

Типопидин-индукована хепатотоксичност повезана је са специфичним хуманим подтиповима антигена хуманог леукоцита код јапанских пацијената: прелиминарна студија случаја - контрола

Типопидин-индукована хепатотоксичност повезана је са специфичним хуманим подтиповима антигена хуманог леукоцита код јапанских пацијената: прелиминарна студија случаја - контрола

Апстрактан Генетски фактори ризика за хепатотоксичност изазвану тиклопидином одређени су код 22 јапанска пацијента са хепатотоксичношћу изазваном тиклопидином и 85 јапанских пацијената који су толерисали терапију тиклопидином без искуства са нежељеним реакцијама. Дошло је до значајне корелације између хепатотоксичности изазване тиклопидином и пет алела хуманог леукоцитног антигена (ХЛА): ХЛА-А * 3303, ХЛА-Б * 4403, ХЛА-Цв * 1403, ХЛА-ДРБ1 * 1302 и ХЛА-ДКБ1 * 0604 ( коригована вероватн

Мултиетничка дистрибуција клинички релевантних ЦИП2Ц генотипова и хаплотипова

Мултиетничка дистрибуција клинички релевантних ЦИП2Ц генотипова и хаплотипова

Субјекти Хаплотипови Пхармацогеномицс Популацијска генетика Апстрактан Да би се одредили фреквенције алела ЦИП2Ц19 и ЦИП2Ц8, генотификовано је 28 кодних и / или функционалних варијанти код 1250 јединки афроамеричких, азијских, кавкаских, латиноамеричких и ашкеназијских (АЈ). Комбиноване фреквенције алела варијанте ЦИП2Ц19 биле су у распону од ∼ 0, 30 до 0, 41; међутим, фреквенције ЦИП2Ц8 биле су много ниже (∼ 0, 04–0, 13). После укључивања претходно пријављених резултата генотипизације ЦИП2Ц9

Експресија гена у крви повезана је са одговором рисперидона код деце са поремећајима спектра аутизма

Експресија гена у крви повезана је са одговором рисперидона код деце са поремећајима спектра аутизма

Субјекти Терапија лековима Експресија гена Педијатрија Апстрактан Деца са поремећајима спектра аутизма (АСД) често имају озбиљне проблеме у понашању. Сва деца са овим проблемима не реагују на атипичне антипсихотичке лекове; према томе, истраживали смо да ли је експресија периферне крви пре лечења рисперидоном, атипичним антипсихотиком, повезана са побољшањем тешких поремећаја понашања 8 недеља после лечења рисперидоном код 42 испитаника са АСД (старост 112, 7 ± 51, 2 месеца). Нивои експресије екссона у крви пре третмана рисперидоном упоређени су са пре-пост-рисперидонском променом у резултатима

Аллеле-специфична експресија и метилација гена у контроли нивоа мРНА ЦИП1А2 у људској јетри

Аллеле-специфична експресија и метилација гена у контроли нивоа мРНА ЦИП1А2 у људској јетри

Апстрактан Основа за интериндивидуалну варијацију експресије гена ЦИП1А2 није у потпуности схваћена, а познати генетски полиморфизми у гену не дају никакво објашњење. Истражили смо да ли је експресија гена ЦИП1А2 регулисана метилацијом ДНК и приказује експресију алела специфичног (АСЕ) користећи 65 људски

Испитивање интер-индивидуалне варијабилности пута једног угљеничног фолата: биоинформатички и генетски преглед

Испитивање интер-индивидуалне варијабилности пута једног угљеничног фолата: биоинформатички и генетски преглед

Апстрактан Генетски полиморфизми на путу са једном угљеном фолатом су широко проучавани у вези са бројним условима. Већина истраживања усредсређена је на полиморфизам 677Ц > Т у кодираном региону гена 5, 10-метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР). Међутим, на овом путу постоји укупно 25 гена који кодирају ензиме, транспортере и рецепторе, који се могу истражити коришћењем 267 обележавања полиморфизама са једним нуклеотидом (СНП); користећи СНП

Диференцијални ефекат варијанте рс4149056 у СЛЦО1Б1 на миопатију повезану са симвастатином и аторвастатином

Диференцијални ефекат варијанте рс4149056 у СЛЦО1Б1 на миопатију повезану са симвастатином и аторвастатином

Апстрактан Статини смањују кардиоваскуларни морбидитет и смртност код одговарајуће изабраних пацијената. Међутим, миопатија повезана са статином је значајан ризик повезан са овим узрочницима. Недавно је објављено да је варијација гена СЛЦО1Б1 предвидјела миопатију повезану са симвастатином. Циљ ове студије био је поновити повезаност варијанте рс4149056 у

Полиморфизам ДРД2 ТакИ-Б и његов однос према апстиненцији од пушења и симптомима повлачења

Полиморфизам ДРД2 ТакИ-Б и његов однос према апстиненцији од пушења и симптомима повлачења

Апстрактан Ген гена рецептора допамина Д2 ( ДРД2 ) има полиморфизме који су повезани са регулацијом допаминског система и повећаном учесталошћу пушења. Ова студија испитала је однос полиморфизама ДРД2 Так И-А и -Б са краткорочним клиничким исходом (апстиненција и симптоми одвикавања), прикупљених из дневних (14 пре-куит и 42 пост-куит) података дневника међу пушачима ( н = 116 ) третирани никотинским фластером плус венлафаксин или плацебо. Резултати су показали да је пушач Б1 / Б1 или Б1 / Б2 одређеног дана био нешто мање везан да ће бити апстинентни од оних који су хомозиготни за алел Так И-Б2

Истраживачко испитивање отпорности на аспирин код здравих јапанских добровољаца (Ј-АРТ) користећи агрегацију тромбоцита као меру тромбогености

Истраживачко испитивање отпорности на аспирин код здравих јапанских добровољаца (Ј-АРТ) користећи агрегацију тромбоцита као меру тромбогености

Апстрактан Аспирин спречава производњу тромбоксана А2 (ТКСА 2 ) иреверзибилно инхибирајући тромбоцитну тромбоциту, показујући антиагрегационо деловање. Овом средству је објављено да спречава рецидив код пацијената са исхемијском срчаном болешћу или церебралним инфарктом путем овог механизма деловања. Међутим, постоје индивидуалне разлике у овој акцији, а аспирин није ефикасан код неких пацијената, што се назива и "резистенцијом на аспирин". У овом истраживању анализирали смо лабораторијску отпорност на аспирин агрегацијом тромбоцита код 110 зд

ПГМД: свеобухватна ручно курирана фармакогеномска база података

ПГМД: свеобухватна ручно курирана фармакогеномска база података

Субјекти Рачунарска биологија и биоинформатика Апстрактан База података фармакогеномске мутације (ПГМД) је свеобухватна ручно курирана база података фармакогеномије. Два главна извора података о ПГМД-у су рецензирана литература и Управа за храну и лијекове (ФДА) и ознаке лијекова Европске агенције за лијеков

Свеобухватна процена оштећења јетре проузрокованих лапатинибом даје јединствен генетски сигнал усредсређен на познати алел ризика ХЛА-ДРБ1 * 07: 01

Свеобухватна процена оштећења јетре проузрокованих лапатинибом даје јединствен генетски сигнал усредсређен на познати алел ризика ХЛА-ДРБ1 * 07: 01

Субјекти Студија генетске асоцијације Апстрактан Лапатиниб је повезан са ниском учесталошћу озбиљних озљеда јетре. Претходне истраге су утврдиле и потврдиле да је алел класе ИИ ХЛА-ДРБ1 * 07:01 снажно повезан са оштећењем јетре изазване лапатинибом; међутим, умерена позитивна вредност предвиђања ограничава његову клиничку корисност. Да бисмо процијенили да ли додатне генетске варијанте смјештене у главном локусу комплекса хистокомпатибилности или негдје другдје у геному могу утјецати на ризик од оштећења јетре изазван лапатинибом и потенцијално довести до генетске повезаности с побољшаним преди

Координирана дисрегулација мРНА и микроРНА у медиалном префронталном кортексу штакора након анамнезе алкохолне зависности

Координирана дисрегулација мРНА и микроРНА у медиалном префронталном кортексу штакора након анамнезе алкохолне зависности

Субјекти Генетика нервног система миРНА Префронтални кортекс Апстрактан Дугорочне промене у експресији гена мозга идентификоване су у зависности од алкохола, али основни механизми остају непознати. Овде смо испитали потенцијалну улогу микроРНА (миРНА) за упорне промене експресије гена у медиалном префронталном кортексу штакора (мПФЦ) после историјске зависности од

Дистрибуција генетских полиморфизама повезаних са антивирусним одговором вируса хепатитиса Ц (ХЦВ) у мултиетничкој и мешовитој популацији

Дистрибуција генетских полиморфизама повезаних са антивирусним одговором вируса хепатитиса Ц (ХЦВ) у мултиетничкој и мешовитој популацији

Субјекти Генетска варијација Хепатитис Ц Фармакогенетика Апстрактан Преваленција генетских полиморфизама идентификованих као предиктори клиренса вируса хепатитиса Ц (ХЦВ) разликује се међу етничким групама. Међутим, постоји мноштво информација о њиховој распрострањености у популацији Јужне Америке, чија генетска позадина је веома помешана. Дакле, полиморфизми са једним нуклеотидом рс

Полиморфизми у генима СЛЦ6А4 и ХТР2А утичу на исход лечења након терапије антидепресивима

Полиморфизми у генима СЛЦ6А4 и ХТР2А утичу на исход лечења након терапије антидепресивима

Апстрактан Већина антидепресива делује тако што повећава синаптички ниво серотонина у мозгу. Због тога генетска варијација гена повезаних са серотонином може утицати на ефикасност антидепресива. У овом истраживању анализирано је девет полиморфизама у четири гена рецептора серотонина (ХТР1Б, ХТР2А, ХТР5А и ХТР6) и гена за транспорт серотонина (СЛЦ6А4) како би

Заборавила сам да сам се подвргла операцији срца ...

Заборавила сам да сам се подвргла операцији срца ...

Тужно је да, упркос можданом удару и другим већим компликацијама, благе неуро-психијатријске сметње често настају након хируршких интервенција. Постоперативни когнитивни пад (ПОЦД) сматра се пролазним стањем и може бити повезан са технички било којом врстом операције, без обзира на трајање, озбиљност или било које друге хируршке варијабле. 1 ПОЦД, дакле, подједнако је уобичајен и након рутинске апендектомије као и код великих операција, као што су езофагектомија или операција на срцу. За разлику од не-срчаних интервенција, међутим, већа стопа инциденције трајнијих постоперативних когнитивних по

Асоцијација полиморфизма карбоксилестеразе 1 са смањењем апетита код деце и адолесцената са поремећајем дефицита пажње / хиперактивности третираним метилфенидатом

Асоцијација полиморфизма карбоксилестеразе 1 са смањењем апетита код деце и адолесцената са поремећајем дефицита пажње / хиперактивности третираним метилфенидатом

Субјекти АДХД Педијатрија Фармакогенетика Апстрактан Карбоксилестераза 1 је ензим који учествује у метаболизму метилфенидата (МПХ). Циљ ове студије био је проценити повезаност полиморфизма од -75 Т> Г и смањења апетита код деце са поремећајем дефицита пажње / хиперактивности (АДХД). Испитан је узорак од 213 деце са АДХД-ом. Примарни исход је смањење апетита мерено Барклеи-овом скали за оцену нежељених ефеката која је примењена на почетку, након 1 и 3 месеца лечења. Дозе МПХ су повећаване све док се није појави

Идентификација гена који дају отпорност туморских ћелија на инхибитор Аурора Б киназе, АЗД1152

Идентификација гена који дају отпорност туморских ћелија на инхибитор Аурора Б киназе, АЗД1152

Апстрактан АЗД1152 је високо селективни инхибитор Аурора Б киназе који је тренутно подвргнут клиничкој евалуацији фаза И и ИИ код пацијената са акутном мијелоичном леукемијом и узнапредовалим чврстим малигним болестима. Успоставили смо две ћелијске линије отпорне на АЗД1152 из линија дебелог црева СВ620 и МиаПаЦа карцинома гуштераче, које су> 100 пута отпорне на активни метаболит АЗД1152, АЗД1152

Улога полиморфног хуманог ЦИП2Б6 у биоактивацији циклофосфамида

Улога полиморфног хуманог ЦИП2Б6 у биоактивацији циклофосфамида

Апстрактан Улога полиморфног ЦИП2Б6 у биоактивацији циклофосфамида (ЦПА) испитивана је у микросомима јетре човјека. Укупно 67 узорака људске јетре прво је генотипизовано у односу на варијанте ЦИП2Б6 * 5 и ЦИП2Б6 * 6. Ниво апопротеина ЦИП2Б6 у 55 микросомалних препарата јетре процењен је имуноблотирањем. 4-хидрокси-ЦПА и хидрокси-бупропион су квантификовани коришћењем ХПЛЦ и ЛЦ-МС,

Полиморфизам протеина гена 3 који је повезан са вишеструким лековима повезан је са исходима у акутној лимфобластичној леукемији у детињству

Полиморфизам протеина гена 3 који је повезан са вишеструким лековима повезан је са исходима у акутној лимфобластичној леукемији у детињству

Субјекти Акутна лимфоцитна леукемија Фармакогенетика Апстрактан Вишеструки лекови који се односе на резистенцију (МРП) 2, 3 и 5 укључени су у изливање лекова који се користе у лечењу акутне лимфобластичне леукемије (АЛЛ). Полиморфизми ових гена испитивани су ради повезивања са одговорима на лечење код 273 СВЕ пацијената у детињству. Алел МРП3 А-189 регулаторног АТ полиморфизма повезан је са смањени

Ретка варијанта СЦН5А губитка функције повезана је са вентрикуларном фибрилацијом индукованом лидокаином

Ретка варијанта СЦН5А губитка функције повезана је са вентрикуларном фибрилацијом индукованом лидокаином

Субјекти Аритмије Фармакогенетика Ретке варијанте Апстрактан Људски геном садржи преко 4 милиона варијантних места у поређењу са референтним геномом, укључујући ретке варијанте секвенци, које имају потенцијал да искажу велике фенотипске ефекте, као што је осетљивост на токсичност лекова. Извештавамо идентификацију и функционалну карактеризацију ретке не-синонимне (п.А1427С) варијанте гена СЦН5А која је повезана са непрестаном и смртоносном вентрикуларном тахикардијом и фибрилацијом након примене лидокаина пацијенту са акутним и

Генетска разноликост и функција у цитосолним сулфотрансферазама у човеку

Генетска разноликост и функција у цитосолним сулфотрансферазама у човеку

Апстрактан Супституције аминокиселина које су резултат уобичајених несимоним (НС) полиморфизама могу драматично изменити функцију кодираног протеина. Добивање увида у то како ове функције измене представљају корак ка стицању предвидљивости. У ово истраживање смо укључили ресекционирање гена, функционалну геномику, карактеризацију аминокиселина и анализу кристалне структуре за цитосолне сулфотрансферазе (СУЛТс) како бисмо покушали стећи предвид

Алкохолизам и навике пијења алкохола предвиђене генима алкохола дехидрогеназе

Алкохолизам и навике пијења алкохола предвиђене генима алкохола дехидрогеназе

Апстрактан Навике пијења алкохола и алкохолизам делом су генетски одређени. Алкохол се деградира првенствено алкохол-дехидрогеназом (АДХ) при чему се генетска варијација која утиче на брзину разградње алкохола налази у АДХ1Б и АДХ1Ц . Биолошки је веродостојно да ове варијације могу бити повезане са навикама пијења алкохола и алкохолизмом. Генотипизацијом 9080 белих мушкараца и жена из опште популације открили смо да су мушка

Токсичност серотонина од предозирања антидепресивима и његова повезаност са Т102Ц полиморфизмом 5-ХТ2А рецептора

Токсичност серотонина од предозирања антидепресивима и његова повезаност са Т102Ц полиморфизмом 5-ХТ2А рецептора

Субјекти Нежељени ефекти Депресија Пхармацогеномицс Апстрактан Токсичност серотонина резултат је вишка серотонина у централном нервном систему од серотонергичких лекова. Раније студије сугеришу повезаност између Т102Ц полиморфизма гена рецептора серотонин 2А (5-хидрокситриптамин 2А) и серотонергичких нежељених ефекат

Подаци који се тичу генома откривају нове гене за реакцију на метотрексат у великој групи случајева јувенилног идиопатског артритиса

Подаци који се тичу генома откривају нове гене за реакцију на метотрексат у великој групи случајева јувенилног идиопатског артритиса

Субјекти Јувенилни идиопатски артритис Фармакогенетика Апстрактан Клинички одговор на лечење метотрексатом (МТКС) код деце са јувенилним идиопатским артритисом (ЈИА) показује значајну хетерогеност. Тренутно не постоје поуздани предиктори који би идентификовали особе које нису одговориле: ранија идентификација могла би довести до циљаног третмана. Анализирали смо 75

Полигена наследност сензорне периферне неуропатије изазване паклитакселом вођена сетима гена израслог аксона у ЦАЛГБ 40101 (Аллианце)

Полигена наследност сензорне периферне неуропатије изазване паклитакселом вођена сетима гена израслог аксона у ЦАЛГБ 40101 (Аллианце)

Субјекти Генетска варијација Периферне неуропатије Пхармацогеномицс Апстрактан Периферна неуропатија је уобичајена токсичност која ограничава дозу за пацијенте лечене паклитакселом. За већину појединаца нема познатих фактора ризика који предиспонирају пацијенте на штетни догађај, а патогенеза периферне неуропатије изазване паклитакселом ниј

Фармакогеномија хуманих ензима УДП-глукуроносилтрансферазе

Фармакогеномија хуманих ензима УДП-глукуроносилтрансферазе

Апстрактан Ензими УДП-глукуроносилтрансферазе (УГТ) садрже супер-породицу кључних протеина који катализују реакцију глукуронидације у широком спектру структурно различитих ендогених и егзогених хемикалија. Глукуронидација је једна од главних реакција метаболизирања лекова ИИ фазе која доприноси биотрансформацији лека. Овај биохемијски процес је такође укључен у заштиту од токсичних

Доследност гена за предиктивни потпис и класификатора генерисаних помоћу различитих микроарраи платформи

Доследност гена за предиктивни потпис и класификатора генерисаних помоћу различитих микроарраи платформи

Субјекти Профилирање израза гена Хепатотоксичност Пхармацогеномицс Предиктивни маркери Апстрактан Класификатори засновани на микроарраиу и припадајући гени за потписе генерисани са различитих платформи обилно су наведени у литератури; међутим, корисност класификатора и гена за потпис у апликацијама предвиђања за више платформи и даље остаје неизвесна. Као део пројекта МицроАрраи за контролу квалитета фазе ИИ (МАКЦ-ИИ), у овој студији показујемо 80–90% конзистентност предвиђања међу платформама користећи велики токсикогенички податак илуструјући да: (1) генерирају се потписни гени класификатора

Микрорачуни као сензори токсина

Микрорачуни као сензори токсина

Микрорачуни се могу користити за идентификовање ефеката токсина на експресију гена, за ограничавање путева детоксикације ин виво и потенцијално као сензори за надгледање изложености људи. "Зашто је гавран као писаћи сто?" питао је памтљиву Луду шешир из филма Алиса у земљи чудеса Левиса Царролла, 1 загонетку која је збуњивала и забавља

Интеракција између полиморфизама у систему ренин-ангиотензин и инхибитору ангиотензин-претварајућег ензима или β-блокатора и ризик од инфаркта миокарда и можданог удара

Интеракција између полиморфизама у систему ренин-ангиотензин и инхибитору ангиотензин-претварајућег ензима или β-блокатора и ризик од инфаркта миокарда и можданог удара

Апстрактан Ова студија истражује да ли интеракција између инхибитора ангиотензин-претварајућег ензима (АЦЕ) или β-блокатора и АЦЕ полиморфизма убацивања / брисања (И / Д) или ангиотензинског рецептора ИИ типа 1 (АГТР1) 573Ц / Т мења ризик од инфаркта миокарда (МИ) или мождани удар. Укупно је 4097 испитаника са хипертензијом било укључено у ово истраживање. Интеракција лека и гена на ризику од МИ или можданог удара одређена је Цок-овим пропорционалним моделом опасности. Ризик од МИ је смањен код тре

Полиморфизми гена β-адренергичких рецептора и хемодинамички одговор на добутамин током стрес ехокардиографије добутамина

Полиморфизми гена β-адренергичких рецептора и хемодинамички одговор на добутамин током стрес ехокардиографије добутамина

Апстрактан Наш циљ је био да утврдимо да ли полиморфизми гена β 1 -АР) и β 2 -АР гена утичу на рад срца (ХР), систолички крвни притисак (СБП) и дијастолички крвни притисак (ДБП) на добутамин током стреса добутамина ехокардиографија (ДСЕ). Укључени су пацијенти ( н = 163) који су подвргнути клинички назначеној ДСЕ. Дозе добутамина су титроване од 5 до 40 µг кг −1 мин -1 у интервалима од 3 мин и мерени су ХР, СБП и ДБП.

БДНФ Вал66Мет генотип и 6-месечна стопа ремисије у касној животној депресији

БДНФ Вал66Мет генотип и 6-месечна стопа ремисије у касној животној депресији

Субјекти Геријатрије Фармакогенетика Психијатријски поремећаји Апстрактан Иако није примећен у млађим одраслим кохортама, код старијих појединаца полиморфизам који потиче из мозга ( БДНФ ) Вал66Мет повезан је с ризиком великих депресивних поремећаја (МДД). Даље је повезана са субјективном социјалном подршком и хиперинтензивним лезијама магнетне резонанције, клиничким карактеристикама независно повезаним са МДД-ом. Испитали смо везу између овог полиморфизма и стопе ре

Удруживање генотипова ЦИП3А кластера са мидазолам диспозицијом ин виво

Удруживање генотипова ЦИП3А кластера са мидазолам диспозицијом ин виво

Субјекти Фармакогенетика Фармакокинетика Оригинални чланак објављен је 09. јуна 2009. године Исправка у: Фармакогеномски часопис (2009) 9 , 319–326; дои: 10.1038 / тпј.2009.21; објављено на мрежи 9. јуна 2009 Листа коаутора за овај чланак требало је да се појави као Миао Ј, Јин И, Марунде РЛ, Горски ЦЈ, Ким С, Куиннеи С, Рад

Фармакогенетске студије у депресији: предлог методолошких смерница

Фармакогенетске студије у депресији: предлог методолошких смерница

Апстрактан Фармакогенетске студије код поремећаја расположења брзо се шире након почетних извештаја који повезују варијанте гена са исходима лечења. Међутим, кориштен је значајан распон методологија, што отежава упоређивање резултата кроз студије и ограничава репрезентативност налаза. Спецификација извора узорковања (пацијенти и амбуланте, примарни према терцијарном окружењу), стандардизација дијагностичких система и третмана, адекватно надгледање усаглашености путем нивоа у плазми, довољна дужина посматрања (најмање 6 недеља

Асоцијација поремећених у шизофренији 1 (ДИСЦ1) варијанте заблуда са ултрарезистентном шизофренијом

Асоцијација поремећених у шизофренији 1 (ДИСЦ1) варијанте заблуда са ултрарезистентном шизофренијом

Субјекти Фармакогенетика Шизофренија Апстрактан Три уобичајене верзије заблуде гена Дисрупт ин Сцхизопхрениа 1 ( ДИСЦ1 ), рс3738401 (К264Р), рс6675281 (Л607Ф) и рс821616 (С704Ц), променљиво су повезане са ризиком од шизофреније. У студији о контроли случаја, испитујемо да ли су ове варијанте гена повезане са шизофренијом и ултрарезистентном шизофренијом (УРС) код популације францу

Профилирање целог гена експресије ћелијске линије заражене вирусом хепатитиса Б открива потенцијалне мете лекова против ХБВ

Профилирање целог гена експресије ћелијске линије заражене вирусом хепатитиса Б открива потенцијалне мете лекова против ХБВ

Апстрактан Инфекција вирусом хепатитиса Б (ХБВ) представља главни здравствени проблем широм света, а мало ефикасних третмана је развијено. Недавно је објављено да инхибирање протеина из ћелија домаћина може да спречи вирусну инфекцију. Људски геном може да садржи више гена потребних за ХБВ инфекцију и репликацију него вирусни геном. Систематски приступ проналажењу ових потенцијалних антивирусних циљева је анализом експресије гена

Употреба парних комбинација маркера и рекурзивних партиција у фармакогенетском скенирању генома

Употреба парних комбинација маркера и рекурзивних партиција у фармакогенетском скенирању генома

Апстрактан Циљ фармакогенетског истраживања је идентификовање генетског маркера, или скупа генетских маркера, који може предвидјети како ће одређена особа реаговати на дати лек. Да бисмо претражили комбинације маркера које предвиђају нежељене лекове, развили смо и применили две комплементарне методе у фармакогенетском испитива

Систематска анализа гена за рецептор допамина (ДРД1 – ДРД5) у дебљању изазваном антипсихотиком

Систематска анализа гена за рецептор допамина (ДРД1 – ДРД5) у дебљању изазваном антипсихотиком

Субјекти Нежељени ефекти Пхармацогеномицс Шизофренија Апстрактан Повећање телесне тежине изазвано антипсихотицима појавило се као озбиљна компликација у лечењу пацијената са већином антипсихотика. Обавили смо прво дубинско испитивање гена рецептора допамина у дебљању изазваном антипсихотиком. Укупно 206 пацијената (139 европског порекла и 56 Афроамериканаца) који су

Утицај алела УГТ1А1 * 28 на преживљавање након хемотерапије засноване на иринотекану: колаборативна мета-анализа

Утицај алела УГТ1А1 * 28 на преживљавање након хемотерапије засноване на иринотекану: колаборативна мета-анализа

Субјекти Студија генетске асоцијације Предиктивни маркери Прогностички маркери Апстрактан До данас, испитивања фармакогенетике иринотекан-а углавном су се фокусирала на ефекат алела УГТ1А1 * 28 на токсичност везану за иринотекан. Међутим, клиничка употреба рутинског генотипизирања УГТ1А1 * 28 за превентивно прилагођавање дозе иринотекан-а зависи од тога да ли УГТ1А1 * 28 такође утиче на преживљавање пацијената после т

Хаплотип неуротрофичног фактора (БДНФ) мозга повезан је са исходом лечења антидепресивима код поремећаја расположења

Хаплотип неуротрофичног фактора (БДНФ) мозга повезан је са исходом лечења антидепресивима код поремећаја расположења

Апстрактан Неуротрофни фактор који потиче из мозга (БДНФ) интензивно је проучаван у односу на подложност поремећајима расположења (МД), мада остаје да се разјасни да ли је БДНФ локус осетљивости на МД фенотипе, укључујући терапијски одговор на антидепресиве. Извршили смо истраживање асоцијације са једним маркерима и хаплотипима осам полиморфизама ТагСНПс у геномском региону који садржи БДНФ ген код 342 контролне особе и 374 пацијента са МД и тестирали повезаност са ис

Експресија гена који су повезани са гемцитабином и цисплатином у не-станичном карциному плућа

Експресија гена који су повезани са гемцитабином и цисплатином у не-станичном карциному плућа

Апстрактан Циљ ове студије био је истражити утицај хистологије и локације анализе (примарни тумор насупрот лимфном чвору) на експресију гена који су укључени у активност гемцитабина и цисплатина у не-станичном карциному плућа (НСЦЛЦ). Прецизна корекција допуњавања-1 (ЕРЦЦ1), хумани еквилибративни транспортер нуклеозида-1 (хЕНТ1), деоксицитидин киназа (дЦК), 5'-нуклеотидаза (5′-НТ), цитидин деаминаза (ЦДА) и регулаторна по

Фармакогенетско профилисање ЦД133 повезано је са стопом одговора (РР) и преживљавањем без прогресије (ПФС) код пацијената са метастатским колоректалним карциномом (мЦРЦ), лечених хемотерапијом заснованом на бевацизумабу

Фармакогенетско профилисање ЦД133 повезано је са стопом одговора (РР) и преживљавањем без прогресије (ПФС) код пацијената са метастатским колоректалним карциномом (мЦРЦ), лечених хемотерапијом заснованом на бевацизумабу

Субјекти Хемотерапија Колоректални канцер Пхармацогеномицс Предиктивни маркери Апстрактан Недавна истраживања показују да је ЦД133, површински протеин који се широко користи за изолацију матичних ћелија рака дебелог црева, повезан са туморском ангиогенезом и рецидивом. Хипотетирали смо да ће нивои експресије гена и варијације гермлине у ЦД133 предвидјети клинички исход код пацијената са метастатским колоректалним карциномом (мЦРЦ), лечених у првој линији са 5-флуороурацилом, оксалиплатином и бе

Улога МТХФР 677Ц> Т полиморфизма у токсичности јетре изазване метотрексатом: метаанализа код пацијената са карциномом

Улога МТХФР 677Ц> Т полиморфизма у токсичности јетре изазване метотрексатом: метаанализа код пацијената са карциномом

Субјекти Генетска варијација Хепатотоксичност Пхармацогеномицс Апстрактан Метотрексат (МТКС), један од важних стубова у лечењу различитих облика рака, повезан је са развојем хепатотоксичности. Варијанта 677Ц> Т (рс1801133) у гену метиленетрахидрофолат редуктазе ( МТХФР ) може утицати на развој хепатотоксичности. Резултати у литератури су међутим контра

Фетални хемоглобин код анемије српастих ћелија: генетске одреднице одговора на хидроксиуреју

Фетални хемоглобин код анемије српастих ћелија: генетске одреднице одговора на хидроксиуреју

Апстрактан Повећање феталног хемоглобина (ХбФ) као одговор на хидроксиуреју (ХУ) варира код пацијената са анемијом српастих ћелија. Испитивано је двадесет девет кандидатских гена унутар локуса који су повезани са нивоом ХбФ (6к22.3 – к23.2, 8к11 – к12 и Ксп22.2 – п22.3), који су укључени у метаболизам ХУ и повезани са пролиферацијом еритроидног прогенитора. код 137 болесника са анемијом српастих ћелија лечених ХУ.

Фармакогеномија, порекло и клиничко одлучивање за глобалну популацију

Фармакогеномија, порекло и клиничко одлучивање за глобалну популацију

Субјекти Фармакогенетика Популацијска генетика Апстрактан Познато је да фармакогеномски релевантни маркери реакције на лек и нежељене реакције на лекове варирају у учесталости у различитим популацијама. Испитали смо мање фреквенције алела (МАФ), генетску разноликост ( Ф СТ ) и популацијску структуру 1156 генетских варијанти (укључујући 42 клинички подложне варијанте) у 212 ге

Фармакогенетска студија полиморфизама АДРБ2 и одговора индакатерола код пацијената са КОПБ

Фармакогенетска студија полиморфизама АДРБ2 и одговора индакатерола код пацијената са КОПБ

Субјекти Фармакогенетика Болести респираторног тракта Апстрактан Претпостављено је да генетска варијација гена АДРБ2 има улогу у диференцијалном одговору на терапију бета-агонистом (БА) у астми. Међутим, резултати истраживања су недоследни и то питање остаје контроверзно. Поред тога, утицај генетске варијације АДРБ2 на одговор БА код хроничних опструктивних

Соматска фармакогенологија код рака

Соматска фармакогенологија код рака

Апстрактан Многи почетни примери клиничке употребе фармакогенетике расветљени су у области онкологије. Ти примери су се у великој мери заснивали на постојању генетске варијације гермлине која утиче на метаболизам цитотоксичних лекова. Међутим, с развојем инхибитора киназе, лекови дизајнирани да преферирају циљане измењене протеине који покрећу онкогенезу, фармакогенетика у раку прешла је на разумевање соматских разлика које одређуј

ДПП6 као кандидатни ген за неуролептички индуковану тардивну дискинезију

ДПП6 као кандидатни ген за неуролептички индуковану тардивну дискинезију

Субјекти Генетска предиспозиција за болест Поремећаји кретања Пхармацогеномицс Шизофренија Апстрактан Имплементирали смо приступ у два корака за откривање потенцијалних варијанти гена за предикторе за тардивну дискинезијуду изазвану неуролептиком (ТД) код шизофрених особа. Прво смо прегледали асоцијације коришћењем СНП матрице за читав геном (Иллумина ХуманХапЦНВ370) код 61 јапанске шизофреније болесника са ТД-ом отпорним на лечење и 61 јапанске шизофреније без ТД-а. Затим смо извршили анализу репликације